Пренатальное кариотипирование что это

Содержание
  1. Исследование кариотипа — генетический анализ перед зачатием
  2. Как наследуются хромосомные патологии
  3. Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
  4. Как проводится анализ
  5. Показания к кариотипированию
  6. Как расшифровать результат анализа
  7. Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка
  8. ссылкой:
  9. Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель
  10. Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка
  11. Что такое кариотип плода
  12. Молекулярное кариотипирование: показания
  13. Как подготовиться к анализу
  14. Как сдавать
  15. Методы проведения процедуры
  16. Сроки выполнения
  17. Возможные осложнения для плода после кариотипирования
  18. Кариотипирование плода
  19. Что такое кариотипирование плода?
  20. Проведение процедуры
  21. Подготовка к кариотипированию плода
  22. Что выявляет исследование?
  23. Показания процедуры
  24. Кариотипирование при замершей беременности
  25. Действия при отклонениях кариотипировании плода
  26. Что такое кариотипирование супругов
  27. Кариотипирование — суть процедуры
  28. Показания к молекулярному кариотипированию
  29. Подготовка к кариотипированию хромосом
  30. Кариотипирование: результаты
  31. Пренатальное кариотипирование плода
  32. Показания к кариотипированию клеток плода
  33. Методы кариотипирования плода
  34. Последствия кариотипирования плода
  35. Кариотипирование плода: результаты
  36. Кариотипирование: сколько стоит
  37. Подведём итоги
  38. «Кариотипирование»
  39. Кариотипирование плода: особенности обследования, способы диагностики, показания, противопоказания, заключения и рекомендации гинеколога
  40. Основы генетики человека
  41. Суть метода кариотипирования
  42. Показания для анализа будущим родителям
  43. Подготовка к диагностике
  44. В каких случаях делают кариотипирование плода?
  45. Определение кариотипа замершего плода
  46. Методы генетического кариотипирования
  47. Этапы проведения анализа
  48. Какие патологии может выявить анализ?
  49. Проведение анализа с аберрациями

Исследование кариотипа — генетический анализ перед зачатием

Пренатальное кариотипирование что это

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

  • Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
  • Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
  • Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
  • Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
  • Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
  • Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

  • 46,XY – у мужчины;
  • 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы.

Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки.

Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

ссылкой:

Источник: https://unclinic.ru/geneticheskij-analiz-pered-zachatiem-issledovanie-kariotipa-po-limfocitam/

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Пренатальное кариотипирование что это

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Источник: https://justmama.online/analizi/kariotipirovanie-ploda.html

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование что это

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

  • Количество;
  • Форма;
  • Размеры;
  • Позиция центромер;
  • Длина плеч;
  • Наличие дефектов;
  • Бандинг, паттерны окраски;
  • Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

  • полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
  • частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

  • Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
  • Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

  • Негативные результаты УЗИ при беременности;
  • Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
  • Кровное родство родителей;
  • При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
  • При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
  • Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
  • Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
  • Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
  • Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
  • Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
  • Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

  • Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
  • Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
  • Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

  • Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
  • Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
  • Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/kariotipirovanie-ploda/

Что такое кариотипирование супругов

Пренатальное кариотипирование что это

Беременность хоть и естественный процесс для любой женщины, достигшей репродуктивного возраста, зачастую он может быть осложнён всевозможными факторами, как внутренними, так и внешними. Иногда долгожданное «интересное положение» и вовсе может не наступить.

Кариотипирование — одна из процедур, призванная сократить число пар, безуспешно пытающихся завести ребёнка. Анализ необходим для того, чтобы установить причину бесплодия пары, либо определить возможность рождения ребёнка с наследуемыми генетическими отклонениями.

То есть кариотипирование проводится как на этапе планирования, так и при наступлении беременности.

Кариотипирование — суть процедуры

Кариотип — это набор хромосом у человека. Как известно из курса школьной программы, их всего 46, — 23 пары. Кариотип не меняется на протяжении всей жизни человека, он постоянен. Именно его и исследуют при кариотипировании и именно поэтому данный анализ делается всего 1 раз в жизни для одной супружеской пары.

Анализ кариотипирование означает проверку на совместимость генетических материалов супругов. Генный материал (венозная кровь) забирается у пары для тщательного исследования каждой из 23 пар хромосом.

Показания к молекулярному кариотипированию

На кариотипирование супругов направляет, как правило, генетик, репродуктолог либо андролог. Обычно это происходит при обнаружении у супругов хотя бы одного из следующих факторов:

  1. Хотя бы один человек из пары находится в возрасте 35-ти лет и старше.
  2. Если хотя бы у одного из супругов имеются генетические наследственные заболевания.
  3. Серьёзные гормональные нарушения у супруги.
  4. Сперматогенез — нарушение развития мужских половых клеток — без каких-то определённых причин.
  5. Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.
  6. Если хотя бы один из супругов принимал опасные наркотические вещества, запрещённые лекарственные препараты.
  7. Если супруги состоят между собой в родстве.
  8. Многочисленные попытки ЭКО, не принесшие долгожданного результата.
  9. Если у пары уже есть ребёнок с патологиями развития или хромосомными отклонениями.

Рекомендовано проходить процедуру кариотипирования ещё на этапе планирования беременности, чтобы исключить ужасающие последствия в развитии ребёнка. Однако бывает и такое, что анализ делают паре, которая уже ожидает малыша. В этом случае речь идёт о кариотипировании ребёнка. Его обычно назначают после обнаружения каких-либо патологий либо при подозрениях на них после очередного УЗИ.

Кариотипирование на этапе планирования беременности стоит делать ещё и потому, что пара может физически не знать о том, что кто-либо из них является носителем генетической болезни. Не все они передаются строго от поколению к поколению. Возможны скачки через поколение.

Некоторые генетические заболевания могут скрыто протекать у девушки, ничем не выдавая своё присутствие, но при рождении у её сына они могут передаваться ему уже в отрытой, выраженной форме. Первый ребёнок может унаследовать деформированные гены, а второй родится совершенно нормальным и здоровым.

Получается игра в рулетку со ставками не на жизнь, а на смерть.

Именно поэтому ведущие специалисты сегодня заявляют о том, что кариотипирование должно быть обязательной процедурой для каждой пары, желающей завести ребёнка. И есть все предпосылки к тому, что в ближайшем будущем так и будет. А пока это остаётся на усмотрение самих родителей.

Подготовка к кариотипированию хромосом

Для того чтобы результаты анализа были наиболее достоверными, необходима чистая кровь для забора. Потому к сдаче крови на кариотипирование обычно готовятся не менее двух недель. Готовятся супруги следующим образом:

  1. Исключаются все вредные привычки, например, курение сигарет и употребление любой алкогольной продукции.
  2. Исключаются всевозможные лекарственные препараты.
  3. Исключаются массовые скопления людей во избежание случайного заболевания, вируса или простуды.

Если первые два пункта целиком и полностью зависят от нашей сознательности и силы воли, то третий не всегда можно контролировать, можно лишь снизить вероятность его появления. Потому, если уж заболевание подкралось в течение 14-ти дней до сдачи анализа, необходимо сначала пролечиться, а уже потом вновь начинать двухнедельную подготовку к молекулярному кариотипированию.

Делается анализ в течение пяти суток. За это время в специальной лаборатории вычленяют лимфоциты из биологической жидкости, далее наблюдают за их размножением на протяжении 72-ух часов. В зависимости от их поведения, получают различные результаты анализа.

Кариотипирование: результаты

После пятидневного исследования генного материала у супругов, оценивается качество их хромосом и количество генных деформаций, если такие были выявлены.

По итогам анализа кариотипирования врач-генетик сможет оценить риск появления:

  1. Трисомии или синдрома Дауна.
  2. Моносомии — отсутствие в цепочке одной хромосомы.
  3. Делеции — это утеря генетического участка, следствием которой может являться мужское бесплодие.
  4. Дупликации.
  5. Инверсии.

И это далеко не весь список генетических отклонений, которые сможет выявить данный анализ. Кроме того, кариотипирование поможет выявить всевозможные генные мутации и аномалии, способные привести к развитию серьёзных отклонений в развитии у будущего ребёнка.

Благодаря методу кариотипирования на этапе планирования беременности у супругов будет возможность с помощью врачей-генетиков создать благоприятные условия для зачатия, вынашивания и появления на свет в нужный срок абсолютно здорового и нормального малыша.

Нормальный анализ обычно выглядит как «46XX» у женщин и «46XY» у мужчин. При выявлении генетических деформации запись будет более длинная, например, «46XY19+», расшифровку вы сможете узнать у своего врача-генетика.

В случае, если у пары хорошая совместимость, качественный набор хромосом и отсутствуют какие-либо генные деформации, врачи просто расскажут им об этапах планирования беременности.

Если же будут выявлены какие-либо отклонения, супругам будет предложена индивидуальная схема лечения, чтобы эти отклонения устранить и создать благоприятные условия для зачатия и развития нормального ребёнка. Иногда предлагают заменить материал одного из супругов на донорский.

В совсем плачевных ситуациях кто-то беременеет и рожает на свой страх и риск ребёнка с отклонениями (никто не имеет права принуждать делать аборт!), кто-то усыновляет малыша. В конце концов почему бы и нет, ведь это прекрасная возможность помочь маленькому беззащитному брошенному крохе.

Пренатальное кариотипирование плода

Как уже было сказано, процедура кариотипирование не всегда обязательна на этапе планирования беременности.

Потому бывают и такие случаи, когда, скажем, беременность незапланированная, либо будущие родители не знали того, что кто-то из них является носителем определённой генной деформации — вот тогда уже проводят кариотипирование плода.

На этот анализ могут направить в случае, если врачу не понравятся результаты УЗИ либо по стандартным показаниям.

Данная процедура поможет установить возможную предрасположенность будущего ребёнка к гипертонии, сахарному диабету, инфарктам, всевозможным патологиям сердца. Также с помощью современной аппаратуры возможно выявить дефектную пару хромосом, которая может повлиять на рождение неполноценного ребёнка.

Показания к кариотипированию клеток плода

Показания к пренатальному кариотипированию по сути практически те же самые, что и к кариотипированию на этапе планирования беременности:

  1. Будущая мама в возрасте 35 лет и старше.
  2. Изменение существенных показателей анализа крови — АФП, ХГЧ, РАРР.
  3. УЗИ показало какие-либо патологии у плода.
  4. У пары уже есть совместный ребёнок с врождёнными патологиями или пороками развития.
  5. Генетическое наследуемое заболевание у любого из супругов.
  6. Употребление наркотиков любым из родителей в прошлом.
  7. Беременная женщина переболела вирусным заболеванием в первом триместре.
  8. Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.

Методы кариотипирования плода

Наиболее оптимальным для проведения кариотипирования плода является первый триместр. Именно на ранних сроках легче всего установить такие патологии, как синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и многие другие. Сегодня в медицине широко применяются два метода кариотипирования плода:

  • неинвазивный;
  • инвазивный.

Неинвазивный считается более безопасным, но менее точным. Суть его заключается в проведении УЗИ и заборе крови у матери на определение необходимых маркеров.

Инвазивный метод подразумевает проведение специальным оборудованием некоторых манипуляций непосредственно в матке с целью забора у плода генетического материала для исследования (клетки из хориона либо плаценты, пуповинную кровь и околоплодные воды). После инвазивного метода будущую маму некоторое время наблюдают в стационаре.

Последствия кариотипирования плода

Врач обязательно предупредит будущих родителей о всевозможных последствиях проведения данной процедуры. Очевидно, что неинвазивный метод никаких опасностей в себе не таит: будущие мамы достаточно регулярно и без того делают УЗИ и сдают кровь на анализ.

А инвазивный метод, конечно, может быть крайне опасным для жизни малыша. Манипуляции в матке могут спровоцировать выкидыш или замирание беременности, может открыться кровотечение или околоплодные воды начнут подтекать.

Более подробно обо всех рисках расскажет непосредственно врач, он и подскажет, как быть в той или иной конкретной ситуации. Ведь кому-то будет достаточно и неинвазивного метода, а кому-то без инвазивного никак не обойтись.

Кариотипирование плода: результаты

Если результаты оказались неутешительными, были выявлены аномалии в хромосомах, то врачи сообщат родителям о большой вероятности рождения ребёнка с отклонениями. Они могут посоветовать прервать беременность — ещё одна причина, по которой кариотипирование плода лучше делать на ранних сроках.

Однако окончательный выбор, конечно, за родителями — только они решают, смогут ли вырастить ребёнка не просто больного, а совсем не такого, как все. Хотя следует признать, что есть доля вероятности и при плохих результатах родить абсолютно здорового и нормального ребёнка, но она очень и очень мала.

Бывают и неоднозначные результаты, при которых аномалия в хромосомах стоит под вопросом. Вероятность рождения больного малыша крайне мала, но она всё же есть. Врачи могут назначить курс определённых витаминов, которые эту вероятность будут снижать ещё сильнее.

Кариотипирование: сколько стоит

Поскольку роль кариотипирования значительно возрастает в наше время, услуга становится всё более доступной в большинстве клиник по приемлемой цене. Однако следует помнить, что, скорей всего, в стоимость не будет входить консультация врача-генетика, а только он сможет дать правильную расшифровку столь сложному анализу.

Не стоит искать подобные расшифровки самостоятельно в интернете! Во-первых, там полно недостоверной информации. Во-вторых, каждый человек индивидуален, индивидуальна и каждая беременность.

Только врач, зная вас, вашу историю болезней и отслеживающий течение вашей беременности сможет дать правильную расшифровку анализа и дать соответствующие комментарии и советы.

Стоимость услуги зависит от выбранной клиники и города, в котором вы хотите анализ сдать. Но, в среднем, до 8000 сделать кариотипирование можно.

Подведём итоги

Очевидно, что роль кариотипирования велика в процессе планирования беременности. На сегодняшний день врачи не будут предлагать проходить её всем подряд без весомых на то причин.

Но вы можете настоять на ней и пройти самостоятельно! Кто знает, что было у нас в роду! Количество предков у каждого последующего поколения удваивается, удваивается и вероятность того, что кто-то из них являлся носителем той самой хромосомы, которая может сейчас никоим образом не выдавать себя. Но рано или поздно она обязательно проявится, может в следующем поколении, а может и через поколение. Предупреждён — значит вооружён. На этапе планирования много всего можно предотвратить и подкорректировать, а если женщина уже беременна, сделать практически ничего будет нельзя — или аборт, или рожать и надеяться на лучшее.

Есть и такое мнение, что при планировании беременности, чем меньше задумываешься над этим самым вопросом планирования, тем больше вероятность того, что всё сразу получится. Что ж, такое мнение тоже имеет право на жизнь! Но помним, что во всём должен быть здравый смысл. Есть сомнения? Тогда такой вариант не для вас!

«Кариотипирование»

Источник: https://beremennuyu.ru/chto-takoe-kariotipirovanie-suprugov

Кариотипирование плода: особенности обследования, способы диагностики, показания, противопоказания, заключения и рекомендации гинеколога

Пренатальное кариотипирование что это

Во все времена истории человечества существовали случаи рождения детей с физическими и умственными патологиями, вызванными различными генетическими отклонениями.

В современном мире, несмотря на научный прогресс, причины генетических сбоев в организме человека до конца все еще не изучены. Но благодаря новым открытиям в области медицины сейчас можно узнать о наличии патологии еще до рождения ребенка, а в ряде случаев еще и до его зачатия.

Речь идет о кариотипировании плода — анализе, благодаря которому врач-генетик может распознать генетическую аномалию у будущего младенца.

Основы генетики человека

Человеческий организм состоит из живых клеток, в ядрах которых находятся хромосомы — образования, содержащие, хранящие и передающие наследственную информацию. Весь набор таких образований, а также их количество, размер и структуру с начала ХХ века в генетике принято называть кариотипом.

Для каждого здорового человека характерен набор из 46 хромосом, или из 23 пар. Среди них различают:

  • аутосомы (содержат и передают по наследству информацию о росте, цвете глаз и волос и так далее, их насчитывается 22 пары) ;
  • половые (от этой пары зависит пол человека: у женщин в этой паре хромосомы одинаковые, у мужчин — разные).
  • В ходе исследований в 70-х годах все пары хромосом были изучены и пронумерованы. Было принято, что нормальный женский кариотип обозначается 46, ХХ, мужской — 46, ХУ хромосомой. Для каждой известной хромосомной аномалии также приняты соответствующие обозначения.

    Суть метода кариотипирования

    Малышу половина хромосом передается от кариотипа матери, вторая половина от отца. Поэтому еще до зачатия ребенка пара может обратиться к генетикам для исследования собственных кариотипов, чтобы понять, насколько они генетически совместимы, исключить возможные аномалии протекания беременности или развития плода.

    Во время беременности при необходимости проводят кариотипирование плода. На ранних сроках эта процедура позволяет узнать, есть ли у будущего малыша генетические пороки.

    Генетический анализ плода, или пренатальное кариотипирование, требует вмешательства в полость матки, а потому эту процедуру нельзя назвать безопасной на 100 %. Во избежание риска для матери и ребенка при наличии показаний рекомендовано пройти анализ кариотипов до наступления беременности.

    Показания для анализа будущим родителям

    Естественно, нет необходимости посещать генетиков всем парам, которые решили зачать ребенка. Существует перечень обстоятельств, при которых сделать это необходимо.

    Показания для анализа кариотипов родителей:

  • возраст — один или оба будущих родителя старше 35 лет;
  • генетические патологии в роду одного из супругов;
  • женское бесплодие неизвестной этиологии;
  • несколько выкидышей или замерших беременностей в анамнезе;
  • кровное родство супругов;
  • гормональный сбой у женщины;
  • низкая оплодотворяющая способность спермы мужчины;
  • несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ;
  • вредные условия труда у одного или обоих родителей;
  • курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость партнеров;
  • рожденные ранее дети с генетическими отклонениями.
  • Если при наличии любого из этих факторов провести кариотипирование, анализ поможет удостовериться в отсутствии хромосомных аномалий у будущего ребенка.

    Подготовка к диагностике

    Если будущие родители решили все же не прибегать к кариотипированию плода, а исключить возможную патологию на этапе планирования беременности, к проведению анализа придется подготовиться.

    Что необходимо сделать перед прохождением генетической экспертизы:

  • отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь) ;
  • пролечить все хронические заболевания для предотвращения обострений;
  • вылечить все острые воспалительные процессы и другие болезни;
  • прекратить прием антибиотиков, любых других сильнодействующих препаратов.
  • Кариотип будущих родителей исследуется на основе их венозной крови, а точнее, лимфоцитов, выделенных из нее. Несколько дней врачи наблюдают за их изменениями, анализируют количество и структуру. В конце процедуры врач-генетик интерпретирует результаты, из которых становится понятным, есть ли угроза появления на свет малыша с генетическими аномалиями.

    В каких случаях делают кариотипирование плода?

    Бывают ситуации, при которых проблем с бесплодием и вынашиванием ребенка не возникает. Но уже во время наступившей беременности лечащий врач может указать на необходимость проведения кариотипирования плода. В этом случае анализ проводится для выявления хромосомных нарушений непосредственно у будущего младенца.

    Необходимость проведения анализа может возникнуть в случае:

  • подозрение наличия у плода аномалий на плановом УЗИ;
  • ранее родившиеся у пары дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • зависимость от алкоголя или наркотиков у будущей матери (даже в прошлом) ;
  • отклонения в анализе крови;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в регионе обитания пары;
  • болезнь матери в первом триместре беременности;
  • вредные условия труда обоих или одного из партнеров.
  • В случае получения негативных результатов анализа врач-генетик должен сообщить о вероятном риске родителям, разъяснить прогнозы и варианты развития ситуации. Даже в первые три месяца развития при помощи молекулярного кариотипирования плода можно определить наличие хромосомных нарушений.

    Определение кариотипа замершего плода

    Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.

    Методы генетического кариотипирования

    Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

    Методы проведения исследования:

    1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
    2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

    На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

    Этапы проведения анализа

    Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ — это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал.

    Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки.

    Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.

    Существует два варианта проведения исследования:

  • можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель) ;
  • за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).
  • Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать — мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.

    Какие патологии может выявить анализ?

    Современной медицине известно более 700 патологий, причиной которых служат генетические отклонения. Среди них наиболее часто встречаются синдромы:

  • Дауна — третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
  • Патау — лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
  • Эдвардса — трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
  • Шершевского-Тернера — в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.
  • Помимо перечисленных синдромов нарушения в хромосомном наборе ребенка может спровоцировать ряд других заболеваний, среди которых:

  • умственная отсталость;
  • психозы;
  • повышенная агрессивность;
  • нарушения работы внутренних органов;
  • идиотия;
  • аномалия «кошачий крик» — помимо врожденных пороков, патология отличается длительным надрывным плачем ребенка.
  • К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.

    Проведение анализа с аберрациями

    Аберрациями называют аномалии в количестве или структуре хромосом. Анализ с аберрациями проводят не плоду, а женщине, которой необходимо более точное обследование, поскольку для его проведения берут большее количество биоматериала.

    Такая необходимость может возникнуть в случае:

  • предполагаемого бесплодия;
  • хронической невынашиваемости беременности (более 3-х выкидышей, замираний беременности в анамнезе) ;
  • нескольких неудачных попыток ЭКО.
  • Врач-гинеколог не назначает консультацию у генетика и кариотипирование без важных причин. Своевременное обращение к специалистам может помочь сохранить здоровье матери и ребенку.

    Источник: https://labuda.blog/1045469

    Доктор-про
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: