Реферат на тему генетика и медицина

Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении

Реферат на тему генетика и медицина

Генетика развивается очень быстро, способствует этому современная техника, в целом технические возможности и умы ученых.

Что изменилось за последние годы и в чем преуспели генетики при решении актуальных проблем с серьезными недугами?

Лечение рака

У ученых, занятых решением проблем рака, практически нет противников. Поэтому исследования и тесты идут полным ходом. Так, в последние годы появилась информация об опытах, которые охватывали естественную жизнь человека.

В мероприятии принимали участие люди с раком кожи. С помощью генетики удалось стимулировать естественные иммунные процессы. Результатом стало выздоровление нескольких людей, ранее страдавших от рака кожи – меланомой.

Это одна из самых агрессивных форм, которая тяжело поддается лечению.

Клеточные мишени-ловушки – естественные киллеры, которые уничтожают раковые клетки. Их необходимо активизировать, и сделано это путем генной инженерии.

Суть заключается в том, чтобы создать для отдельного человека максимально похожие и хорошо замаскированные клетки-ловушки. Они напоминают опухолевые клетки, и во время соединения уничтожают настоящую злокачественную ткань.

В перспективе такая наработка позволит создать противораковую вакцину, однако сегодня пока универсальный препарат создать не удается. Ведутся дальнейшие тесты и исследования.

Метастазы

Институт биологии гена давно проводил исследования, основа которых – определение гена метастазов. И таковой в результате был найден. Основная цель медицины – подавление деятельности этого гена во время роста опухоли.

Ген рибонуклеазы вводится в раковые клетки, тем самым подавляя процесс метастазирования. Это также приводит к остановке развития и роста опухоли.

Пока новшество не применяется на практике, ученые проводят исследования, тесты и проверки.

Кроме лечения рака и подавления метастазов, ученые вскоре научатся снижать вероятность появления опухолей к минимуму. Основа этого – возможность отключить деятельность гена, отвечающего за «брак клеток».

Инфаркт

Предрасположенность к инфаркту, как оказалось, тоже не появляется на пустом месте. И способствует серьезным проблемам с сердцем другой ген, который уже выделен и прорабатывается экспериментально.

Возможно, уже в ближайшее время люди смогут снизить вероятность появления не только инфаркта миокарда, но и инсульта, порока сердца, других опасных заболеваний, связанных с сердечной деятельностью и в целом сердечно-сосудистой системы.

Генная инженерия в борьбе с последствиями вредных привычек

Рак легких, цирроз печени и даже одышка – все эти проблемы становятся следствием неправильного образа жизни, а именно, вредных привычек. Ученые сообщают, что ограничить накапливание токсинов и канцерогенов, которые, кстати, попадают в организм и через пищу, можно. В этом направлении уже есть наработки и открытия, но лекарства пока тестируются.

Генетика и боль

Известно, что боль – это реакция организма на негативные процессы.

Когда у человека что-то болит, организм пытается сообщить нужную информацию, направляя ее в мозг, чтобы поскорее исправить проблему.

Однако по поводу восприимчивости к боли давно ведутся споры. До недавнего времени не было информации о том, почему у одних людей так называемый болевой порог выше, у других ниже.

Американские генетики установили ген, отвечающий за восприимчивость к боли. У людей вскоре появится возможность покупать лекарства, которые помогут легче переносить болевые ощущения.

В медицинских учреждениях будут определять, какой показатель чувствительности у конкретного человека.

Предполагается, что препараты станут особенно актуальными для страдающих опухолевыми образованиями, людей с проблемами суставов, артритами, другими болезнями.

Боль – сигнал об опасности для человека. Препараты, входящие в эту группу, не будут назначаться всем, а только тяжело больным, которых можно избавить от мучительного состояния или значительно облегчить его.

В заключение

Сегодня генетика стоит на пороге ряда серьёзных открытий. Предполагается, что они попадут на рынок медицины примерно в одно время и позволят сделать настоящий прорыв.

Также ведутся исследования в направлении воздействия на гены генномодифицированных продуктов, которые сегодня люди во всех странах употребляют практически повсеместно даже несмотря на то, что ГМО во многих государствах запрещено применять при законодательно.

Однако некоторые специалисты не оставляют свою категоричность, высказываясь о многих открытиях. Ученые считают, что большинство современных препаратов, влияющих на человека на генетическом уровне, могут вызывать мутации, непредвиденные ситуации, осложнения, поэтому требуют серьезной проверки перед массовым выпуском.

Источник: https://unicred.ru/uspehi-sovremennoj-genetiki-v-meditsine-i-zdravoohranenii/

Медицинская генетика

Реферат на тему генетика и медицина

Определение 1

Генетикой в широком смысле называется наука о наследственности и изменчивости

В более узком понимании генетика является наукой, изучающей закономерности и механизмы передачи и реализации различных наследственных признаков.

Генетика человека является особым разделом генетики, который занимается изучением особенностей реализации и передачи из поколения в поколение наследственных признаков у человека и генетической структуры человеческих популяций.

Определение 2

Медицинская генетика является разделом генетики человека, изучающим роль наследственных факторов в возникновении различных наследственных заболеваний и патологий человека и механизмы их развития на всех главных уровнях организации живого (от молекулярно-генетического до популяционно-видового), а также определяющим зависимость развития тех или иных заболеваний от условий и факторов окружающей среды и разрабатывающим методы профилактики, лечения и диагностики наследственных патологий.

  • Курсовая работа 460 руб.
  • Реферат 280 руб.
  • Контрольная работа 240 руб.

Предметом изучения медицинской генетики являются все варианты проявления наследственных заболеваний и патологий человека, а также явления изменчивости и наследственности в человеческой популяции на всех организационных уровнях существования человека: молекулярном, биогеохимическом, клеточном, организменном и популяционном.

Объектом исследования медицинской генетики является человек и его индивидуальный и популяционный генотип.

Задачи медицинской генетики

Медицинская генетика ставит перед собой следующие задачи:

  • изучать этиологические факторы наследственных заболеваний и их патогенез (от генотипа к фенотипу);
  • разрабатывать способы и методы профилактики, лечения и диагностики наследственных заболеваний у человека и внедрять их в практику;
  • определять последовательности нуклеотидов в человеческом геноме, точную локализацию генов, создавать и постоянно расширять банк генов;
  • диагностировать наследственные патологии на ранних этапах развития человеческого эмбриона, постоянно усовершенствовать методы дородовой (пренатальной) диагностики и экспресс-диагностики;
  • изучать наследственную предрасположенность и резистентность (устойчивость, сопротивляемость, невосприимчивость) к наследственным заболеваниям;
  • заниматься обеспечением широкого внедрения в практику медико-генетического консультирования;
  • применять методы генной инженерии при разработке вариантов генной терапии наследственно обусловленных заболеваний;
  • выявлять новые и более детально изучать уже известные группы тератогенных факторов и разрабатывать методы и способы их нейтрализации;
  • изучать особенности клинических проявлений наследственных заболеваний: симптоматики, синдромов, характера течения болезни, частоты сопутствующей патологии;
  • изучать наследственную изменчивость, то есть геномные, хромосомные и генные мутации и их роль в возникновении и развитии заболеваний человека;
  • анализировать распространенность различных наследственных заболеваний в этнических группах и различных популяциях;
  • выявлять генетические факторы риска развития мультифакториальных заболеваний.

Основные разделы, направления развития и методы исследования медицинской генетики

В медицинской генетике выделяют следующие основные разделы:

  1. Менделевская (классическая) генетика. Этот раздел занимается изучением законов передачи генов от поколения к поколению.
  2. Цитогенетика. Она занимается изучением особенностей строения хромосом и влияния его на наследственность.
  3. Молекулярная генетика. Это раздел, который занимается изучением изменений в наследственных молекулах (РНК и ДНК) на молекулярном уровне.
  4. Биохимическая генетика. Предметом изучения этого раздела является многообразие механизмов реализации наследственной информации на молекулярном уровне (путь от гена к признаку).
  5. Генетика развития. Это раздел медицинской генетики занимается изучением той же проблемы, что и предыдущий ее раздел, только уже на организменном уровне.
  6. Популяционная генетика. Предметом изучения этого раздела являются изменения в популяциях частот аллелей и факторы, способные оказывать влияние на данный процесс.

Основные направления развития медицинской генетики:

  1. Поиск и описание ранее неизвестных и не изученных форм наследственных патологий и заболеваний, изучение причин и факторов, оказывающих влияние их возникновение, на молекулярно-генетическом, биохимическом и организменном уровнях.
  2. Разработка мероприятий по профилактике наследственных и врожденных патологий на основе медико-генетического консультирования и скрининговой пренатальной диагностики.
  3. Определение и изучение генетических факторов риска наиболее широко распространенных и социально значимых наследственных заболеваний, а также болезней среднего возраста, разработка методов и комплексов мер по предупреждению их развития.
  4. Разработка методов этиопатогенетического лечения и способов симптоматической коррекции наследственных заболеваний.

Медицинская генетика изучает наследственность человека с помощью своих специфических методов исследования: клинико-генеалогического, близнецового, популяционно-статистического, цитогенетического, биохимического, иммунологического, методов гибридизации соматических клеток и рекомбинантной ДНК, биологического и математического моделирования, пренатальной (дородовой) диагностики, дерматоглифики.

Некоторые специальные термины

Рекомбинантная ДНК – это искусственно созданная человеком последовательность ДНК, части которой синтезированы химическим способом.

Гибридизация соматических клеток заключается в слиянии клеток разных типов при совместном их культивировании, в результате чего образуются гибридные клетки, имеющие свойства обоих родительских видов. Причем в целях гибридизации могут быть использованы клетки разных людей.

Биологическое моделирование – это попытки определения механизмов развития наследственных аномалий у человека с помощью проведения экспериментов на мутантных линиях тех животных, которые имеют сходные нарушения. Так, например, гемофилия встречается у человека и у собак.

Источник: https://spravochnick.ru/medicina/medicinskaya_genetika/

Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека

Реферат на тему генетика и медицина

Для развития медицины генетика сделала многое, в том числе и помогла, раскрыть течение многих заболеваний, благодаря чему удалось синтезировать необходимые лекарства.

Значение генетики для медицины

Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей.

Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью.

Объектом изучения генетики служит и влияние социальных условий жизни с факторами окружающей среды на человеческое здоровье. 

В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики – медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

В настоящее время известно множество наследственных патологий, связанных с психическими расстройствами у человека. Применение новейших методик диагностики позволяет каждый год выявлять новые виды наследственных заболеваний, встречающихся у разных врачей:

  • эндокринологи;
  • педиатры;
  • терапевты;
  • хирурги;
  • акушеры-гинекологи;
  • невропатологи.

Выяснено, что многие заболевания связаны с наследственностью человека. Кроме этого, характер течения разных болезней взаимосвязан с наследственными, психическими, иммунологическими, поведенческими и физиологическими особенностями индивидуума.

Условно наследственные заболевания подразделяют на следующие категории:

  • хромосомные;
  • молекулярные;
  • болезни метаболизма (обмена веществ).

Хромосомным болезням свойственно изменение хромосомной структуры. Для человека описаны все виды хромосомных мутаций:

  • моносомия (синдром Шерешевского—Тернера (44+Х));
  • трисомия (44+ХХХ);
  • синдром Клайнфельтера.

Для данных наследственных патологий характерно слабое умственное и физическое развитие. Такие люди не могут вести полноценную жизнедеятельность, и лишены возможности давать плодовитое потомство.

К аутосомным болезням относят трисомию по 21-й хромосоме, известную как «синдром Дауна». 

Такие дети отличаются умственной отсталостью, низким ростом, постоянно полуоткрытым ртом, наличием деформированных небольших ушных раковин, маленьким носом с широкой плоской переносицей, раскосыми глазами с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком). Чаще всего такие дети появляются у женщин, старше 40 лет.

Молекулярные заболевания (генные мутации) развиваются из-за понижения либо повышения ферментативной активности некоторых соединений. На фенотипическом уровне эти мутации проявляются в виде наследственных болезней, касающихся обменных процессов организма. 

Болезни метаболизма – это патологии, которые развиваются в результате нарушений обменных процессов в организме человека. Ярким примером такой патологии является «альбинизм», связанный с дефектом фермента тирозиназы, что приводит к неспособности им блокировать превращение тирозина в меланиновый комплекс. 

Альбиносам свойственно отсутствие пигмента в радужке глаза, наличие светлых волос и молочного оттенка кожи. Таким людям не рекомендуется длительно пребывать на солнце, так как у них повышен риск появления воспалительных заболеваний.

Развитие сахарного диабета также связывают с проявлений патологий обменного характера. 

Признаки сахарного диабета

Здесь нарушения касаются углеводного обмена, в результате чего в теле недостает гормона инсулина и уровень глюкозы в крови постоянно повышен. Это небольшая часть болезней, которые имеют наследственный характер возникновения.

Для предотвращения возникновения наследственных заболеваний следует соблюдать некоторые профилактические правила. С этой целью рекомендуется:

  1. Посещать учреждения с медико-генетическим консультированием.
    • Такие организации необходимо посещать людям, планирующим заводить детей, но генофонд которых содержит генетически неблагополучных родственников. Также сюда следует прийти людям, которые желают стать родителя, но имеют серьезный возраст: от 35лет либо трудятся длительное время на «вредных производствах». Современные диагностики способны выявить процент риска рождения генетически неполноценного малыша, обеспечивая контролирование его внутриутробного развития. 
  2. Отказаться от алкоголя, наркотиков и табакокурения.
    • Эти вредные привычки стимулируют повышение вероятности рождения младенцев с тяжелыми наследственными заболеваниями.
  3. Посещение лечебных учреждений
    • При развитии любых недугов, следует посещать лечебные учреждения для получения квалифицированного лечения. Особенно это касается молодых людей, которые в дальнейшем обязательно станут родителями. В период беременности необходимо защищать свое здоровье от различных простудных и иных инфекций, так как многие из них могут отрицательно отразиться на развитии плода.

Такие нехитрые профилактические меры помогут сохранить собственное здоровье и снизить риск появления наследственных патологий.

Смотри также:

Источник: https://bingoschool.ru/manual/278/

Успехи наших учёных

Но не стоит думать, что в подобных генетических исследованиях принимают участие исключительно американцы. Российским генетикам удалось добиться не менее значимых результатов. Сотрудникам биологического института РАН удалось вычислить ген, отвечающий за возникновение метастазов.

Эксперимент показал, что прекращение его функционирования повлечёт за собой исчезновение метастазирования. Так возникла идея подавления раковых клеток «на корню».

Тем же временем, под руководством российских учёных, активно разрабатывается проект по истреблению раковых клеток с помощью рибонуклеазы, вводимой в опухоль. Учитывая положительную динамику развития проектов, хочется надеяться, что человечество победит рак.

По заявлению генетиков, скоро удастся расшифровать код генов, отвечающих за онкологические заболевания. Такое заявление обрисовывает положительные перспективы, ведь этот вредоносный ген можно будет блокировать в раннем возрасте, не позволяя болезни развиться.

Британские генетики всерьёз занялись разработкой технологии клонирования, позволяющей вырастить любую ткань человеческого организма без привлечения доноров. Интересный факт: Американские генетики провели эксперимент, в результате которого было установлено, что гены отвечают и за…преступность.

Вполне возможно, что предрасположенность человека к преступным деяниям изначально в нем запрограммирована. Так же было установлено, что представители сильного пола генетически наиболее расположены к расправам и притеснениям, чем их слабая половина.

Наука, которая не стоит на месте

Группам финских и американских учёных совместно удалось выяснить существование гена-мутанта, являющегося основанием дискомфорта в спине при ишиасе.

Ген влияет на структуру коллагена межпозвоночного диска, в результате чего последний утрачивает выносливость при движении.

Это открытие поможет в дальнейшем прогнозировать возникновение заболевания, а рискующего заболеть человека заставит внимательнее относиться к своему организму. Ведь намного проще предупредить болезнь, чем бороться с ей симптомами в дальнейшем.

Всё тем же американским исследователям удалось выявить ген, контролирующий болевые ощущения. Такое открытие должно помочь врачам при назначении обезболивающих препаратов, так как болевой порог у каждого человека индивидуален. Но не стоит забывать, что болевые ощущения необходимы нашему организму, так как именно они являются «тревожными звонками», предупреждающими об опасности.

Не смотря на широкие горизонты экспериментальных областей, учёные-генетики утверждают: многие из открытий современной медицины способны скорее навредить человеку, поэтому к любому эксперименту следует относиться объективно и максимально критично.

Генетика – молодая наука, очень многое ещё только предстоит открыть в ней. Главное — не торопить время и запастись опытом.

Источник: https://fin-journal.ru/uspehi-sovremennoj-genetiki-v-meditsine-i-zdravoohranenii/

Роль генетики в медицине

Реферат на тему генетика и медицина

Роль генетики в медицине

Большое число болезней имеет наследственную природу. Профилактика и лечение их требуют знания генетики. Ненаследственные болезни протекают неодинаково, а их лечение проводится в зависимости от генетической конституции человека, чего не может не учитывать врач.

Многие врожденные аномалии возникают вследствие воздействия неблагоприятных условий среды. Предупредить их – задача врача, вооруженного знаниями биологии развития организмов. Здоровье людей в большой мере зависит от среды, в частности от той, которую создает человечество.

Знание биологических закономерностей необходимо для научно обоснованного отношения к природе, охране и использованию ее ресурсов, в том числе с целью лечения и профилактики заболеваний.

Как уже говорилось, причиной многих болезней человека являются живые организмы, поэтому для понимания патогенеза (механизма возникновения и развития болезни) и закономерностей эпидемического процесса (т. е. распространения заразных болезней) необходимо изучение болезнетворных организмов.

генетика и её место в системе естественных наук и медицинского образования

Генетика по праву может  считаться  одной  из  самых  важных  областей

биологии.  На  протяжении  тысячелетий  человек  пользовался  генетическими

методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не  имея

представления  о  механизмах,  лежащих  в  основе  этих  методов.  Судя  по

разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что

некоторые  физические  признаки  могут  передаваться  от  одного  поколения

другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и  скрещивая

их между  собой,  человек  создавал  улучшенные  сорта  растений  и  породы

животных, обладавшие нужными ему свойствами.

      Однако лишь в начале XX в.  ученые  стали осознавать  в полной  мере

важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя  успехи  микроскопии

позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения  в

поколение  через  сперматозоиды  и  яйцеклетки,  оставалось  неясным,  каким

образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести  в  себе  «задатки»  того

огромного  множества  признаков,  из  которых  слагается  каждый   отдельный

организм.

      Первый действительно научный шаг вперед  в  изучении  наследственности

был  сделан  австрийским  монахом  Грегором  Менделем,  который в 1866  г.

опубликовал  статью,  заложившую  основы   современной   генетики.   Мендель

показал,  что  наследственные  задатки  не  смешиваются,  а  передаются   от

родителей потомкам в виде дискретных  (обособленных)  единиц.  Эти  единицы,

представленные  у особей  парами,   остаются   дискретными   и   передаются

последующим поколениям в  мужских  и  женских  гаметах,  каждая  из  которых

содержит по одной  единице  из  каждой  пары.  В  1909  г.  датский  ботаник

Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик  Морган

показал, что они  находятся  в  хромосомах.  С  тех  пор  генетика  достигла

больших  успехов  в  объяснении  природы  наследственности   и   на   уровне

организма, и на уровне гена.

ЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам.

Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу.

При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики,

как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей.

Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности.

В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости.

Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха.

Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков.

Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации.

Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов.

Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии.

Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое.

В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами.

Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и

технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных

структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную

работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и

профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма

стало возможным благодаря установлению химического строения и функций

нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению

генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития

организма.

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в нормальных

условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки.

Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии

внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению

нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 – 5% составляют

дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития

наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с после утробной

жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении

человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также

зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным

диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой

группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к

нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических

катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно

только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.

В России каждый год на 1.2 – 1.3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с

врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около

15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирает в

раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с

детства в России увеличивается на 15 – 20 тыс. при средней продолжительности

их жизни 20 – 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых составляют

семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и общество. В год

на содержание одного такого ребенка в специализированном учреждении

затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа 1998 г.), а

на содержание 300 – 500 тыс. инвалидов требуется не менее 6 – 8 млрд руб.,

соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на уход и

поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных

и врожденных заболеваний и пороков – одна из самых актуальных задач

медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к

ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований,

объединенных в самый крупный в истории человечества международный

биологический проект “Геном человека”.

В России также существует программа “Геном человека”, руководители которой

осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном

человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части.

Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-

диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при

опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований

и их медицинских приложений.

Всего 20 лет назад самыми тонкими методами изучения наследственной патологии

человека были цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом и

биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофореза и

хроматографии. Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась.

Новые методы выделения, клонирования, секвенирования, гибридизации ДНК уже

вошли в лабораторную и клиническую практику диагностики наследственной (и не

только наследственной) патологии. Разработанные же на базе рекомбинантных ДНК

методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени, интеграции в

геном реципиента и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей

начинают применяться для молекулярной заместительной терапии генетических и

иных дефектов.

                             Генодиагностика.                            

Среди медицинских приложений современных генно-инженерных технологий наиболее

успешно развиваются генотерапия и, особенно, генодиагностика.

Многообразие форм наследственных болезней (а их уже известно более 4 тыс.),

изменчивость их клинических проявлений и часто отсутствие радикального

лечения делают особенно актуальной разработку точных ранних (пре клинических

и пренатальных) методов диагностики этих болезней. А это прежде всего ДНК-

диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая и

иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ. К сожалению, сегодня в

России такие методы доступны пока только федеральным медико-генетическим

Источник: https://www.freepapers.ru/46/rol-genetiki-v-medicine/151412.943799.list1.html

Конспект

Реферат на тему генетика и медицина

Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…

В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения.

Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование.

Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.

Медико-генетическое консультирование.

Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка.

При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии.

Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах.

Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:

  1. консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;
  2. объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;
  3. предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;
  4. выявление носителя аномального гена;
  5. дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.

Дородовая диагностика плода.

Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок.

Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости.

Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.

Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл.

После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез)

Наследственные и врождённые заболевания.

В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.

Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству.

Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д.

Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.

Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.

Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.

Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.

Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.

В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора.

Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей.

Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.

Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.

Расширенный список значений генетики для медицины

  1. Клиническая область медициныДиагностика наследственных и инфекционных болезней.Патогенетическое лечение наследственных болезней.Генотерапия наследственных, вирусных и онкологических заболеваний.Производство лекарств на основе генной инженерии.

    Все виды профилактики наследственных болезней.

  2. Теоретическая область медицины
    Углубление «инвентаризации» болезней по нозологическому принципу.Расшифровка патогенеза болезней.Причины хронического течения болезней.

    Фармакогенетика.

  3. Профилактическая область медицины
    Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды.Предупреждение мутагенных, тератогенных и канцерогенных эффектов.

    Создание новых вакцин.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Значение генетики для медицины». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B8-%D0%B4%D0%BB%D1%8F-%D0%BC%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D1%8B/

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: