Случайные изменения структуры гена

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Случайные изменения структуры гена

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными.

А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее.

Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения.

Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько.

Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться.

Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три.

Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости.

Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально.

Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу.

Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека».

За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе.

Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Источник: https://Hi-News.ru/eto-interesno/kakie-byvayut-mutacii-i-chem-oni-otlichayutsya.html

Гены: что это такое и как они работают. Что такое хромосомы?

Случайные изменения структуры гена

Ген – это наследственный фактор, в котором зашифрован определенный признак организма. Физически ген представляет собой участок ДНК (реже – РНК), который задает последовательность белков либо функциональной РНК. Совокупность генов в организме называют генотипом, а науку о генах – генетикой.

Всё началось с гороха

Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.

Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.

Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.

До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.

Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.

Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.

Днк как носитель генов

В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.

Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.

Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).

ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Как работают гены

Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.

Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.

Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.

РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.

Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.

В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:

  1. Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.

  2. В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.

  3. Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.

  4. Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.

  5. Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.

  6. Он связывается с геном-оператором.

  7. После связывания синтез белка прекращается.

Мутации – Биология Егэ

Случайные изменения структуры гена

Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.

Виды наследственной изменчивости:

  • комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения;
  • мутационная: обусловленная возникновением мутаций. 

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает  стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов.

Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость

Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.

Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.

Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).

Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза

Мутации делятся на:

  • нейтральные;
  • вредные;
  • полезные.

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутацийнейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма.

Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).

Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.

Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).

Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).

Рис. 2. Результат мутаций

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Передаются по наследству.

Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.

Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.

Мутагенами могут быть:

  • химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);
  • температурные воздействия;
  • УФ-излучение;
  • радиация;
  • вирусы.

Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.

По характеру изменения генома различают мутации:

  • генные (точечные)
  • хромосомные
  • геномные

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные, или точечные мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:

  • дупликации — повторение участка гена,
  • вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
  • делеции –выпадение одной или более пар нуклеотидов,
  • замены нуклеотидных пар — AT ->

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiaege/zakonomernosti-izmencivosti-nenasledstvennaa-modifikacionnaa-izmencivost-norma-reakcii-nasledstvennaa-izmencivost-mutacionnaa-kombinativnaa-vidy-mutacij-i-ih-priciny-znacenie-izmencivosti-v-zizni-organizmov-i-v-evolucii

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: