Проксимальные мышцы это

Содержание
  1. Поясно-конечностная мышечная дистрофия
  2. Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии
  3. Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии
  4. Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии
  5. Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии
  6. Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии
  7. Типы ПКМД по отдельным названиям:
  8. Доминантные типы ПКМД по номерам:
  9. Рецессивные типы ПКМД по номерам:
  10. Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):
  11. Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД
  12. Почему нужно регистрироваться в реестре?
  13. День осведомлённости о ПКМД
  14. Статьи о ПКМД на нашем сайте
  15. Миопатия – что это такое и как не проспать данный недуг?
  16. Общие сведения
  17. Причины
  18. Симптомы
  19. Дистрофия Дюшенна
  20. Дистрофия Эрба Рота
  21. Дистрофия Беккера
  22. Болезнь Ландузи-Дежерина
  23. При беременности
  24. Диагностика
  25. Лечение
  26. Профилактика
  27. Прогноз
  28. Проксимальные мышцы это
  29. Виды проблем
  30. Заболевание Вердина-Гоффмана
  31. Диагностика болезни Вердина-Гоффмана
  32. Прогноз при атрофии I типа
  33. Атрофии II типа
  34. Прогноз при атрофии II типа
  35. Болезнь Кугельберга-Веландера
  36. Прогноз при болезни III типа
  37. Важные признаки
  38. Тактика лечения
  39. Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
  40. Лекарства
  41. Народные средства
  42. Ваши отзывы и комментарии о лечении

Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Проксимальные мышцы это

Примечание переводчика. В разных источниках название варьируется: поясно-конечностная МД и конечностно-поясная МД.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) – это не одно общее заболевание. Это целая группа заболеваний, поражающих мышцы, в основном расположенные в районе бёдер и плеч. 

Плечевой пояс – это костная структура, которая окружает плечевую область.

(Информация из Википедии: плечевой пояс (пояс верхних конечностей) — совокупность костей (пары лопаток и ключиц) и мышц, обеспечивающих опору и движение верхних (передних) конечностей.)

Тазовый пояс – это костная структура, окружающая район бёдер.

Совокупно они называются «пояса конечностей». При ПКМД больше всего повреждаются мышцы, соединённые с костями этих поясов.

Термин «проксимальный» также используется для описания повреждённых при ПКМД мышц. Проксимальные мышцы – это мышцы, расположенные близко к центру тела. Дистальные мышцы – это более удалённые от центра тела мышцы (например, мышцы кистей или ступней). Дистальные мышцы при ПКМД поражаются на поздних этапах, но могут и сохранить свою функцию.

По данным на конец 2012 года насчитывается более 20 различных подтипов ПКМД. Это сложная и постоянно развивающаяся область исследований.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД, как и многие другие виды мышечных дистрофий, — это заболевание произвольно сокращающихся мышц. К таким мышцам относятся мышцы, используемые для движения конечностей, шеи, туловища и других частей тела, контролируемые волей человека. Через какое-то время мышечная слабость и атрофия могут привести к ограничению мобильности человека и неспособности поднять руки выше плеч.

При ПКМД непроизвольно сокращающиеся мышцы не повреждаются, за исключением сердца, которое является особым типом непроизвольно сокращающейся мышцы. Пищеварение, функции кишечника и мочевого пузыря, а также половые функции остаются в норме. ПКМД не влияет на мозг, интеллект и чувства. Пневмокардиальные осложнения могут возникнуть на поздних стадиях заболевания.

Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии

ПКМД возникает из-за мутации в одном из (как минимум) 15 различных генов, из-за которой организм не может строить белки, необходимые для нормального функционирования мышц.

Некоторые типы ПКМД – аутосомно-доминантные, что означает, что ПКМД была унаследована от одного из родителей.

Другие типы ПКМД – аутосомно-рецессивные, возникающие в случае, если мутация в гене есть у обоих родителей.

Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии

На настоящий момент прогрессирование каждого типа ПКМД не может быть предсказано точно, однако информация о генетической мутации, спровоцировавшей развитие ПКМД, может помочь.

Некоторые формы ПКМД прогрессируют быстро (потеря способности ходить может произойти в течение небольшого количества лет) и влекут серьёзную степень обездвиженности.

В то время как другие формы ПКМД прогрессируют медленно, причиняя минимальный вред двигательной способности.

ПКМД может стартовать в детстве, юношестве, раннем взрослом периоде или даже позже. Развитие ПКМД не зависит от пола человека.

Некоторые врачи приходят к выводу, что если ПКМД начинается в детстве, то прогрессирование обычно происходит быстрее, приводя к бОльшей степени инвалидности. Если же ПКМД начинается в юношестве или зрелом возрасте, то заболевание протекает в более слабой форме и прогрессирует медленнее.

Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии

Учёные, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, работают в нескольких различных направлениях, результаты которых могут иметь значение и для ПКМД. Направления исследований включают генную терапию, технологию пропуска экзона, технологию игнорирования стоп-кодона и блокирование миостатина.

Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Ниже представлен список типов ПКМД.

Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.

Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.

Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.

Типы ПКМД по отдельным названиям:

  • миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
  • кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название — LGMD2A)
  • дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
  • миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
  • саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия — LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
  • ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)

Доминантные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
  • LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
  • LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
  • LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
  • LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
  • LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
  • LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
  • LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)

Рецессивные типы ПКМД по номерам:

  • LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
  • LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
  • LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
  • LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
  • LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
  • LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
  • LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
  • LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
  • LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
  • LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
  • LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
  • LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
  • LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
  • LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
  • LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
  • LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)

Источник Muscular Dystrophy Association

Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):

Объявление от администраторов сайта

Приглашаем желающих курировать раздел о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Пишите нам на почту imio.letters@gmail.com или в сообщество «Проект Ай-Мио».

Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД

  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2А (LGMD2A, кальпаинопатия)
  • Международные регистры пациентов с неопределённой формой МД, с формой ПКМД2B (LGMD2B, дисферлинопатия, миопатия Миоши), а также с другими формами миопатий (ПКМД/LGMD/Эрба-Рота, HIBM, Помпе, Бетлема, EDMD, ЛЛПМД/Ландузи-Дежерина, Дюшенна/Беккера)
  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2D (LGMD2D, ПКМД 2Д, мутация в гене альфа-саркогликан)
  • Международный регистр пациентов с ПКМД 2I (LGMD2I, мутация в гене FKRP — fukutin-related protein)

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований.

Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

День осведомлённости о ПКМД

30 сентября — день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Страница о дне осведомлённости на англоязычном информационном портале сообщества ПКМД

Статьи о ПКМД на нашем сайте

Общий поиск по статьям о поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Миопатия – что это такое и как не проспать данный недуг?

Проксимальные мышцы это

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия — что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Общие сведения

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Из чего состоят мышцы

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия — это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

  • улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
  • специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
  • отказ от спиртного, курения;
  • соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/miopatiia-chto-eto-takoe-i-kak-ne-prospat-dannyi-nedug-5db1358695aa9f00b2c737fd

Проксимальные мышцы это

Проксимальные мышцы это

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые симптомы болезни, от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

— первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

— второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

— третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена.

Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека.

Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные подергивания мышц спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства.

К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов.

У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

— биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

— электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

— гистологическое исследование скелетных мышц (выявляются скопления округлых мелких волокон).

Микроскопия спинного мозга (его передних рогов) показывает, что присутствуют дегенеративные изменения в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов. Наблюдается шарообразное разбухание и/или сморщивание моторных клеток, микроглиальная или астроцитарная пролиферация, хроматолизис. Эти явления сопровождаются появлением плотных глиальных волокон.

Важно провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить органические ацидурии, врожденные или структурные миопатии, например, пемалиновую, миотубулярную миопатию или заболевание центрального стержня.

Прогноз при атрофии I типа

В зависимости от степени поражения, заболевание Вердина-Гофмана может начать проявляться уже в первые дни после рождения. Специалисты даже по положению ребенка могут предположить, что у него спинальная мышечная атрофия. Фото таких малышей схожи: они лежат в позе лягушки. Конечности в тазобедренных и плечевых суставах у них отведены, а в локтевых и коленных – согнуты.

Первыми страдают проксимально расположенные мышцы нижних конечностей. Процесс поражения идет по восходящей линии. При прогрессировании болезни поражаются мышцы гортани и глотки. Бывает, что болезнь проявляется несколько позже. Но граничным является возраст 6 месяцев. Дети могут даже начать поднимать голову и переворачиваться, но они никогда не садятся.

Большинство малышей погибает от сердечной, дыхательной недостаточности или перенесенных инфекций в первый год жизни. Более 70% детей умирают до 2 лет. До 5-летнего возраста доживает около 10% таких детей.

Атрофии II типа

В некоторых случаях возможны иные сценарии развития событий. Спинальная мышечная атрофия 2 типа проявляется несколько позже. Обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 8-14 месяцев. Для таких малышей характерной является генерализованная слабость мышц и гипотония.

О заболевании свидетельствуют истонченные пальцы, появляющийся фасцикулярный тремор в мышцах проксимальных отделов конечностей, в кончиках пальцев. У таких малышей есть период нормального развития. Они в положенном возрасте начинают держать голову, садиться. Но о самостоятельной ходьбе речи не идет.

Дети могут нормально сосать и глотать, в раннем младенческом возрасте дыхательная функция не нарушается. Но со временем мышечная слабость начинает прогрессировать. В более старшем возрасте появляются нарушения глотания, возникает носовой оттенок голоса. Одним из наиболее распространенных осложнений у пациентов со значительной продолжительностью жизни является сколиоз.

Прогноз при атрофии II типа

Несмотря на то что в первые месяцы ребенок может нормально развиваться, со временем ситуация ухудшается. К двухлетнему возрасту у детей пропадают сухожильные рефлексы конечностей. Параллельно ослабевают межреберные мышцы. В результате грудная клетка уплощается, появляется задержка двигательного развития.

Лишь 25% детей, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия, могут сами сидеть или стоять с поддержкой. Поздние стадии болезни характеризуются появлением кифосколиоза. Многие дети погибают в возрасте между 1 и 4 годами. Наиболее распространенными причинами смерти являются пневмония или поражение дыхательных мышц.

При установке диагноза атрофия мышечная спинальная необходимо провести дифференциальную диагностику с врожденными или структурными миопатиями, атонически-астатическим видом ДЦП.

Более 70% больных живут более двух лет. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера

Наиболее благоприятный прогноз у тех пациентов, у которых была диагностирована атрофия мышечная спинальная III типа. Она может возникнуть в возрасте от года до 20 лет. Чаще всего первые проявления регистрируют в возрасте 2-7 лет. Первыми страдают проксимальные мышцы таза.

У пациентов возникают трудности при ходьбе, беге, вставании из положения на корточках и необходимости подъема по лестнице. Стоит помнить, что клинические проявления данного заболевания в этой форме схожи с прогрессирующей дистрофией Беккера.

Проксимальные отделы рук и плечевой пояс поражаются лишь спустя несколько лет после первых проявлений болезни.

Со временем деформируется грудная клетка, появляется фасцикулярный тремор кистей и неконтролируемое сокращение разных групп мышц.

При этом снижаются сухожильные рефлексы и начинают прогрессировать костные деформации. Изменяется грудная клетка, стопы, голеностопные суставы, появляется сколиоз позвоночника.

Прогноз при болезни III типа

Заболевание Кугельберга-Веландера – это спинальная мышечная атрофия взрослых. Болезнь на протяжении многих лет несколько осложняет жизнь пациентов, но не приводит к их тяжелой инвалидизации. Прогрессирует она достаточно медленно. Поэтому большинство людей с таким диагнозом доживают до зрелого возраста.

Перед началом лечения важно провести дифференциальную диагностику с различными мышечными дистрофиями, гликогенозом 5 типа и структурными миопатиями. Существует метод, с помощью которого можно определить спинальную атрофию. Это прямая ДНК диагностика. Она необходима, ведь клинические проявления болезни Кугельберга-Веландера могут изменяться.

Приблизительно в 50% случаев больные теряют способность ходить с 12 лет. При этом мышечная слабость с возрастом лишь прогрессирует. Наблюдается гипермобильность и контрактуры суставов, появляется увеличенный риск переломов.

Важные признаки

Как правило, болезнь Вердина-Гоффмана диагностируют в первые месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют движения с рождения, то он не доживает даже до месячного возраста.

Слабость и сокращения мышц в младенческом возрасте, тремор рук и задержка двигательного развития, должны насторожить и врачей, и родителей. Такие дети не встают на ноги. Лишь четверть всех больных может стоять с поддержкой. Малыши прикованы к инвалидному креслу.

Но сложнее всего определить болезнь Кугельберга-Веландера. Ведь у четверти пациентов выраженной является гипертрофия мышц. Поэтому им ошибочно может быть диагностирована мышечная дистрофия, а не спинальная мышечная атрофия.

Причины данного заболевания установлены были в 1995 году, когда удалось выявить мутирующий ген SMN.

Почти у всех пациентов происходит гомозиготная делеция SMN7, характеризующаяся утратой двух теломерных копий данного гена и интактными центромерными копиями.

Тактика лечения

К сожалению, атрофия мышечная спинальная является аутоиммунным заболеванием, развитие которого не получится предотвратить. Осложняет ситуацию и тот факт, что специфического лечения не существует.

В ряде случаев врачам лишь под силу немного облегчить состояние пациентов с помощью физиотерапии. Улучшить качество их жизни позволяют специальные ортопедические приспособления.

Особое внимание должно уделяться питанию таких больных. Часто назначают препараты, способные улучшить метаболизм. Но это еще не все, что можно сделать, если была подтверждена спинальная мышечная атрофия. Лечение заключается и в назначении гимнастики. Физические нагрузки для таких больных важны.

Они необходимы для того, чтобы улучшить функционирование мышц и нарастить их массу. Правда, нагрузка должна рассчитываться врачом. В таком случае физкультура будет благотворно воздействовать на весь организм в целом. Ее общеукрепляющий эффект будет очевиден.

Назначена может быть лечебная или гигиеническая утренняя гимнастика, упражнения в воде или просто общеукрепляющий массаж.

Источник: .ru

Источник: https://naturalpeople.ru/proksimalnye-myshcy-jeto/

Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Проксимальные мышцы это

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах.

Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью.

Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:
  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры.

В этом случае прогноз заболевания ухудшается.

Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Лекарства

smartmoney.today

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы.

За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле.

Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин.

В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

medaboutme.ru

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.  

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/miopatiya

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: