Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Содержание
  1. Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение – Зубной доктор
  2. Причины и основные факторы риска
  3. Признаки и симптомы
  4. Разновидности гиперхолестеринемии и ее диагностика
  5. Методы лечения
  6. Прогноз и профилактика
  7. Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение
  8. Наследование
  9. Распространенность
  10. Патогенез
  11. Провоцирующие факторы
  12. Симптоматика
  13. Осложнения
  14. Диагностика
  15. Лечение гетерозиготной формы
  16. Лечение гомозиготной формы
  17. Прогноз
  18. Профилактика
  19. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  20. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?
  21. Причины появления
  22. Симптомы и признаки
  23. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии
  24. Принципы питания и диета
  25. Образ жизни
  26. Медикаментозные препараты
  27. К какому врачу обращаться?
  28. Заключение
  29. Семейная гиперхолестеринемия (наследственная): что это такое и как лечить?
  30. Этиология и патогенез
  31. Что такое гомо- и гетерозиготная формы наследственной гиперхолестеринемии?
  32. Симптоматика и диагностика
  33. Методы терапии и профилактики

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипопротеинемия) – факторы наследования, симптомы и лечение – Зубной доктор

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Состояние, характеризующееся ненормальным повышением уровня холестерина в крови, называется гиперхолестеринемией. В медицинской практике приняты и другие названия этого состояния – гиперлипидемия, дислипидемия или гиперлипопротеинемия.

Высокое содержание холестерина считается одним из основных факторов, повышающих вероятность развития атеросклероза. Последнее становится причиной тяжелых сердечно-сосудистых патологий.

Причины и основные факторы риска

Гиперхолестеринемия не является самостоятельным заболеванием, а значит она выступает в качестве признака отклонения. Его рассматривают как патологический синдром. Тем не менее международная классификация болезней присваивает ей код Е78.0 и относит к группе патологий, связанных с липопротеидным обменом. Иногда ее называют чистая гиперхолестеринемия.

Гиперхолестеринемия предшествует развитию заболеваний сосудов, затрагивающих функционирование и питание сердца, головной мозг, нижние и верхние конечности, а также другие внутренние органы. Нарушение жирового обмена свидетельствует о развитии атеросклероза, который, в свою очередь, вызывает развитие других более серьезных нарушений.

Причины гиперхолестеринемии различны и вызываются следующими провоцирующими факторами:

  • генетическая предрасположенность;
  • гипертоническая болезнь, характеризующаяся высоким индексом артериального давления;
  • недостаточность функции щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • заболевания печени, вызванные нарушением оттока желчи;
  • длительный прием определенных препаратов (мочегонные, бета-адреноблокаторы, иммунодепрессанты).

В некоторых случаях исключительно генетические аномалии являются причиной развития нарушений холестеринового обмена. От родителей наследуется дефектный ген. Согласно статистике, наследственная форма подобного заболевания свойственна почти 0,2% населения. Тип гиперхолестеринемии, обусловленный генетическим фактором, называется первичной.

Прием определенных лекарственных препаратов, а также заболевания внутренних органов, как причины повышения уровня холестерина в крови, объединяются в группу причин, вызывающих вторичную гиперхолестеринемию. Кроме того, рассматриваемая патология может быть транзиторной и постоянной.

В первом случае завышенные показатели холестерина в крови вызваны употреблением большого количества жиров животного происхождения. Транзиторную форму гиперхолестеринемии называют переходящей потому, что она появляется на следующий день после злоупотребления жирной пищей.

Постоянная форма выявляется при систематическом употреблении богатой животными липидами пищи. Некоторые категории людей предрасположены к возникновению нарушений жирового обмена. В частности, в факторы риска включены:

  • принадлежность к мужскому полу;
  • возраст старше 45 лет;
  • наличие избыточного веса;
  • погрешности в питании с преобладанием жирных продуктов;
  • малоподвижный образ жизни;
  • частые стрессы.

Чрезмерно жирная пища является причиной развития вторичной гиперхолестеринемии

Признаки и симптомы

Выявление гиперхолестеринемии осуществляется по лабораторному анализу крови на биохимию. Кроме того, есть некоторые внешние признаки, по которым можно определить наличие этой патологии. Основным из них является наличие ксантом – кожных новообразований, сформированных из патологически измененных клеток, состоящих из липидных включений.

Они имеют вид плотных узелков. Ксантомы сопровождают все формы рассматриваемой патологии и являются одним из внешних признаков жирового дисбаланса. Они не вызывают у человека неприятных или болезненных ощущений. Могут самостоятельно рассасываться.

Как сдавать кровь на холестерин?

Выделяют следующую классификацию ксантом:

  • Туберозные – крупные бляшки располагаются в области локтей, ягодиц, колен, на тыльной стороне пальцев, волосистой части головы и на лице имеют бурый или фиолетовый оттенок с цианотичной или красноватой каймой.
  • Эруптивные – мелкие папулы желтого цвета. Они склонны появляться на ягодицах и бедрах.
  • Сухожильные – локализуются в основном в области сухожилий.
  • Плоские – пятна светло-оранжевого оттенка немного возвышаются над поверхностью кожи. В большинстве случаев появляются на ладонях.
  • Ксантелазмы – плоские ксантомы век желтого цвета. Встречаются преимущественно у женщин. Самостоятельно не исчезают.

Еще одним признаком гиперхолестеринемии выступает появление своеобразных отложений холестерина по границе роговицы глаз. Они имеют форму ободка серовато-белого или белого цвета и в медицинской практике именуется, как липоидная дуга. Чаще появляется у курящих людей. Она носит необратимый характер.

Лица с таким признаком гиперхолестеринемии находятся в группе риска по развитию ИБС. При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии наблюдается значительное повышение содержания холестерина в крови. У людей с такой формой патологии симптомы и признаки болезни формируются уже в детском возрасте.

В периоде полового созревания у них часто наблюдается атероматозное поражение устья аорты, а также сужение просвета коронарных артерий сердца. У них также наблюдаются все клинические проявления ИБС. Причиной преждевременной смерти в этом случае нередко становится острая коронарная недостаточность.

Гетерозиготная форма наследственной гиперхолестеринемии имеет длительное и бессимптомное течение. Сердечно-сосудистая недостаточность проявляется только во зрелом возрасте. Согласно статистике, первые признаки патологии проявляются раньше у женщин примерно на 10 лет, чем у мужчин.

Длительное, на протяжении многих лет, повышение уровня холестерина в крови при сопровождении таких явлений, как артериальная гипертензия, сахарный диабет, курение ускоряют образование атеросклеротических бляшек на сосудах. Они сужают просвет вплоть до полной закупорки. Это, в свою очередь, чревато смертельно опасными последствиями.

Это главные внешние признаки гиперхолестеринемии

Разновидности гиперхолестеринемии и ее диагностика

Классификация гиперхолестеринемии осуществляется по основным причинам развития этой патологии. В соответствии со специфическими особенностями течения заболевания либо по симптомам разделение этого заболевания не проводятся. Существует 3 типа гиперхолестеринемии:

  • Первичная, или наследственная. Передается по наследству от родителей к детям и вызвана мутацией генов. Подразделяется на гомозиготную и гетерозиготную. Иначе ее называют семейная гиперхолестеринемия.
  • Вторичная, или приобретенная. Формируется в результате развития некоторых патологий, происходящих в организме.
  • Алиментарная. Возникает в результате злоупотребления богатой животными жирами пищи.

Семейная гиперхолестеринемия часто имеет бессимптомное течение и характеризуется выраженным повышением в крови уровня липопротеинов низкой плотности. Ей свойственно ранее развитие ИБС. Сопровождается такими симптомами, как боль в груди, образование подкожных отложений холестерина вокруг глаз, на руках и в области сухожилий.

ВОЗ классифицируют гиперхолестеринемию на следующие типы:

  • Тип 1 – наследственная первичная гиперхиломикронемия и гиперлипопротеинемия.
  • 2а типа – наследственная полигенная. Встречается реже, ее развитие может быть спровоцировано нерациональным питанием. Характеризуется ранним развитием сердечно-сосудистых патологий и появлением ксантом.
  • 2б типа. Комбинированная гиперлипидемия. Является результатом чрезмерной выработки триглицеридов, аполипопротеина и ацетил-КоА. Характеризуется существенным повышением триглицеридов в крови.
  • Тип 3. Наследственная дис-бета- липопротеинемия. Встречается редко и развивается в результате гомозиготности аполипопротеина Е.
  • Тип 4. Эндогенная гиперлипидемия. В этом случае наблюдается повышение уровня триглицеридов.
  • Тип 5. Наследственная гипертриглицеридемия. Основным признаком является повышение концентрации липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов.

И также классифицируется по степени тяжести на умеренную и тяжелую гиперхолестеринемию. В первом случае уровень холестерина в крови не выходит за пределы 7,8 ммоль/л. Такое состояние требует дополнительного обследования и соблюдения диеты.

Тяжелой степени гиперхолестеринемии соответствует уровень холестерина выше, чем 7,8 ммоль/л. Она требует лекарственного лечения. Нарушение липидного обмена и как следствие – диагноз гиперхолестеринемия определяется по биохимии крови. Исследуются следующие 4 показателя:

  • общий холестерин;
  • холестерин низкой плотности;
  • холестерин высокой плотности;
  • триглицериды.

Этот комплексный анализ крови называется липидограмма. Чаще всего повышение уровня холестерина, не связанное с наследственностью, выявляется в ходе профилактического обследования. Кроме лабораторного анализа крови, диагностика гиперхолестеринемии включает сбор анамнеза пациента и анализ его жалоб.

И также проводится осмотр пациента, в ходе которого могут быть выявлены внешние признаки повышения уровня холестерина в крови. Это ксантомы, ксантелазмы и липидная дуга роговицы. Производится измерение артериального давления пациента. У людей с гиперхолестеринемией чаще всего оно повышено.

Методы лечения

Для нормализации уровня холестерина в крови и устранения гиперхолестеринемии предпринимаются лекарственные и немедикаментозные методы лечения. Известно, что концентрация холестерина в крови нередко провоцируется нерациональным питанием, богатым жирами животного происхождения.

Поэтому коррекция рациона при незначительном повышении этого показателя поможет справиться с гиперхолестеринемией без специальных лекарств. Если же показатели холестерина в крови стабильно высокие, при этом наблюдается прогрессирование сосудистых изменений и присутствует отрицательная симптоматика, то необходима медикаментозная терапия, а порой и оперативное лечение.

Немедикаментозная терапия включает следующие направления:

  • нормализацию массы тела;
  • посильную физическую нагрузку;
  • ограничения в рационе жиров животного происхождения;
  • увеличение потребления витаминов и пищевых волокон;
  • существенное ограничение или отказ от употребления алкоголя;
  • отказ от курения.

Согласно клиническим рекомендациям, в рамках медикаментозного лечения назначаются специальные препараты, действие которых направлено на снижение концентрации уровня холестерина в крови через различные механизмы. Одним из основных групп лекарственных средств для пациентов с высоким липидным уровнем являются статины.

Их действие направлено на снижение выработки холестерина в печени, а также снижение внутриклеточного содержания липопротеинов. Кроме того, статины стимулируют разрушение жироподобных веществ и препятствуют повреждению сосудов.

Препараты этой группы подбираются индивидуально в зависимости от степени тяжести патологии. Недопустим самостоятельный прием таких препаратов, поскольку они имеют множество побочных эффектов.

Следующая группа препаратов, назначаемая для лечения гиперхолестеринемии – секвестранты желчных кислот. На фоне их приема происходит вывод желчных кислот, содержащих холестерин, в кишечник с последующим выходом из организма.

Фибраты снижают концентрацию триглицеридов и повышают содержание полезного холестерина высокой плотности. Обычно назначаются совместно со статинами. В схему лечения гиперхолестеринемии включаются также препараты, содержащие омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты.

При тяжелых формах гиперхолестеринемии применяются экстракорпоральные методы лечения. К таковым относятся каскадная плазмофильтрация, иммуносорбция липопротеинов, гемосорбция, плазмосорбция. Суть этих методов заключается в изменении свойств и состава крови больного вне организма посредством специальных приборов.

Лечить гиперхолестеринемию народными средствами целесообразно лишь при незначительном отклонении от нормы уровня липопротеинов. Считается, что среди средств нетрадиционной медицины наиболее эффективными в снижении холестерина являются рецепты на основе чеснока, лимона, меда. Но прежде чем приступать к подобному лечению, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Снизить повышенный уровень холестерина в крови могут специальные препараты

Прогноз и профилактика

Прогноз относительно гиперхолестеринемии во многом зависит от ряда факторов:

  • Уровня содержания в организме проатерогенных и антиатерогенных жироподобных веществ (первые – вызывают атеросклероз, а вторые – препятствует этому процессу).
  • Степени прогрессирования атеросклеротических изменений.
  • Места расположения атеросклеротических образований в сосуде. Атеросклероз аорты имеет более благоприятное течение, в то время как атеросклероз собственных артерий сердца имеет менее благоприятный прогноз.

Источник: https://stomat-lsv.ru/davlenie/semejnaya-giperholesterinemiya-giperlipoproteinemiya-faktory-nasledovaniya-simptomy-i-lechenie.html

Семейная гиперхолестеринемия: генная патология, возможные причины, симптомы, проведение диагностических исследований и лечение

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Холестерин часто бывает повышен у пожилых людей. Именно это чаще всего становится причиной ишемической болезни сердца, а также инфаркта миокарда.

Однако бывают случаи, когда концентрация липидов превышает норму у совсем молодых людей, а иногда – даже у детей. Возможно, что это связано с семейной гиперхолестеринемией.

Эта тяжелая наследственная патология нередко приводит тяжелым патологиям сердца. Такое заболевание требует немедленного лечения и постоянного приема специальных препаратов.

Наследование

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что заболевание передается ребенку от отца или матери в 50% случаев.

Если у больного родителя имеется лишь один аномальный ген, то первые признаки заболевания обнаруживаются у ребенка не сразу, а только во взрослом возрасте (около 30-40 лет).

В этом случае врачи говорят, что человек унаследовал от родителей семейную гетерозиготную гиперхолестеринемию.

Родитель также может быть носителем двух копий дефектного гена. Такой тип наследования называется гомозиготным. В этом случае болезнь протекает гораздо тяжелее.

Если ребенок страдает семейной гомозиготной гиперхолестеринемией, то признаки атеросклероза возникают еще в детстве. В подростковом возрасте могут диагностироваться тяжелые заболевания сердца и сосудов.

Предотвратить это можно только с помощью медикаментозной терапии и постоянного наблюдения за уровнем холестерина в крови.

Гомозиготная форма патологии наблюдается в том случае, если у ребенка были больны оба родителя. В этом случае 25% детей наследуют сразу два мутировавших гена.

Так как семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно-доминантно, то болезнь встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. Однако у женщин первые признаки патологии возникают примерно на 10 лет позже, чем у мужчин.

Как уже упоминалось, семейная гиперхолестеринемия наследуется лишь в половине случаев. То есть примерно 50% новорожденных появляются на свет здоровыми даже у больных родителей. Могут ли они передать болезнь в будущем своим детям? Согласно законам генетики, это невозможно, ведь эти люди не получили дефектный ген. Это заболевание не может передаваться через поколение.

Распространенность

Семейная гиперхолестеринемия является одним из самых распространенных генетических заболеваний. Примерно 1 новорожденный из 500 появляется на свет с этой патологией.

Когда врачи выявляют у пациента стойкое повышение холестерина, то примерно в 5% случаев это отклонение носит наследственный характер. Поэтому большую роль в диагностике играет сбор анамнеза.

Необходимо выяснить, страдали ли родители больного ранним атеросклерозом, а также болезнями сердца и сосудов.

Патогенез

За переработку холестерина в организме отвечает ген LDLR. В норме липиды, поступающие в организм, связываются со специальными рецепторами и проникают в ткани. Поэтому их уровень в плазме крови невысок.

Если же у человека имеет мутация гена LDLR, то функция рецепторов ухудшается, а также уменьшается их количество. Особенно сильные отклонения от нормы отмечаются при гомозиготной форме патологии. В этом случае рецепторы могут полностью отсутствовать.

В результате нарушения функции рецепторов липиды не усваиваются клетками и оказываются в крови. Это приводит к образованию бляшек в сосудах. Нарушается кровоток, а также питание головного мозга и сердечной мышцы. В запущенных случаях возникает ишемия, а затем инсульт или инфаркт.

Провоцирующие факторы

Главной причиной семейной наследственной гиперхолестеринемии является мутация гена LDLR. Однако существуют дополнительные неблагоприятные факторы, которые могут спровоцировать раннее начало заболевания или привести к усугублению симптоматики. К ним относятся:

  1. Злоупотребление жирной пищей. Поступление большого количества липидов с едой при слабой работе рецепторов значительно ухудшает состояние больного.
  2. Ожирение. У полных людей часто отмечается высокий уровень холестерина в крови.
  3. Прием лекарств. Глюкокортикоидные гормоны, лекарства от давления, иммуномодуляторы и иммуносупрессоры могут повышать уровень холестерина.

Человеку, страдающему семейной гиперхолестеринемией, нужно следить за своим весом и питанием. Необходимо также соблюдать осторожность при употреблении медикаментов.

Симптоматика

Долгое время патология может протекать бессимптомно. Человек чаще всего узнает о заболевании только по результатам исследования крови на биохимию. При семейной гиперхолестеринемии уровень липидов в анализе резко повышен.

Характерным симптомом болезни является появление отложений холестерина (ксантом) на сухожилиях. Они выглядят как бугорки на локтях, коленях, ягодицах и пальцах. Это приводит к воспалению суставов и сухожилий. Такие проявления патологии при гетерозиготной форме заболевания возникают в возрасте 30-35 лет.

При гиперхолестеринемии гомозиготного типа ксантомы могут обнаруживаться уже в детском возрасте. Отложения холестерина обнаруживаются не только в сухожилиях, но и на роговице глаза.

У больных часто наблюдается линия серого цвета вокруг радужки глаза. Она имеет форму полукольца. Такой признак гиперхолестеринемии врачи называют “старческой дугой”.

В раннем возрасте у человека могут появляться боли в области сердца. Это является признаком ишемии. Из-за закупорки сосудов холестериновыми бляшками ухудшается питание миокарда.

Могут также наблюдаться приступы головной боли и головокружения. Нередко у больных возникает стойкая артериальная гипертензия. Из-за патологических изменений в сосудах нарушается церебральное кровообращение.

Осложнения

Семейная гиперхолестеринемия – это тяжелое заболевание, которое без лечения может привести к летальному исходу. Наиболее опасными последствиями патологии является инфаркт миокарда и инсульт. Поражение сердца и сосудов нередко отмечается в молодом возрасте. Риск развития таких патологий зависит от формы заболевания, а также от возраста и пола человека.

При гетерозиготной форме болезни у пациентов наблюдаются следующие последствия:

  1. У половины мужчин и 12% женщин ишемия сердца и головного мозга наступает в возрасте до 50 лет.
  2. К 70 годам у 100% мужчин и у 75% женщин с данным заболеванием отмечаются патологии сосудов и сердца.

При гомозиготной форме патологии болезни коронарных сосудов отмечаются еще в детстве. Такой вид гиперхолестеринемии с трудом поддается лечению. Даже при своевременной терапии риск возникновения инфаркта остается очень высоким.

Диагностика

Главным методом диагностики семейной гиперхолестеринемии является анализ крови на холестерин и липиды низкой плотности. У больных отмечается стойкое повышение количества жиров в плазме.

Проводят ЭКГ со стресс-тестом. У больных определяется неблагоприятная реакция сердечной мышцы на нагрузку и признаки ишемии. Исследование помогает определить риск развития инфаркта.

Чтобы выявить наследственный характер заболевания, делают генетический анализ крови. Это позволяет с высокой точностью определить этиологию гиперхолестеринемии.

Однако такой тест проводят только в специализированных лабораториях. Это дорогостоящее исследование, кроме этого, анализ делается довольно долго.

Поэтому к лечению патологии чаще всего приступают, не дожидаясь результатов генетического теста.

Лечение гетерозиготной формы

При гетерозиготной форме болезни пациенту рекомендуют пересмотреть свой образ жизни и рацион. Назначают диету с ограничением потребления жиров, но с высоким содержанием клетчатки. Запрещается есть острые, копченые и жирные блюда. Рекомендуется употреблять побольше овощей и фруктов. Больным важно помнить, что без соблюдения диеты медикаментозное лечение не будет иметь никакого эффекта.

Также пациентам рекомендуется включать в рацион следующие продукты:

  • рис;
  • растительное масло;
  • орехи;
  • кукурузу.

Эти блюда содержат вещества, которые снижают холестерин.

Больным показаны умеренные физические нагрузки и активный образ жизни. Необходимо полностью отказаться от курения и употребления спиртного.

Однако этих мер недостаточно для стойкого снижения уровня холестерина. Поэтому пациентам рекомендуется принимать статины. Эти лекарства помогают добиться нормализации концентрации липидов в крови. Во многих случаях показан пожизненный прием следующих препаратов:

  • “Симвастатина”.
  • “Ловастатина”.
  • “Аторвастатина”.

Кроме этого, назначают лекарства, которые снижают образование холестерина в печени, например, “Холистирамин” или “Клофибрат”, а также “Никотиновую кислоту”.

Лечение гомозиготной формы

Эта форма заболевания протекает наиболее тяжело и поддается лечению с большим трудом. При гомозиготной гиперхолестеринемии пациенту приходится вводить высокие дозы статинов. Но даже такая терапия не всегда дает эффект.

В таких случаях больному делают плазмаферез. Кровь пропускают через специальный аппарат и очищают ее от липидов. Такую процедуру приходится проводить постоянно.

В очень тяжелых случаях показана трансплантация печени. Также проводят операцию на подвздошной кишке. В результате такого хирургического вмешательства уменьшается попадание холестерина в кровь.

Прогноз

Прогноз при гетерозиготной форме болезни более благоприятен, чем при гомозиготной. Однако без лечения 100% мужчин и 75% женщин умирают от инфаркта миокарда или инсульта в возрасте около 70 лет.

Гомозиготная форма гиперхолестеринемии имеет очень серьезный прогноз. При отсутствии терапии больные могут погибнуть уже к 30 годам. Но даже при лечении сохраняется очень высокий риск инфаркта.

В последние годы ученые-медики ведут исследования в области терапии этого опасного заболевания. Разрабатываются белковые препараты для лечения. Также изучаются методы генной терапии.

Профилактика

В настоящее время специфическая профилактика этого заболевания не разработана. Современная медицина не может повлиять на мутировавшие гены. Выявить это заболевание у будущего ребенка можно только с помощью методов пренатальной диагностики.

Каждой паре, планирующей беременность, следует пройти обследование и консультацию у генетика. Особенно это необходимо в тех случаях, когда один из будущих родителей страдает гиперхолестеринемией невыясненной этиологии.

Если у человека повышен холестерин в молодом возрасте, то нужно пройти генетический тест на наследственную гиперхолестеринемию. В случае подтверждения диагноза, необходимо пожизненно принимать статины и соблюдать диету. Это поможет предотвратить ранний инфаркт или инсульт.

Источник: https://FB.ru/article/397172/semeynaya-giperholesterinemiya-gennaya-patologiya-vozmojnyie-prichinyi-simptomyi-provedenie-diagnosticheskih-issledovaniy-i-lechenie

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Семейная гиперхолестеринемия (наследственная): что это такое и как лечить?

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Семейная гиперхолестеринемия (СГ, гипер-β-липопротеинемия, семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия) – одно из самых распространенных наследственных заболеваний на планете. Во всем мире насчитывается около 40 миллионов больных. Анализ статистических данных показал, что в РФ таких пациентов от 280 до 700 тыс.

Оно характеризуется повышенным уровнем холестерина и ЛПНП (липопротеиды низкой плотности) в крови больного. Эта патология проявляется с момента рождения человека и сопровождает его на протяжении всей жизни.

Наиболее восприимчивыми являются люди европеоидной расы. Чаще всего представленная аномалия регистрируется у мужчин и женщин, проживающих в современных загрязненных индустриальных мегаполисах.

У пациентов с диагнозом «наследственная гиперхолестеринемия» отмечают ранние атеросклерозы (ІІІ-ІV декада жизни), сужение устья аорты, инфаркты и инсульты.

Иногда болезнь заканчивается внезапной смертью пациента.

Этиология и патогенез

Заболевание возникает вследствие развития мутагенной трансформации в 19-й хромосоме. Такие видоизменения в генетическом материале наблюдаются примерно в одного из 300-500 человек. В отличие от рецессивных генетических дисфункций, требующих наличия патологий по двум линиям наследования, гипер-β-липопротеинемия является аутосомно-доминантной.

Это означает, что ребенок может унаследовать указанную аномалию, даже если только один из родителей имеет дефектный ген. Очень редко оба родителя являются носителями модифицированного гена.

В семьях, которых родители являются носителями мутированного гена, наблюдается достаточно высокий процент (около 25 %) заболеваемости детей. Однако не стоит забывать и о том, что достаточно и одной мутации в гене для проявления признаков болезни. Это характерно для гетерозисных форм патологии. С целью ранней диагностики заболевания необходимо обследовать всех членов семьи.

К основным факторам риска СГ можно отнести следующие критерии:

  • генетическая предрасположенность;
  • наличие ранневозрастных сердечных приступов, как у пациента, так и у его родственников;
  • высокая концентрация липидов низкой плотности в крови у одного из родителей.

Мутагенной активностью обладает множество разнообразных факторов экзо- и эндогенного характера (из всех перечисленных соединений наиболее опасными являются соединения химического происхождения):

  • физико-химические (радиоактивное облучение, воздействие ультрафиолета, гипоксия, перегревание, альдегиды, активные формы кислорода, кетоны, пищевые красители, алкалоиды, инсектициды, репелленты, пищевые красители, спиртные напитки и т.д.);
  • вирусы;
  • а- и гиповитаминозы;
  • некоторые лекарства (антиметаболиты, цитостатики, ингибиторы синтеза нуклеиновых кислот, антиканцерогенные антибиотики, иммунодепрессанты, некоторые психотропные и гормональные медикаменты);
  • дисфункции нуклеиновых кислот;
  • заболевания иммунной системы.

Что такое гомо- и гетерозиготная формы наследственной гиперхолестеринемии?

Холестерин (ХЛ) – циклический ненасыщенный спирт, необходимый для нормального функционирования всего организма.

Наша жизнь без указанного соединения просто невозможна, ведь холестерин входит в состав биологических мембран, является материалом для биосинтеза холекальциферола, желчных кислот и стероидных анаболиков.

Оптимальное функционирование ЛПНП-рецепторов обеспечивает оперативную эвакуацию холестерина из кровотока. Представленные рецепторы – своеобразные «ворота», через которые происходит удаление ХЛ. Далее это вещество перерабатывается и депонируется в печени.

Роль холестерина в организме человека

При оптимальном количестве и функционировании указанных рецепторов уровень «плохого» ХЛ в крови минимален.

Если малыш унаследует один мутированный ген ЛПНП рецептора от одного родителя, то развивается гетерозиготная форма СГ (диагностируется 1 на 300-500 человек).

Очень редко регистрируется гомозиготная форма ГС (наблюдается у одного пациента на 1 млн. населения), в данном случае малыш унаследует два дефектных гена от обоих родителей.

В РФ насчитывается около двух сотен пациентов с диагнозом гомозиготная наследственная гиперхолестеринемия. Атеросклеротические процессы у таких пациентов развивается уже на І-ІІ декаде их жизни. Без предоставления таким детям квалифицированной помощи они даже не доживают до совершеннолетия.

Первичные мутации выявляют в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Низкая активность рецепторов вызывает дисфункцию липидного обмена, что приводит к гиперлипопротеинемии. У гомозигот нарушаются не только катаболические процессы, но и усиливается биосинтез ЛПНП. Это явление многие исследователи связывают с отсутствием специфических рецепторов на поверхности гепатоцитов.

Печень теряет способность к утилизации липопротеидов промежуточной плотности, что сказывается на увеличении уровня ЛПНП в крови. Вследствие депонирования эфиров ХЛ и липопротеидов в макрофагах образуются ксантомы.

Наличие атеросклеротических процессов также связано с гиперпродукцией липопротеидов, чрезмерно инфильтрирующих стенки артериальных сосудов. Все это способствует образованию атеросклеротических бляшек.

Симптоматика и диагностика

Гетерозиготную СГ, как правило, диагностируют уже при рождении ребенка. При лабораторном исследовании пуповинной крови медики обнаруживают высокий уровень липопротеидов низкой плотности и общего ХЛ.

Концентрация указанных липидов в 3-4 раза выше физиологического уровня. Гиперлипидемия наблюдается на протяжении всей жизни пациента, однако клинические признаки болезни проявляются лишь в возрасте 20-35 лет.

Раннее развитие атеросклероза – ключевой клинический симптом, указывающий на наличие патологии.

Инфаркт миокарда часто диагностируют у молодых пациентов 20-25 лет. Приблизительно у 90% больных старше шестидесяти в истории болезни есть отметка об инфаркте. У представительниц прекрасного пола пик инфарктов наблюдается в возрасте 40-50 лет.

Сухожильные ксантомы также являются ярким признаком гетерозиготности. Чаще всего указные новообразования локализуются в области ахиллова сухожилия, а также в зоне локтевого и коленного суставов. Депонирование холестерина в мягкие ткани век вызывает образование ксантелазмы.

Следует отметить, что в отличие от ксантом, ксантелазмы не имеют никакого диагностического значения, так как они могут образовываться даже в тканях здоровых людей. С возрастом у пациентов наблюдается все больше ксантом. У некоторых пациентов с диагнозом «семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия» указанные новообразования не диагностируются.

При наличии гомозиготной мутации наблюдается высокий уровень ЛПНП в крови пациента с самого его рождения. Как правило, у малышей до шестилетнего возраста на коже ладоней формируются ксантомы. Кроме того, такие новообразования можно увидеть и на других участках кожного покрова (межпальцевая область, колени, локти, ягодицы). В области век у больных также наблюдаются ксантелазмы.

Атеросклеротические процессы выявляются в коронарных артериях еще до десяти лет. Зарегистрированы случаи инфаркта у полуторагодовалых малышей. Вследствие отложения ХЛ в аортальном клапане развивается стеноз аорты. Как правило, пациенты с гомозиготной СГ умирают от инфаркта до наступления совершеннолетия.

Квалифицированный специалист на основании анамнестических данных, визуального осмотра и клинических признаков может заподозрить наличие патологии. Для уточнения диагноза необходимо провести ряд лабораторных и инструментальных исследований:

  • определение уровня ЛПНП, холестерина, триглицеридов в крови;
  • генетический тест, определяющий наличие мутированного гена;
  • исследование сердца (стресс-тест).

Методы терапии и профилактики

Схема лечения зависит от этиологии, течения недуга, а также от индивидуальных особенностей пациента.

Для восстановления оптимальной концентрации ХЛ в крови медики назначают диету и соответствующие медикаменты.

Прежде, чем приступить к назначению лекарств, доктор порекомендует пациенту изменить свой образ жизни, увеличить физнагрузки и подкорректировать рацион. При гиперхолестеринемии показана низкокалорийная диета.

Рекомендуется:

  • ограничить потребление мяса (говядина, курятина, свинина, баранина);
  • убрать из рациона пальмовое и кокосовое масло;
  • не употреблять животные жиры;
  • воздержаться от потребления жирных молокопродуктов и яичных желтков.

Здоровое питание в комплексе с физнагрузками позволяет снизить уровень холестерина до физиологических показателей. Снизить уровень холестерина в крови можно с помощь методов народных целителей, например:

  1. Взять 20 г высушенных ягод шиповника, измельчить, залить стаканом воды и кипятить на маленьком огне в течение 10 мин. После охлаждения настой профильтровать. Принимать по 100 мл два раза в день.
  2. 10 г измельченных цветков бессмертника залить стаканом кипятка, настоять, профильтровать. Полученное зелье употреблять по 1/2 десертной ложки за полчаса до еды. Курс лечения 30 дней. После 10 дневного перерыва курс повторяют.
  3. Порошок семян расторопши. Употребляют по чайной ложке во время приема пищи.

Совет! Перед использованием методов народной медицины следует проконсультироваться с лечащим врачом, кардиологом, эндокринологом. При длительном курсе терапии нужно сдавать анализы и проходить обследование хотя бы раз в 6 месяцев.

К медикаментозному лечению прибегают в том лишь случае, когда вышеуказанные методы не дают желаемого результата. С целью снижения уровня холестерина в крови назначают статины.

Наиболее распространенными средствами из этой фармацевтической группы являются:

  1. Ловастатин (Холетар, Кардиостатин).
  2. Симвастатин (Зокор, Вазилип, Овенкор).
  3. Аторвастатин (Тулип, Атомакс, Аторис).
  4. Флувастатин (Лескол Форте).
  5. Розувастатин (Мертинил, Розукард, Акорта, Тевастор).

Неплохо зарекомендовали себя в борьбе с гиперхолестеринемией ионнообменные смолы или как их еще называют секвестранты желчных кислот (Колестипол, Колесевелам, Холестирамин).

Также для лечения СГ назначают энзимы, ингибирующие синтез холестерина. Благодаря использованию таких препаратов уровень холестерина снижается на 30-50 %.

На сегодняшний день разработано несколько эффективных препаратов (Мевинолин, Эзетимиб, Эволокумаб), которые используются в терапии СГ.

Гомозиготная СГ труднее лечится. Стандартная «гетерозиготная» терапия в данном случае бессильна. У нескольких малышей удалось добиться успеха путем наложения портокавального анастомоза.

Неплохих результатов достигают при назначении плазмафереза, но такую манипуляцию необходимо проводить ежемесячно. После каждого сеанса уровень ХЛ в крови снижается до 3000 мг/л, затем в течение месяца возвращается к прежним показателям.

Трансплантация печени также помогает в терапии гомозигот.

С целью профилактики медики рекомендуют пациентам придерживаться некоторых правил:

  • вести активный образ жизни;
  • заниматься физкультурой;
  • больше находиться на свежем воздухе;
  • отказаться от употребления спиртных напитков и никотина;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Выше описанное заболевание относится именно к тем патологиям, когда самолечением заниматься не стоит. Только квалифицированный специалист сможет диагностировать заболевание и назначить адекватное лечение, которое продлит жизнь пациенту.

ВЫ ВСЕ ЕЩЕ ДУМАЕТЕ ЧТО ПОЛНОСТЬЮ ВЫЛЕЧИТЬСЯ НЕВОЗМОЖНО?

Источник: https://prososudi.ru/xolesterin/terapiya-03/nasledstvennaya-giperxolesterinemiya.html

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: