Символика генеалогического метода

Содержание
  1. Конспект
  2. Генетика: задачи, методы, понятия, символика
  3. Основные генетические понятия
  4. Генетическая символика
  5. Наследственность и изменчивость
  6. Хромосомнаятеориянаследственности
  7. Основы генетики человека: что такое гены, генеалогический метод исследования – Учёба
  8. Что такое генеалогический метод исследования
  9. Для чего используют
  10. В чем заключается сущность генеалогического метода
  11. Задачи
  12. Цели
  13. Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных
  14. Этапы генеалогического метода
  15. Составление родословной
  16. Символика генеалогического метода
  17. Генеалогический анализ
  18. Наследственный характер признака
  19. Тип наследования и пенетрантности гена
  20. Определение групп сцепления и картирования хромосом
  21. Изучение мутационного процесса
  22. Анализ взаимодействия генов
  23. Гомо и гетерозиготность родителей
  24. Генеалогический метод исследований в генетике
  25. Символика генеалогического метода
  26. Дополнительная
  27. Контрольные вопросы
  28. Практическая работа
  29. Основные теоретические сведения

Конспект

Символика генеалогического метода

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

  • Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
  • Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
  • Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
  • Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

  • Гибридологический — анализ наследования признаков при скрещиваниях.
  • Цитологический — изучение хромосом: подсчёт их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
  • Биохимические и физико-химические методы — изучение структуры и функции генетического материала и выяснение этапов пути лен — признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на атом пути.
  • Популяционный — изучение генетической структуры популяций и характера распределения в них генных частот для установления факторов, которые влияют на эти процессы.
  • Близнецовый и онтогенетический — анализ и сравнение изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов позволяют оценить роль генотипа и среды и наблюдаемой изменчивости.
  • Генеалогический (метод анализа родословных) даёт возможность изучить наследование признаков и семьях.

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного).

Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.

Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.

Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F1 ⇒ Гибриды первого поколения
F2 ⇒ Гибриды второго поколения
⇒ Материнский организм
⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл.

 Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной.

 В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов.

 Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные.

Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях.

 Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков.

Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

  1. Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
  2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
  3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
  4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
  5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
  6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Генетика. Наследственность и изменчивость». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C-%D0%B8-%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%87%D0%B8%D0%B2%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C/

Основы генетики человека: что такое гены, генеалогический метод исследования – Учёба

Символика генеалогического метода

Рассказать ВКонтакте в Одноклассниках в

Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию.

Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира.

Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.

Что такое генеалогический метод исследования

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа.

Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний.

Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

Для чего используют

В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

В чем заключается сущность генеалогического метода

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак.

В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников.

Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Задачи

Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:

  • выявление генетического признака;
  • установление его как наследственного;
  • определения типа исследования и пенетарности гена;
  • вычисление вероятности его наследования;
  • определение интенсивности мутационного процесса;
  • составление генетических карт хромосом.

Цели

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий.

При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака.

Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных

Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:

  • возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
  • в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
  • неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
  • мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
  • один из родителей болен психическим заболеванием;

Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:

  • ультразвуковая диагностика;
  • исследование околоплодных вод (амниоцентез);
  • исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
  • генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Этапы генеалогического метода

При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:

  1. Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
  2. Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
  3. Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.

Составление родословной

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием.

Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи.

Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:

  • информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
  • сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
  • данные о родственниках со стороны матери и отца.

Символика генеалогического метода

В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом.

Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой).

Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.

Генеалогический анализ

Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях.

После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом).

Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.

Наследственный характер признака

Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:

  • наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
  • имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
  • у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
  • при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.

Аутсомно-рецессивный тип:

  • носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
  • в родословной немого носителей среди родных пробанда;
  • мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.

Существует тип наследственности, сцепленной с полом:

  • доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
  • рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
  • У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;

Тип наследования и пенетрантности гена

Характер наследования
доминантный рецессивный
Нейрофиброматоз Альбинизм
Врожденный гипотиреоз Фенилкетонурия
Болезнь Марфана Гаргонтилизм
Семейная гиперхолестермия Болезнь Тея-Сакса
Синдром Лойса-Дитца Галактоземия
Ихтихоз
Андрогенитальный синдром

Определение групп сцепления и картирования хромосом

Характер наследования
Х-доминантная Х-рецессивная У-сцепленная (голандрическая)
Гипофосфатерический рахит Синдром Леша-Найхана Бесплодие
Дальтонизм Патология полового развития
Мукополисахароз
Гемофилия

Изучение мутационного процесса

Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:

  • возникновение мутации;
  • интенсивность процесса;
  • факторы, способствовавшие появлению.

Анализ взаимодействия генов

При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи.

Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.

Гомо и гетерозиготность родителей

Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный.

Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос.

В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.

Генеалогический метод исследования

Биология. Генеалогический метод

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник:

Генеалогический метод исследований в генетике

Генеалогический метод ещё называют методом родословных. Его суть состоит в изучении изменения любого признака в ряду поколений подопытного орга­низма. Для этого следует изучить как можно больше его родственников, составить родословную, в которой отметить всех, имеющих анализируемый признак.

Задолго до появления генетики этим методом пользова­лись люди, особенно тщательно заботившиеся о получении здоровых и успешных потомков.

В династиях египетских фараонов и евро­пейских королей тщательно изучали родословные, записывали рождение каждого ребёнка в специальные книги.

Да и многие другие семьи состав­ляли родословные и знали свой род намного дальше, чем современные семьи, где, как правило, знают своих предков не далее прабабушек и прадедушек.

Изучая родословную, можно с той или иной вероятностью предусмотреть появление больного ребёнка, предугадать, какую внешность будут иметь потомки, даже то, какие черты характера унаследует ребёнок от своих предков. При генеало­гическом методе исследований изучают как патологические признаки и болезни, так и наследование обычных признаков, например, внешности человека: цвет глаз, курчавость волос, форма носа и так далее.

Известно, что многие представители королевской династии Габсбургов имели довольно большой нос с горбинкой и выпяченную нижнюю губу. Одной из представительниц этого королевского дома была королева Фран­ции Анна Австрийская, описанная А. Дюма в «Трёх мушкетёрах»:

«Анне Австрийской было в то время лет двадцать шесть или двадцать семь, и она находилась в полном расцвете своей красоты. У неё была поход­ка королевы или богини.

Источник: https://rozli.ru/nauka/osnovy-genetiki-cheloveka-chto-takoe-geny-genealogicheskij-metod-issledovaniya.html

Символика генеалогического метода

Символика генеалогического метода

1). Спадкові захворювання і прирождженні вади розвитку в перинаталогічній практиці /Запорожан В.М, Сердюк А.М, Бажора Ю.І та ін. др. – Київ, Здоров”я, 1997. – с.193 – 207.

Дополнительная

1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,

2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.

3). Медицина дитинства./За ред. П.С.Мощича. – Київ, Здоров”я, 1994. – С.238 – 356.

4). Л.В.Молодан, Е.Бугаева, О.О.Демина, И.В.Волчик. Описание фенотипа. – Харьков, 1998. – 49с.

Тема занятия: Клинико-генеалогический метод.

Цель занятия: приобрести практические навыки сбора генеалогического анамнеза, составления и анализа родословной.

Студент должен знать:

  1. Генетическую терминологию: генеалогия, пробанд, сибс.

  2. Символы для составления родословной.

  3. Правила построения родословной.

  4. Значение генеалогического метода.

  5. Особенности родословных при разных типах наследования.

Студент должен уметь:

  1. Составить родословную.

  2. Проанализировать родословную и определить тип наследования.

Контрольные вопросы

  1. Что означают термины генеалогия, пробанд, сибсы?

  2. Значение клинико-генеалогического метода.

  3. Особенности сбора генеалогического анамнеза.

  4. Генеалогическая символика. Правила графического изображения родословной.

  5. Характерные особенности родословной при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом типе наследования.

Практическая работа

1. Собрать у больного генеалогический анамнез, составить и проанализировать родословную.

2. Составить свою собственную родословную.

3. Решить ситуационные задачи.

Основные теоретические сведения

Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова «родословная» – «генеалогия». Отсюда произошло название метода.

Метод позволяет устанавливать следующее:

  1. является ли признак единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);

  2. определить тип наследования;

  3. определить риск рождения больного ребенка;

  4. выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей заболевания и его генетической характеристики;

  5. оценить экспрессивность и пенетрантность гена.

Метод не требует сложного оборудования, длительного лабораторного анализа, прост, доступен каждому врачу. Он включает следующие этапы:

  1. Сбор генеалогической информации (генеалогического анамнеза).

  2. Построение родословной.

  3. Анализ родословной.

Таким образом, метод сочетает клиническое обследование больного и анализ родословной.

I этап. Сбор информации начинают с пробанда. Пробанд – это человек, родословная которого будет составляться. Чаще всего пробанд – больной с наследственным заболеванием, реже – здоровый человек, имеющий больных родственников. Пробанда часто называют консультируемым.

Начинают с анамнеза настоящего заболевания пробанда. Затем следует расспрос о сибсах пробанда (сибсы – братья и сестры пробанда), расспрос о ближайших родственниках (родители, далее родственники по материнской линии, родственники по отцовской линии).

Собирают информацию об исходах в их беременностях. Обращают внимание на аборты, мертворождения, смерть в раннем детском возрасте. Это может способствовать выяснению типа наследования заболевания. Информацию о сибсах (и других родственниках) собирают в порядке рождения.

Следующий этап – информация о родителях пробанда.

Необходимо выяснить, имеет ли в данной семье место близкородственный брак. У каждого человека есть от 10 до 30 патологических рецессивных генов в генотипе. Близкие родственники имеют больше шансов оказаться гетерозиготами по одному и тому же патологическому гену. При близкородственных браках повышен риск рождения детей с рецессивными заболеваниями.

Затем в хронологической последовательности собирают информацию обо всех родственниках матери, затем обо всех родственниках отца.

Следует указать возраст умерших, причину смерти.

При сборе генеалогического анамнеза следует ответить на следующие вопросы:

  1. Какой по счету ребенок был пробанд в семье?

  2. Сколько всего было беременностей у матери пробанда?

  3. Чем закончилась первая беременность? Вторая и т.д.

  4. Чем болели сибсы?

  5. Причины смерти и возраст?

  6. В каком сроке и по какой причине прервана беременность?

Вопросы о семье матери:

  1. Каким по счету ребенком была мать в семье?

  2. Есть ли у сестер и братьев матери дети?

  3. Количество детей в порядке рождения, их состояние здоровья.

  4. Если были умершие, то в каком возрасте.

Затем следует собрать информацию о бабушке со стороны матери, дедушке, их родственниках. И вновь обращают внимание на причины смерти, возраст умерших. После этого переходят к сбору информации об отце и всех родственниках отца.

Желательно обследовать лично больных. В случае, если это невозможно сделать по каким-либо причинам, необходимо проанализировать фенотипы родственников по семейным фотографиям. В ряде случаев необходимо получить информацию о результатах вскрытий умерших или изучить медицинские документы. Все это необходимо для выяснения типа наследования признака в семье.

II этап. Построение родословной.

Родословная – графическое изображение семейного дерева.

Символы, которые используют для построения родословной:

здоровая женщина

здоровый мужчина

пробанд

брак

кровнородственный брак

повторный брак

пол неизвестен

аборт медицинский

выкидыш

внебрачная связь

сибсы

монозиготные близнецы

дизиготные близнецы

умерли

бесплодный брак

бесплодна, бесплоден

больные

женщина-гетерозигота по рецессивному

сцепленному с Х-хромосомой гену

мужчина-гетерозигота по аутосомно-

рецессивному гену

При составлении родословной придерживаются следующих правил:

  1. Родословную нужно начать составлять с середины листа.

  2. Сибсов изображают справа налево в порядке рождения.

  3. Все члены одного поколения изображаются на одной линии.

  4. Родословную удобно начать составлять с матери пробанда и ее сибсов, затем изображают ее родственников. Мать и ее родственники располагаются в родословной справа.

  5. Отец и родственники отца изображаются слева.

  6. Пробанда и его сибсов располагают посередине между семьями отца и матери.

  7. Поколения нумеруют слева римским цифрами сверху вниз. Членов одного поколения нумеруют слева направо арабскими цифрами Каждый представитель имеет свой шифр (I-5, II-7 и т.д.).

  8. Указывают возраст членов семьи цифрами возле символа (лучше дату рождения).

  9. Лично обследованного обозначают (!).

  10. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в большой родословной, если они здоровы и «не влияют» на возникновение заболевания.

  11. Необходимо указать дату составления родословной. Родословная должна включать не менее 3-4 поколений.

III этап. Генеалогический анализ.

Первый вопрос, на который следует ответить, анализируя родословную, — наследуется признак, или он является следствием новой мутации. Возможно также возникновение пороков развития под действием тератогенных факторов, действовавших в период беременности.

Второй вопрос – тип наследования заболевания в данной семье.

Третий – генотип родителей и риск рождения больного ребенка.

Для моногенных заболеваний известны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х- хромосомой доминантный и рецессивный типы. Нормальные признаки могут также наследоваться сцепленно с У- хромосомой.

Рассмотрим характерные особенности каждого из типов наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования:

I

II

III

IV

  1. Болезнь кодирует ген А, норму – а. Больные могут иметь генотип Аа или редко АА. У гомозигот заболевание проявляется в более тяжелой форме. При многих заболеваниях доминантный ген в гомозиготном состоянии обладает летальным действием.

  2. Болеют мужчины и женщины одинаково часто.

  3. Признак наследуется «по вертикали», т.е. встречается во всех поколениях.

  4. У больного ребенка, как правило, болен один из родителей.

5) Если один из родителей болен, то вероятность рождения больного ребенка 50%.

Р Аа х аа

гаметы А а а

F1 Aa aa

больны 50% здоровы 50%

Иногда при доминантном типе наследования родословные могут отличаться от классических. В 60-80% доминантный признак возникает из-за новой мутации у одного из родителей (чаще отцов). Риск новой доминантной мутации повышается с возрастом отца. Риск второй мутации, как правило, незначителен.

Иногда у здоровых родителей несколько детей могут иметь доминантный признак. В этом случае нужно думать о гонадном мозаицизме у одного из родителей.

Мутация произошла в предшественниках половых клеток при образовании гонады. Многие половые клетки могут иметь мутантный ген. Риск рождения второго больного ребенка может быть достаточно высоким.

Например, у двух здоровых родителей риск рождения второго ребенка с эктродактилией – 14%.

Вторая причина атипичных родословных – заболевание может проявиться не с момента рождения, а в более позднем возрасте (хорея Гентингтона чаще в 40-50 лет). Для некоторых доминантных генов характерна неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.

Источник: studfile.net

Источник: https://naturalpeople.ru/simvolika-genealogicheskogo-metoda/

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: