Презентация нейрофиброматоз

Содержание
  1. Презентации по нейрофиброматоз – Заболевания кожи
  2. Похожие презентации
  3. Презентация на тему Нейрофиброматоз
  4. Слайды презентации
  5. Презентация на тему
  6. ВИДЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА
  7. Сколиоз
  8. Ювенильная катаракта
  9. Нейрофиброматоз или Болезнь Реклингхаузена что это такое
  10. Симптомы нейрофиброматоза
  11. Типы нейрофиброатоза
  12. Методы диагностики
  13. Лечение нейрофиброматоза или болезни Реклингхаузена
  14. Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни
  15. Что такое нейрофиброматоз
  16. Причины
  17. Классификация
  18. Симптомы
  19. Диагностика
  20. Лечение
  21. Осложнения
  22. Прогноз
  23. Презентация на тему: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля – Прингла ). Нейрофиброматоз
  24. Слайд 2: Факоматозы
  25. Слайд 3
  26. Слайд 4: Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла )
  27. Слайд 5
  28. Слайд 6
  29. Слайд 7
  30. Слайд 8
  31. Слайд 9
  32. Слайд 10
  33. Слайд 11
  34. Слайд 12
  35. Слайд 13
  36. Слайд 14: Нейрофиброматозы
  37. Слайд 15
  38. Слайд 16: Нейрофиброматоз Реклингхаузена
  39. Слайд 17
  40. Слайд 18
  41. Слайд 19: Нейрофиброматоз 2 типа
  42. Слайд 20
  43. Слайд 21
  44. Слайд 22
  45. Последний слайд презентации: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля – Прингла ). Нейрофиброматоз: Библиографический список

Презентации по нейрофиброматоз – Заболевания кожи

Презентация нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз. Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей . обнаруживаются небольшие гамартомы .

Слайд 72 из презентации «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ»

Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: .jpg. Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке, щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как. ». Скачать всю презентацию «Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.ppt» можно в zip-архиве размером 5714 КБ.

Похожие презентации

«Методы генетики человека» — Особенности составления генеалогического древа. Методы генетики человека. Генеалогический метод. Фигуры в родословной располагаются по поколениям.

Пробанд — человек, о котором собирается информация в родословной. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений.

«Диагностика наследственных заболеваний» — Метод амниоцентеза. Синдром Клайнфельтера. Пять беременностей. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы. Аномалии кожи. Условные обозначения для составления родословной. Синдром «кошачьего крика». Гомоцистинурия. Делеция. Синдром Шерешевского — Тернера. Генетическое консультирование. Причины возникновения наследственных заболеваний.

«Синдром Дауна» — Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Синдром Дауна. Характерные черты. Патофизиология.

Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Синдром Дауна-.

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода.

«Медицинская генетика и геном человека» — Функциональный геном человека. Генетизация. Уровни патогенеза. Гены и хромосомы. Аксиомы медицинской генетики. Геном человека. Моногенные наследственные болезни. Характеристики генома человека. Представления о работе генома. Медицинская генетика. FISH с хромосом-специфическими ДНК-пробами. Особенности клинического проявления.

«Генетические болезни» — Галактоземия. Нарушение синтеза гемоглобина. Ихтиоз. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Цитогенетический метод. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Генеалогический метод. Y-сцепленный тип наследования. Арахнодактилия. Показания к амниоцентезу.

«Наследственные заболевания» — Анемия, гиповитаминоз. У взрослых: симптомы остеомаляции. Соотношение женщин и мужчин – 8:1. Боли в животе не характерны. СИМПТОМЫ. Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии). Синдром «кошачьего крика» Синдром Клайнфельтера Синдром дубль-Y Трисомия Х. Со временем атаксия распространяется на мышцы рук и языка.

Использованные источники: 900igr.net

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Пузырный дерматоз на руках

  Болезнь реклингхаузена мрт

Презентация на тему Нейрофиброматоз

Презентацию на тему Нейрофиброматоз можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет презентации : Медицина.

Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию.

Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию — нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 18 слайдов.

Слайды презентации

Выполнила: Кугаппи Екатерина студентка 18 группы

Немецкий патолог F. D. von Recklinghausen (Реклингхаузен) (1882) впервые установил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и предложил название ≪нейрофиброматоз≫ .

Он же выделил центральный и периферический варианты. В 1987 г. Конференцией Национального института здоровья США (NIH) были сформулированы критерии диагностики данного заболевания.

В 1990-х открыты гены, дефекты в которых вызывают патологию.

Нейрофиброматоз тип 1 самый частый нейрокожным синдромом. Частота от 1:2500 населения до 1:7800 Аутосомно-доминантное заболевание Ген отличается высокой пенетрантностью. Высокая частота возникновения новых мутаций, определяется большими размерами гена (длина 350kb).

Темп мутирования гена НФ1 является одним из наиболее высоких из всех известных заболеваниях человека , а примерно 50% случаев заболевания представляют собой мутации de novo. Ген кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором опухолевого роста.

Нейрофибромин продуцируется в нервных клетках и специализированных клетках нейроглии (олигодендроцитах и Шванновских клетках).

Пятна «Кофе с молоком»

Кожные и подкожные фибромы

В настоящее время не разработано специфической (патогенетической) терапии НФ1. При нарушениях обучаемости и когнитивных нарушениях рекомендуется обучение детей и подростков в спецшколах и проведение социальной реабилитации больных. Опухоли являются причиной болевого синдрома и снижения функций.

При выраженном болевом синдроме назначаются неопиодные и опиоидные анальгетики, трициклические антидепрессанты (осторожно в виде риска провокации судорожного синдрома), топирамат (топамакс), нейронтин (габапентин). Ортопедические операции показаны при наличии костных деформаций, сколиоза.

Хирургические операции также проводятся при наличии болезненных нейрофибром или нейрофибром, липом или папиллом больших размеров, а также при расположении опухолей в областях постоянной травматизации или опухолей, являющихся причиной косметического дефекта.

Лучевая терапия и химеотерапия выполняется в случаях малигнизации опухолей (от 3 до 20% всех случаев NF1).

Подходы к лечению

Пренатальная диагностика NF1 проводится в случаях выявления больных (или бессимптомных/малосимптомных носителей патологического гена) родителей.

Идентификация мутаций в гене и прямая ДНК-диагностика НФ1 типа значительно затрудняются гигантским размером гена, фактическим отсутствием мажорных мутаций, а также наличием большого числа гомологичных локусов.

Принимая во внимание тот факт, что абсолютное большинство мутаций в гене НФ1 приводят к синтезу «усеченного» нейрофибромина, мутационный анализ проводится в первую очередь на РНК/белковом уровне с помощью РТТ-метода (РТТ — protein truncation test, англ.)

Аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью Частота НФ-2 1:30 000—40 000 населения; Около 50 % всех случаев НФ-2 у пробандов возникает в результате новых мутаций; Ген НФ-2 кодирует белок MERLIN (Moesin-Ezrin-Radixin–protein).Мерлин вовлечен во внутриклеточный транспорт мембранных рецепторов, приводящих к их деградации в лизосомах. Утрата функциональной активности мерлина вследствие мутации гена НФ-2 приводит к гиперактивации промитогенных сигнальных путей.

Нейрофиброматоз тип 2

двусторонние вестибулярные шванномы кожные, спинальные шванномы отсутствие узелков Лиша (они встречаются лишь в 5 % случаев НФ-П) меньшее число пятен цвета кофе с молоком по сравнению с НФ-1 ювенильная катаракта У пациентов с НФ-11 преобладают шванномы, Утрата ориентации при нырянии под воду является специфическим проявлением шванном вестибулярной порции VIII нерва при НФ-И и встречается у 20 % пациентов.

Ввиду различного течения НФ-Н его лечение должно быть индивидуализированным. При решении вопроса о лечении опухолей необходимо учитывать степень функциональных нарушений, число опухолей и их размеры, а также возраст пациента.

Лечение вестибулярных шванном должно учитывать состояние слуха. Если опухоль отличается медленным ростом или очень велика, чтобы быть удаленной без последующей глухоты, то показаны парциальная резекция или просто динамическое наблюдение.

Лечение других интракраниальных опухолей такое же, как и у больных без НФ-П.

Использованные источники: prezentacii.org

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Исследования розового лишая

  Пузырной дерматоз

Презентация на тему

Презентация нейрофиброматоз

  • Скачать презентацию (1.52 Мб)
  • 121 загрузок
  • 4.3 оценка

ВКонтакте

Твиттер

Телеграм

Ваша оценка презентации

Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов

Презентация для школьников на тему “Нейрофиброматоз” по медицине. pptCloud.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

  • Форматpptx (powerpoint)
  • Количество слайдов18
  • Слова медицина нейрофиброматоз болезни
  • КонспектОтсутствует
  • Слайд 1 Выполнила: Кугаппи Екатерина студентка 18 группы
  • Слайд 2 Немецкий патолог F. D. von Recklinghausen (Реклингхаузен) (1882) впервыеустановил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и предложил название ≪нейрофиброматоз≫ . Он же выделил центральный и периферический варианты.В 1987 г. Конференцией Национального института здоровья США (NIH) были сформулированы критерии диагностики данного заболевания.В 1990-х открыты гены, дефекты в которых вызывают патологию.
  • Слайд 3

    ВИДЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА

  • Слайд 4 Нейрофиброматоз тип 1самый частый нейрокожным синдромом.Частота от 1:2500 населения до 1:7800Аутосомно-доминантное заболевание Ген отличается высокой пенетрантностью. Высокая частота возникновения новых мутаций, определяется большими размерами гена (длина 350kb). Темп мутирования гена НФ1 является одним из наиболее высоких из всех известных заболеваниях человека , а примерно 50% случаев заболевания представляют собой мутации de novo.Ген кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором опухолевого роста. Нейрофибромин продуцируется в нервных клетках и специализированных клетках нейроглии (олигодендроцитах и Шванновских клетках).
  • Слайд 5

    Сколиоз

  • Слайд 12 В настоящее время не разработано специфической (патогенетической) терапии НФ1. При нарушениях обучаемости и когнитивных нарушениях рекомендуется обучение детей и подростков в спецшколах и проведение социальной реабилитации больных. Опухоли являются причиной болевого синдрома и снижения функций. При выраженном болевом синдроме назначаются неопиодные и опиоидные анальгетики, трициклические антидепрессанты (осторожно в виде риска провокации судорожного синдрома), топирамат (топамакс), нейронтин (габапентин). Ортопедические операции показаны при наличии костных деформаций, сколиоза. Хирургические операции также проводятся при наличии болезненных нейрофибром или нейрофибром, липом или папиллом больших размеров, а также при расположении опухолей в областях постоянной травматизации или опухолей, являющихся причиной косметического дефекта. Лучевая терапия и химеотерапия выполняется в случаях малигнизации опухолей (от 3 до 20% всех случаев NF1).
  • Слайд 13 Пренатальная диагностика NF1 проводится в случаях выявления больных (или бессимптомных/малосимптомных носителей патологического гена) родителей. Идентификация мутаций в гене и прямая ДНК-диагностика НФ1 типа значительно затрудняются гигантским размером гена, фактическим отсутствием мажорных мутаций, а также наличием большого числа гомологичных локусов. Принимая во внимание тот факт, что абсолютное большинство мутаций в гене НФ1 приводят к синтезу «усеченного» нейрофибромина, мутационный анализ проводится в первую очередь на РНК/белковом уровне с помощью РТТ-метода (РТТ – protein truncation test, англ.)
  • Слайд 14 Аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностьюЧастота НФ-2 1:30 000—40 000 населения;Около 50 % всех случаев НФ-2 у пробандов возникает в результате новых мутаций;Ген НФ-2 кодирует белок MERLIN (Moesin-Ezrin-Radixin–protein).Мерлин вовлечен во внутриклеточный транспорт мембранных рецепторов, приводящих к их деградации в лизосомах. Утрата функциональной активности мерлина вследствие мутации гена НФ-2 приводит к гиперактивации промитогенных сигнальных путей.
  • Слайд 15 двусторонние вестибулярные шванномыкожные, спинальные шванномыотсутствие узелков Лиша (они встречаются лишь в5 % случаев НФ-П)меньшее число пятен цвета кофе с молоком по сравнению с НФ-1ювенильная катарактаУ пациентов с НФ-11 преобладают шванномы,Утрата ориентации при нырянии под воду является специфическим проявлением шванном вестибулярной порции VIII нерва при НФ-И и встречается у 20 % пациентов.
  • Слайд 16

    Ювенильная катаракта

  • Слайд 18 Ввиду различного течения НФ-Н его лечение должно быть индивидуализированным. При решении вопроса о лечении опухолей необходимо учитывать степень функциональных нарушений, число опухолей и их размеры, а также возраст пациента. Лечение вестибулярных шванномдолжно учитывать состояние слуха. Если опухоль отличается медленным ростом или очень велика, чтобы быть удаленной без последующей глухоты, то показаны парциальная резекция или просто динамическое наблюдение. Лечение других интракраниальных опухолей такое же, как и у больных без НФ-П.

Посмотреть все слайды

Источник: https://pptcloud.ru/medicina/istoriya-67969

Нейрофиброматоз или Болезнь Реклингхаузена что это такое

Презентация нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это группа заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, вызваны различными генетическими причинами.

Это заболевание характеризуется развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, которые затрагивают центральные или периферические нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже, а иногда и к другим проявлениям.

Симптомы нейрофиброматоза

Ранний признак заболевания — множественные мелкие овальные пигментные пятна с желтовато-коричневым цветом (оттенок кофе с молоком) и гладкой поверхностью. При нейрофиброматозе они локализуются преимущественно в области подмышек, паховых складок.

Также болезнь проявляет себя узелками Лиша, которые представляют собой гамартомы (белесоватые пятна) на радужной оболочке глаза, которые не видны невооруженным взглядом.

Характерный признак нейрофиброматоза — наличие кожных и плексиформных нейрофибром. Кожные образования представляют собой ограниченные доброкачественные опухоли, которые располагаются подкожно и образуются на оболочках мелких нервов кожного покрова. Плексиформные нейрофибромы, как правило, имеют больший размер, возникают на крупных нервах и вызывают нарушение их функций.

Нейрофиброматоз сопровождается развитием опухолей ЦНС, чаще всего глиом зрительных нервов, астроцитом, эпендимом, неврином слухового нерва, менингиом и нейрофибром.

При выраженной форме патологии могут развиваться сколиоз, дефекты тел позвонков и их отростков, увеличение межпозвоночных отверстий, эрозии их краев, а также краевые дефекты задних отделов ребер. Длинные трубчатые кости скелета при нейрофиброматозе атрофируются, изгибаются, либо гипертрофируются и утолщаются. Возможна асимметрия костей черепа.

Среди прочих симптомов патологии: когнитивные нарушения, эпилептические припадки, нарушения поведения, эндокринные расстройства, снижение мышечного тонуса, сирингомиелия, стеноз почечной и легочной артерии и др.

Типы нейрофиброатоза

  1. Первый вариант (дифференцируемый тип) характеризуется длительным бессимптомным течением заболевания в структуре нейрофиброматоза 2 типа, клинические проявления которого манифестируют в первую очередь и затрудняют диагностику.

    В данном случае течение множественных менингиом доброкачественное, поражение мозга минимальное и стадия компенсации достаточно длительная — в среднем около 5 лет.

    Выявлена определенная зависимость течения заболевания от характера фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена: чем более выражены фенотипические признаки нейрофиброматоза (в наших наблюдениях сочетание проявлений нейрофиброматоза 1 и 2 типов), тем выше вероятность появления в данной группе пациентов с множественными интракраниальными менингиомами. Это может быть связано с мутациями как в самом NF2, так, возможно, и в других генах. К особенностям клинического течения заболевания в данной группе следует отнести развитие соматогений у большинства пациенток, требовавших пристального наблюдения психоневролога, а в редких случаях — и госпитализации в специализированное отделение.

  2. Второй вариант характеризуется клиническими проявлениями у больных с первично-множественными интракраниальными менингиомами без фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена. В данных наблюдениях превалировала гипертензионная симптоматика. Ввиду медленного неинвазивного роста опухоли и постепенного сдавления подлежащего мозгового вещества больные обращаются в лечебные учреждения уже по поводу общемозговых симптомов, являющихся следствием явлений самых разнообразных по генезу (гидроцефалия, дислокация, сосудисто-трофические нарушения).
  3. Третий вариант клинического течения относится к группе последовательно-множественных интракраниальных менингиом. В этих наблюдениях на первый план выступает очаговая неврологическая симптоматика. Период от первых проявлений заболевания до обращения за специализированной медицинской помощью короче, чем у больных нейрофиброматозом 2 типа или с первично-множественными интракраниальными менингиомами.

Методы диагностики

Если на теле человека имеется большое количество пятен, то он должен посетить дерматолога. Врач может назначить пациенту пройти обследование у генетика, окулиста, ортопеда и невролога. Диагностические процедуры способны заключаться в следующем:

  • КТ, МРТ, УЗИ;
  • рентген;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия;
  • электрокохлеография.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена ставится на основании следующего:

  • если пятен на теле более 6 штук, при этом они более полутора сантиметров,
  • имеются мелкие веснушки, в местах нехарактерных для такого явления,
  • есть узелки Лиша – 2 и более,
  • обнаружена глиома зрительного нерва,
  • диагностирована тонкая внешняя оболочка трубчатых костей,
  • имеется наследственная предрасположенность.

Лечение нейрофиброматоза или болезни Реклингхаузена

В настоящее время для лечения этого заболевания как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов.

Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии.

Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта — нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.

Прогрессирование патологии можно слегка приостановить приемом следующих препаратов:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Если у пациента имеется большой косметический дефект в результате опухолей, то возможно их хирургическое удаление. Также операционное вмешательство показано при внутренних образованиях, которые давят на органы.

Источник: https://rew-med.info/nejrofibromatoz-ili-bolezn-reklingxauzena-chto-eto-takoe/

Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Презентация нейрофиброматоз

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

,,

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание.

Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным.

Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов.

Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.  Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия.

При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток.

Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

  • сердечная недостаточность,
  • нарушение зрения,
  • злокачественная трансформация,
  • поражение центральной нервной системы,
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации,
  • подкожные опухоли периферических нервов,
  • нарушение работы лимфовыводящей системы,
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам,
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров,
  • от шести пятен размером полтора сантиметра,
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза,
  • наличие глиомы зрительного нерва,
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог.

Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

В первую очередь диагностика нейрофиброматоза подразумевает сбор общего анамнеза, в частности, информации относительно ближайших родственников и наличия у них этого заболевания.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ),
  • магнитно-резонансная томография (МРТ),
  • рентгенографическое исследование,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов,
  • общий анализ крови,
  • тест Вебера,
  • аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет).

В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией.

Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом.

В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии.

Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов,
  • хирургическое удаление нейрофибром,
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром.

Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная.

Но стоит отметить, что врачи не рекомендуют пациентам с этим типом заболевания плавать, и тем более нырять, так как зафиксирована большая частота утоплений.

Источник: https://eraminerals.ru/onkologiya/bolezn-reklinghauzena-nejrofibromatoz-prichiny-simptomy-i-lechenie

Презентация на тему: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля – Прингла ). Нейрофиброматоз

Презентация нейрофиброматоз

Выполнила: студентка группы М-02(1)-14Иванова Наталия

Изображение слайда

2

Слайд 2: Факоматозы

– это группа наследственных заболеваний, характеризующиеся поражением кожных покровов, нервной системы и глаз. Редко поражаются внутренние органы, эндокринная и костная системы.

Клинические признаки: – пигментные пятна на коже, сетчатке глаз;- папилломы, фибромы, нейрофибромы ангиомы;задержка в умственном и физическом развитии;н еврологические, нейроэндокринные и соматические нарушения;с ниженная адаптация к факторам внешнего и внутреннего генеза;о бразование опухолей.

Изображение слайда

3

Слайд 3

Различают :1)наследственные ангиоматозы :- энцефалотригеминальный ангиоматоз ( болезнь Штурге -Вебера);ц ереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля_Линдау );а таксия- телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар).2) бластоматозы :т уберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла );н ейрокожный меланоз;н ейрофиброматоз.

Изображение слайда

4

Слайд 4: Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла )

– наследственное заболевание, характеризующееся развитием гамартом (доброкачественные опухоли, развивающиеся в ГМ, коже, глазах…) и других опухолей.

Гены: 1) Т SC1, локализованный на 9 q34 хромосоме и кодирующий белок гамартин2) Т SC2, локализованный на 16 p13.3 хромосоме и кодирующий белок туберинГамартин и туберин – супрессоры генов опухолей.https://upload.

wikimedia.org/wikipedia/commons/7/73/TuberousSclerosis-Kothe.jpg

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

5

Слайд 5

Тип наследования : аутосомно-доминантный.В 60-70% туберозный склероз является спонтанной мутацией, т.е.

ни один из родителей не боленЕсли болен один из родителей, вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50%Частота встречаемости: 1:30000 населения, 1:6000, 1 :10000 новорожденныхМанифестация б олезни Бурневилля-Прингла чаще приходится на первые 5 лет жизни, но может проявляться и в различные возрастные периоды.

Изображение слайда

6

Слайд 6

Болезнь начинает проявляться чаще эпилептическими припадками уже в первые годы жизниПоражение кожи и ее производных:1)Депигментация. Пятна расположены диффузно, часто появляются в первые 3 года жизни. Также ярким проявлением заболевания является наличие депигментированных волос, бровей и ресниц.https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=6b778231f97d111d04eb547dab00&n=33&h=215&w=316

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

7

Слайд 7

2) Гиперпигментации цвета «кофе с молоком» в количестве не более5.3)Аденомы сальных желез, проявляющиеся в виде пятен или узелков с гладкой и блестящей поверхностью.Локализация : носогубные складки, подбородок, щеки и крылья носа.4)Фиброзные бляшки.

5) « шагреновая кожа» на спине и в пояснично-крестцовом отделе. Напоминает апельсиновую кожуру.6)Фибромы околоногтевого ложаhttp://health-post.ru/wp-content/uploads/2016/11/Tuberoznyj-skleroz-u-detej1.jpghttps://im0-tub-ru.yandex.

net/i?id=75d48f02c345d1b6ffe05cdc267c8c3e-l&n=13

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

Реклама. Продолжение ниже

8

Слайд 8

Поражение глаз: (манифестация в первые 2 года жизни)1) гамартомы сетчатки и зрительного нерва2)депигментация радужки3)косоглазие4) ангиофиброма век5)Катаракта6)гемианопсия-выпадение поля зренияhttp ://book-med.

info/img/974/i_affects_eye_retinal-l416.

jpgПоражение внутренних органов:Имеет множественный характер, длительное бессимптомное течение и двустороннее поражение парных органов1) Поликистоз легких, почек2)почечно-клеточный рак3) Рабдомииомы сердца4)Полипы прямой кишки…

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

9

Слайд 9

Поражение Нервной Системы:1)Эпилептические приступы2)Задержка психического развития3)Нарушение снаНарушения психикти :1) Гипереактивность2)Агрессивность3)аутизм

Изображение слайда

10

Слайд 10

Диагностика:1)Сбор анамнеза2)Осмотр больного у невролога3)Осмотр у дерматолога4)Осмотр офтальмологом с проведением офтальмоскопии, визиометрии, периметрии…5) КТ и МРТ головного мозга, органов брюшной полости6)УЗИ сердца, органов брюшной полости7)Рентген грудной клетки8)Электроэнцефалография9)Генетические тестирования для обнаружения дефектов в генах10) Общий анализ крови(повышение кратинина, мочевины)11)Анализ мочи(гематурии)http://www.radiologyassistant.nl/data/bin/a509797acd86ef_20-tub-sclerosis.jpg

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

11

Слайд 11

В 1998 году в Швеции разработаны критерии, которые используют для установления диагноза. Связано это с большим разнообразием признаков, сопровождающих туберозный склероз.http://vmede.org/sait/content/Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2/5_files/mb4.png

Изображение слайда

12

Слайд 12

Болезнь достоверна, когда имеется один первичный и 2 вторичных или третичных признака.Болезнь вероятна, когда имеется один вторичный и один третичный или три третичных признака.

Изображение слайда

13

Слайд 13

Лечение-симптоматическое :1) Антиэпилептические препараты2)Хирургическое удаление опухоли мозга только при ее резком увеличении3)Хирургическое удаление опухолей внутренних органов проводится только тогда, когда страдает функция органа или возможно озлакочествление опухоли

Изображение слайда

14

Слайд 14: Нейрофиброматозы

-это группа наследственных заболеваний из бластоматозов, характеризующееся поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, иногда и внутренних органов.

При этом из нервной ткани формируются нейрофибромы, которые могут быть как доброкачественными, так и нанести серьезный вред организму, пережав нервы и ткани.

Поражаются клетки Шванна, меланоциты, эндоневральные фибробласты…Выделяют две основные формы: нейрофиброматоз1-го типа(болезнь Реклингхаузена ) и нейрофиброматоз 2-го типа (раньше именуемые периферический и центральный).

Изображение слайда

Реклама. Продолжение ниже

15

Слайд 15

Ген : при нейрофиброматозе 1-го типа происходит мутация в гене «НФ1» в 17 q 11.2 xpo мосоме. Ген «НФ1» кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором онкобелка p21.

При нейрофиброматозе 2-го типа происходит мутация в гене « merlin », располагающийся в хромосоме 22 q (11.1-13.1). Ген кодирует белок с аналогичным названием.

Наследование: аутосомно-доминантноеБолеют одинаково и мужчины и женщины.Частота: 1:3000 (НФ1)1:50000 (НФ2)

Изображение слайда

16

Слайд 16: Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Манифестация: приходится на 3-15 лет, особенно интенсивно во время роста ребенка.Симптомы проявляются не сразу, поэтому диагностировать нейрофиброматоз у детей бывает проблематично.Симптоматика:Участки на коже цвета «кофе с молоком».

Безболезненные, могут достигать в размере до 1,5 см и более.Нейрофибромы периферических нервов-доброкачественные опухоли, располагающиеся под кожей. Чаще локализуются на голове, шее и туловище, реже на конечностях.

У некоторых людей они могут охватывать все тело, вызывая изменение формы конечностей и нарушение их функций.Веснушки в необычных местах.(н-р в складках кожи)Глиома зрительного нерва, способная вызвать изменение восприятия цвета.

Узелки Л иша, представляющие собой пятна на радужке глаза.Повышенное АД.Нарушение лимфооттока, развитие слоновости.

Изображение слайда

17

Слайд 17

https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/736x/fc/85/48/fc85484fe82238f0619f2a4dc54494.jpghttps://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=91fe74f51ad620afc4230c81b45c3e25-l&n=13http://www.stepwards.

com/wp-content/uploads/2016/02/cafe-au-lait_spots.jpghttp://f.internetara.

com/onbellek/13/05/26/iuuq_NV_004_SL_cq_SL_cmphtqpu_SL_dpn0_NK_ubJExH3Pjp10VIKVJqWZcwJ0BBBBBBBBBDN0evGspBfno8l0t27110ofvspgjcspnbuptjt_SK_4_SK_152123_SL_kqh.jpg

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

18

Слайд 18

http://mozgvtonuse.com/wp-content/uploads/2016/09/reklinghauzena-bolezn.jpghttp://vmede.org/sait/content/Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2/5_files/mb4_004.jpeg

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

19

Слайд 19: Нейрофиброматоз 2 типа

Манифестация: проявляется после 20-ти лет.Симптоматика:1) Менингиомы и глиомы. Шванномы ЧМН, чаще VIII пары.

При этом появляются головные боли, головокружения, потеря равновесия, чувствительности, нарушение слуха и речи2)Опухоли спинного мозга вызывают слабость в мышцах, онемение конечностей и боли в спине.3)Пигментации на коже реже, чем при НФ1.

Количество пятен не более 5.Опухоли при нейрофиброматозе 2 типа выглядят как приподнятые образования, покрытые кожей, размером около 2 см.

Изображение слайда

20

Слайд 20

Диагностика: диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков.

1)Сбор анамнеза, наличие нейрофиброматоза у родственников2) Не менее 5 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 5 мм до подросткового возраста3)Не менее 6 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром не менее 1,5 см после пубертатного периода4)Не менее двух узелков Лиша на радужной оболочке глаза5)Веснушчатые пятна в складках кожи6)Глиома зрительного нерва7)Наличие нейрофибром, не менее двух8)Изменения в костной ткани(истончение кортикального слоя трубчатой кости, недоразвитие крыла клиновидной кости)диагноз ставится при наличии хотя бы 2 признаков.9)Анализ ДНК и РНК10) КТ и МРТ

Изображение слайда

21

Слайд 21

https://im0-tub-ru.yandex.net/i?id=2e6148c744161978b1dd69c21d38dd43-l&n=13http://3.bp.blogspot.com/-sRduOBLzTjo/UPOiPgCnnCI/AAAAAAAAKJA/altmNso0EV4/s400/brain%2Btumors.jpghttp://www.marshotel.com/photos/neurofibromatosis-1-criteria-313.jpg

Изображение слайда

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

Изображение для работы со слайдом

22

Слайд 22

Лечение-симптоматическое:При больших размерах опухолей, которые приводят к дисфункции органов проводится их хирургическое удалениеПри злокачественных опухолях их удаление сопровождается курсами лучевой терапии и химиотреапии.При нарушении слуха применяют слуховые аппараты

Изображение слайда

23

Последний слайд презентации: Факоматозы. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля – Прингла ). Нейрофиброматоз: Библиографический список

Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы: справочное руководство –М.,2005.Темин П.А., Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз: методическое пособие- М.Морозова О.А., Густов А.В., Трошин В.Д.

, Шаров Д.А. Медицинская генетика: учебное пособие – Чебоксары, 2013.Балязин В.А. Нейрокожные синдромы. – М.,2001.Евтушенко С.К. Неврологические проявления нейрофакоматозов у детей. – Донецк, 2003.

Изображение слайда

Источник: https://slide-share.ru/fakomatozi-tuberoznij-skleroz-bolezn-burnevillya---pringla--nejrofibromatoz-11949

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: