Сма что это в квартире

Содержание
  1. Анна Поваго: «Вера» для отличницы
  2. Девочка, опережающая время
  3. Зовите папу, будет сдавать кровь
  4. Заговоры, наговоры и Москва
  5. Крутая коляска
  6. Теперь вы с нами
  7. Круглая отличница
  8. Типы СМА | Спинальная мышечная атрофия (СМА) | Справка.Неинвалид.ru
  9. СМА1
  10. СМА2
  11. СМА3
  12. СМА4
  13. Самое частое из редких: что нужно знать о СМА
  14. Причина СМА
  15. Что повреждается в результате мутации
  16. От чего зависит степень тяжести болезни
  17. Какие формы СМА существуют?
  18. Как это лечат?
  19. Можно ли помочь больным СМА и как именно?
  20. Можно ли заболеть СМА из-за прививок?
  21. Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?
  22. Сколько больных СМА в России?
  23. Кто в России помогает людям со СМА и их семьям
  24. Известные люди со СМА
  25. Полезные ресурсы про СМА
  26. Вам важно, чтобы разговор на эту тему продолжился? Поддержите портал!
  27. Диагноз сма: возможные симптомы и методы лечения
  28. СМА диагноз, причины, типы

Анна Поваго: «Вера» для отличницы

Сма что это в квартире

Ярославе Дреминой было всего полтора года, когда врачи поставили ей диагноз — СМА, и отказались объяснять родителям, что это такое и как с ним жить

Пока мама наводит порядок, перекладывая вещи с места на место, Ярослава подъезжает к ним, раскидывает в разные стороны и, ликуя, стартует на своей электроколяске в коридор.

 «Шкодит, — смеется Мария Дремина. — Но какое же это счастье, что она может вот так вот самостоятельно ездить по квартире. Какое счастье… Представляете, мама радуется, что у ребенка есть инвалидная коляска. С ума сойти!» 

Ярославе почти одиннадцать. Она любит иностранные языки, поет, изредка хулиганит — ведет себя как обычная школьница ее возраста. Мария с ужасом вспоминает, как восемь лет назад заведующая отделением Чувашской республиканской больницы, где ее дочь проходила очередную реабилитацию, сказала им прямо в лицо: «Вы зачем приехали? Я хороню таких детей!» 

Тогда Мария решила бороться за свою Ярославу своими силами. Прошло три долгих года попыток самостоятельно облегчить жизнь девочки, прежде чем семья Дреминых наконец смогла найти помощь. 

Девочка, опережающая время

Тот декабрь был особенно холодным. Прошло два дня, как Мария Дремина похоронила отца. И тут случилось чудо — она узнала, что беременна. Мария восприняла это как знак свыше.

«Ни о чем другом не думалось. Вот только что была тоска, боль и смерть, а теперь нам говорят, что в нашей семье появится новая жизнь. Не описать словами, что мы с мужем тогда почувствовали».

Беременность проходила нормально. Точно в срок, в сентябре 2009 года, на свет появилась маленькая Ярослава.

Ярослава
Анна Иванцова для ТД

«Моя самая красивая девочка, абсолютно здоровая — никаких отклонений, никаких проблем. Она даже опережала своих сверстников в развитии.

В два месяца уже могла самостоятельно держать бутылочку, правильно держала голову, к шестому месяцу вовсю прыгала в ходунках.

Но я никак не могла понять, почему она постоянно отталкивается назад, а не вперед? Только потом выяснилось, что так делают практически все дети с нашим диагнозом, пока не утратят опору».

Ярославе было около восьми месяцев, когда она сильно заболела. Насморк, кашель, температура — Мария сильно переживала, но обошлось. Вот только когда очередной раз к ним домой пришла врач и поставила девочку на ножки, та сразу присела.

«Терапевт была встревожена. Ярослава больше не пыталась стоять, шаговый рефлекс тоже пропал. Нам посоветовали обратиться к неврологу. И все закрутилось».

Через месяц Ярославе уже кололи уколы, направляли на массаж, обследовали, но родителям велели не беспокоиться.

«Врач говорил, что причин для опасений нет. Все дети разные, так что нужно просто немного подождать, и все пройдет. Мы были на обследовании у хирурга, ходили к ортопеду — никто ничего не мог сказать. Все было в порядке. Но вот Ярославе исполнился год, а она так и продолжала сидеть и не пыталась встать на ноги».

Зовите папу, будет сдавать кровь

Наконец Ярославу отправили на обследование в республиканскую больницу в Уфе. Врачи в ее родном Мелеузе уже не знали, чем помочь девочке.  

«Мы ездили туда несколько раз, лежали в стационаре, ходили к специалистам, но никакой ясности так и не было, пока наконец очередной невролог не отправила нас на генетический тест. Как только мы оказались в Республиканском медико-генетическом центре, рассказали нашу историю и показали результаты обследований, нам сказали сразу: «Зовите папу, будет сдавать кровь. Скорее всего, это СМА»».

Ярослава с мамой Марией
Анна Иванцова для ТД

Началось мучительное ожидание. Родители Ярославы надеялись, что произошла какая-то ошибка.

«А потом пришли результаты анализов. СМА…»

Сначала Мария даже не поняла всю серьезность ситуации. У нее был только один вопрос: «А моя дочь будет ходить?»

Врачи хранили молчание. Все, что они могли сказать: «Не трогайте ребенка. Пусть все идет как идет». По словам Марии, медики никак не комментировали состояние Ярославы, не давали никаких рекомендаций, делали вид, что ее просто не существует.

«Когда диагноз узнала наш терапевт, она посмотрела на меня в ужасе, а потом только повторяла: «Так это же все! Все! Мышцы — все! Это все! Это все же…» Я смотрела на нее и не знала, что делать и что говорить».

Мария с мужем держались и внимательно следили за здоровьем Ярославы. Они поняли только одно: их дочери нельзя болеть. Вместе с мамой девочка оказалась фактически закрыта в квартире, откуда путь был только один — на очередное обследование.

Заговоры, наговоры и Москва

«Врачи не объяснили нам, что это за болезнь и как с ней бороться, а родственники в реальность диагноза не поверили. Спасибо и на том, что нам, как многим родителям таких детей, не советовали отказаться от ребенка и родить другого, здорового. Мы ездили в больницы, проходили реабилитации, но улучшений не было, понимания, что делать, тоже».

А еще родственники Марии были уверены: произошла врачебная ошибка. Но есть специалисты, способные с ней разобраться. Их надо только найти.

Рисунки Ярославы
Анна Иванцова для ТД

«Крестная мужа жила в Москве. Она записала нас на прием в НИИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева. Позиция у всех была одна: «У нас в семье никогда такого не было, значит, и быть такого не может».

Мы поехали в Москву, прошли все обследования. Наш диагноз снова подтвердился, а врачам оставалось только качать головой и разводить руками.

Когда стало понятно, что СМА — это наша реальность, родственники, как один, попрятались по своим углам».

Не получая рекомендаций от медиков, Мария старалась делать все, что могла. С Ярославой постоянно занимались самые разные частные специалисты, несколько раз в неделю приходила массажистка. Иногда отчаяние доходило до предела.

«К нам даже ходили бабки, заговаривали Ярославу, святой водой брызгали. Конечно, я понимала, что это не поможет. Но тогда мне было все равно, что делать, только бы делать хоть что-то. Хотелось верить в чудо».

Но чуда не произошло. Ярослава так и не встала на ноги. 

Крутая коляска

Когда Ярославе было шесть, у Марии опустились руки. Она не знала, как помочь своему ребенку, не знала, у кого попросить помощи.

«К тому моменту я общалась с несколькими семьями, в которых были дети со СМА. Мы делились опытом, вместе искали информацию. Я мечтала, чтобы у Ярославы появилась электроколяска. С ней дочь стала бы более самостоятельной. Я написала в несколько фондов, в том числе и в фонд «Вера», но мои письма остались без ответа».

Ярослава на фоне своих рисунков
Анна Иванцова для ТД

Марии было невероятно обидно, а еще она теряла надежду на лучшее. В какой-то момент она решила написать в фонд «Вера» напрямую.

«Я написала личное сообщение Лидии Мониаве, которая в то время была координатором детской программы фонда, и… она мне ответила. Я все рассказала, отправила фотографии Ярославы, объяснила, что нам очень нужна коляска. Лидия прочла, посмотрела и написала: «Будет». Вот так просто. А мне показалось, что я рухну там, где стою».

Фонд «Вера» объявил сбор, и Мария и Ярослава получили ту самую электроколяску.

«Это случилось в 2016 году. Думаю, тогда она стоила больше, чем вся моя квартира. Но радость, которую испытала Ярослава, невозможно описать. Она села и сразу поехала. Не было ни страха, ни неуверенности. Она ни разу ни во что не врезалась. Это был абсолютный восторг». 

Теперь вы с нами

Мария была уверена: помощь фонда — разовая акция, поэтому на дальнейшую поддержку не рассчитывала. Но прошло несколько месяцев, и стали приходить письма.

«Писали из «Веры», спрашивали, не нужно ли нам что-то еще, потом пришло письмо с предложением выбрать подарок на Новый год, приходили письма с вопросами о расходниках. Я не понимала, почему нас включили в рассылку. Написала координатору, уточнила: «Почему приходят письма, если мы не с вами?» Тут же пришел ответ: «Мария, вы с нами. Теперь мы помогаем вам!»».

Электроколяску Ярослава получила в 2016 году. В том же году она пошла в школу. Уже четыре года фонд «Вера» постоянно помогает девочке.

Ярослава
Анна Иванцова для ТД

«Благодаря «Вере» мы получили еще две коляски — домашнюю и прогулочную. Фонд закупает специальное питание, без которого нам очень сложно, ведь Ярослава плохо набирает вес.

Также они помогают нам со всеми необходимыми расходниками — масками, контурами, фильтрами для имеющейся у нас аппаратуры. Например, у нас уже есть аппарат ИВЛ и откашливатель.

К сожалению, при нашем диагнозе они нам тоже нужны».

По предложению фонда Ярослава приняла участие в акции «Дети вместо цветов». Вместе с мамой она написала свою историю, и теперь волонтеры, рассказывающие детям и подросткам о том, что такое жить со СМА, рассказывают и о ней.

Еще одна гордость Ярославы — ее рисунки, ставшие частью настольной игры «Имаджинариум Добро».

«Наш координатор предложила нам поучаствовать в конкурсе от создателей этой игры. Нужно было нарисовать три рисунка. Они должны были пройти отбор и стать игровыми карточками. Конечно, не было никаких гарантий, что наше творчество понравится. Мы переживали, ждали результатов. А потом нам сообщили, что все три рисунка Ярославы приняты. Это было еще одно чудо».

У Ярославы есть подарочный экземпляр игры. Три ее карточки мало отличаются от оригинальных рисунков. Все, что сделали дизайнеры, — немного обработали их на компьютере.

«Ярославу трудно удивить, но здесь я видела, насколько она была рада. Она же все сделала сама — придумала идею, нарисовала, дождалась радостных новостей. Она гордится собой и правильно делает». 

Круглая отличница

В этом году Ярослава дистанционно закончила четвертый класс. Из-за пандемии коронавируса даже выпускной пришлось провести в режиме онлайн.

«Ярослава там пела. Получилось очень здорово. Несмотря на то, что класс видел друг друга только на мониторах, это был настоящий праздник. Ярослава закончила начальную школу с отличием. Сейчас ей почти одиннадцать, и она иногда капризничает и не хочет учиться, но берет себя в руки».

Мария
Анна Иванцова для ТД

Школа бесплатно предоставила Ярославе новый компьютер, сканер, веб-камеру. Некоторые учителя приезжают на дом.

«Ее любимыми предметами были русский и английский. Да, у нас коррекционная школа, но с Ярославой занимаются обычные преподаватели. Все, что отличает ее от учеников любой другой школы, — она не может ходить».

Фонд «Вера» постоянно курирует семью Ярославы. У девочки сколиоз четвертой степени. Из-за него ей сложно даже сидеть в коляске.

«Мы перепробовали все возможные корсеты, но практически ни один нам не подошел. Я перестала ее мучить, поэтому сейчас Ярослава пользуется мягким поддерживающим корсетом. В нем она хотя бы более-менее нормально себя чувствует».

К Ярославе продолжает ходить терапевт из местной поликлиники, но, по словам Марии, это больше напоминает своеобразные «визиты вежливости».

«Она приходит, а я начинаю ей объяснять, что с нами происходит, как работает наша техника, как ведет себя наш диагноз. Она же не сталкивается с этим постоянно и почти ничего не знает. Мы уже давно ничего не ждем от государственных клиник и работающих там врачей. За нами присматривают специалисты нескольких фондов, в том числе и «Веры». Все вопросы мы решаем с ними».

Ярослава на фоне своих рисунков
Анна Иванцова для ТД

Из-за сильного сколиоза Ярославе нельзя ввести единственное зарегистрированное в России лекарство для пациентов со СМА — «Спинразу».

Это лекарство вводят в спинномозговой канал, оно помогает остановить прогрессирование болезни, и ребенок перестает «ухудшаться»: постепенно терять двигательные навыки, слабеть и задыхаться.

Но даже тем детям, кому можно ввести «Спинразу», получить ее практически невозможно, несмотря на то, что у семей есть решения суда, по которым государство должно обеспечить их этим лекарством. В российском бюджете нет средств.

«Буквально две недели назад мы узнали, что попали в программу раннего доступа к экспериментальному препарату рисдиплам. Этот препарат только проходит регистрацию. Мы собираем документы для разрешения на ввоз. Рисдиплам — пожизненный препарат, и мы очень его ждем, очень на него надеемся. Вдруг это наш шанс?»

Фонд «Вера» подарил Ярославе и ее родителям надежду на нормальную жизнь, сколько бы она ни продлилась. Здесь точно знают: пусть человека нельзя вылечить, но ему можно и нужно помочь.

Специалисты фонда работают с детьми, живущими во всех регионах России, кроме Москвы и Московской области, — в Москве и МО такие семьи поддерживает «Дом с маяком».

Когда местные врачи не понимают, как им помочь, когда родители отчаялись добиться от государства положенных по закону колясок или лекарств, когда нужна медицинская техника, которую семья не может себе позволить, — в этих случаях фонд берет ситуацию в свои руки.

И в этой самоотверженной и сложной работе «Вере» нужна наша с вами помощь. Сейчас в фонде открыт новый сбор для детей со СМА, живущих в регионах. Как и все НКО, существующие на пожертвования, фонд «Вера» не справится без нас.  

Оригинал

Источник: https://echo.msk.ru/blog/anna_povago/2701941-echo/

Типы СМА | Спинальная мышечная атрофия (СМА) | Справка.Неинвалид.ru

Сма что это в квартире

  • 1 СМА0
  • 2 СМА1
  • 3 СМА2
  • 4 СМА3
  • 5 СМА4

SMN-связанная СМА, или 5qSMA, или проксимальная СМА обычно подразделяется на три категории. Условно можно выделить еще СМА0 (ноль) и СМА4.

Таким образом, есть несколько основных типов СМА, и все они протекают по-разному.

Процесс может развиваться в различные периоды жизни, иметь свои клинические особенности, свой характер течения, прогноз и необходимый объем помощи и поддержки.

Тип 1 – наиболее тяжелый, с самым ранним дебютом, тип 3 – наименее тяжелый, с поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте.

Специфика заболевания в том, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному, индивидуально. Внешне это проявляется в возможном объеме движений – некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушка» и могут только чуть-чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук.

Виктор Дубовиц, один из корифеев в области СМА-ведения, в 90-е годы предложил помимо обычной классификации использовать более усложненную шкалу. Например, есть СМА1 и ее подтипы будут 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Такая схема используется в Италии.

Виктор Дубовиц. Неразбериха в классификации СМА: возможность решения

Американская система основывается на шкале ABC, когда В – это классика, А – слабый тип, а С, соответственно, более сильный. Система с подтипами ABC наглядно описывает клинику СМА и позволяет подбирать для ребенка поддерживающую терапию в зависимости от подгруппы и соответствующих прогнозов. Этой системой начинают использоваться в России и других странах.

Важно! С помощью генетического теста тип СМА не определяется. Тип устанавливается на основе функциональных возможностей ребенка.

Симптоматика заболевания проявляется внутриутробно в отсутствии у плода двигательной активности. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония с характерной позой «лягушки», резко снижена спонтанная двигательная активность. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Как правило, эти дети долго наблюдаются педиатрами и неврологами с диагнозом перинатальная энцефалопатия. Иногда врачи связывают симптомокомплекс вялого ребенка  с тяжелыми родами. Но все дети с перинатальной энцефалопатией и с последствиями тяжелых родов достаточно быстро и хорошо адаптируются, постепенно улучшаются, в отличие от детей со СМА.

Прогноз крайне неблагоприятный – дети погибают, как правило, в очень раннем возрасте (до шести месяцев) от интеркуррентных заболеваний (осложняющих течение основной болезни).

Обычно СМА0 и СМА1 объединяют.

СМА1

При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига-Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»).

С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой.

Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек. Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка.

Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета.

Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной.

Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

У младенцев могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи.

Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза (множественная врожденная патология аппарата движения, проявляющаяся многочисленными контрактурами суставов, мышечной гипотрофией и поражением спинного мозга), возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе «лягушка», спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову.

Обычно, за исключением очень редких, тяжелых случаев, диагноз СМА не ставится в роддоме.

Ребенка выписывают домой здоровым, и когда родители замечают низкий мышечный тонус, они или не придают этому серьезного значения, если не знают, как должен двигаться здоровый малыш, или успокаиваются советами доктора в поликлинике: «Не переживайте, все развиваются в свой срок, еще встанет и побежит».

Родители могут не понимать всей тяжести проблем, это должен увидеть врач, но, к сожалению, в поликлиниках симптоматику СМА знают плохо.
Эти дети проявляют первые признаки заболевания в возрасте до 6 месяцев. Это значит, что они не приобретают навыки самостоятельно сидеть, ползать, ходить. В итоге, объем движений у таких детей очень мал.

При этом СМА не затрагивает когнитивную сферу, дети все понимают, не затронута и чувствительность. Если с ними заниматься, как с обычными детьми – играть, читать, собирать пирамидки, – то эти дети в умственном и психическом плане развиваются абсолютно нормально, и все задержки развития, которые могут им ставить неврологи, связаны с нарушением двигательной активности и условиями, в которых они находятся.

Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

СМА2

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги.

Дети со СМА2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте.

Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие из них доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации, и дети нуждаются в инвалидных колясках.

Обычные коляски им не подходят, необходимы дополнительные поддержки, упоры, специальные приспособления, оптимально фиксирующие положение тела.

У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одними из основных осложнений заболевания становятся сколиоз и контрактуры, которые развиваются очень быстро. Даже у лежачих детей сколиоз развивается достаточно существенно, искривление позвоночника происходит не от нагрузки, а от слабости.

Дети со СМА2 некоторый период времени бывают достаточно стабильны, и родители могут поддерживать тот набор навыков, который этими детьми уже приобретен.

Есть такой термин «плато заболевания», который обозначает некий период, в течение которого дети достаточно стабильны, и значительного ухудшения состояния, прогрессирования болезни не происходит.

Это может выглядеть так: дети набирают навыки, как все обычные дети, при «запуске» болезни перестают развиваться, а потом регресс состояния у них может идти очень медленно или, наоборот, очень быстро, у каждого ребенка по-своему.

Или так: дети определенное время набирают навыки, потом происходит какое-то событие или болезнь, часть навыков теряется, и дальше наступает довольно долгое «плато», в течение которого могут быть даже незначительные улучшения, но потом наступают неизбежные ухудшения.

Скорость прогрессирования болезни, продолжительность «плато» (или его отсутствие) и последующих ухудшений – все это очень индивидуально.

СМА3

Болезнь Кугельберга-Веландер – наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА III типа). Начинается она в возрасте от 1,5 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно.

Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки. В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса.

Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко.

Примерно у 25 % пациентов с этой формой СМА в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

СМА у этой большой группы детей выявляется в возрасте старше полутора лет, т.е. обычно ребенок может самостоятельно ходить. Болезнь проявляется настолько индивидуально, что диагноз могут поставить в полтора года, а могут и в девять лет. В зависимости от этого будут разные прогнозы и по продолжительности, и по качеству жизни.

У детей со СМА3 продолжительность жизни почти не отличается от стандартной, они доживают и до 30, и до 40 лет. У них не так быстро прогрессируют все симптомы, но с этими детьми тоже надо проводить и реабилитационные занятия, и занятий по физической терапии.

Сейчас есть достаточно большое количество взрослых пациентов со СМА, и это не четвертый тип, это дети со СМА2 и СМА3, которые выросли. У них возникают большие проблемы, которые не связаны с перемещением и дыханием.

Сколько бы они ни жили, 20 лет или 30, они уже разочаровались в медицине, потому что никто не знает, что с ними делать.

Каждая мама ребенка со СМА и каждый взрослый пациент со СМА может рассказать примерно одну и ту же историю про прием у доктора: «Не приходите ко мне, мы не знаем, что с вами делать»; «Ты еще не умер, ах, ничего себе».

Действительно, врачи не знают, что делать с этими пациентами, и говорят: «Ну, не лечится же, что ты хочешь от меня, правда, по-честному, я не знаю, что с тобой делать». Ими никто не занимается, после 18 лет вообще не знают, что с ними делать.

Эти пациенты (часто невидимые пациенты, так как сидят дома) не верят в медицинскую помощь, потому что всю жизнь от них отмахивались. И они обращаются за помощью только тогда, когда уже невозможно игнорировать симптоматику, когда сильная боль, т.е.

поздно – практически уже на смертном одре. До недавнего времени с этой категорией пациентов не было никакой работы.

Сейчас появилась возможность как-то улучшать ситуацию, больше помощи оказывают благотворительные фонды, этой проблеме уделяется больше внимания.

Заболевание СМА3 развивается не очень стремительно, постепенно происходит общее ослабление организма и медленная потеря приобретенных навыков.

СМА4

Четвертый тип СМА проявляется у людей старше 25 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА4 может развиваться тремор, возникать общее ослабление, в том числе, и мышечной силы. Со временем СМА4 может приводить к потере способности к самостоятельному передвижению.

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma/tipy-sma/

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

Сма что это в квартире

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Если вашему ребенку диагностировали СМА, я хочу поговорить с вами

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Изображение с сайта bfm.my

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев.

Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно.

Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМАIV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.

Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.

Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди.

Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет.

Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фото с сайта f-sma.ru

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300.

Ольга Германенко: «Болезнь дочери воспринимаю как награду»

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка.

Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Валерий Спиридонов. Фото с сайта mioby.ru

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски.

Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.

Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

https://www.youtube.com/watch?v=xDLAetLmW5I

Валерий Спиридонов: «Мне сложно искать с Богом общий язык»

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда «Семьи СМА» Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Сайт о миопатиях (Беларусь):

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Вам важно, чтобы разговор на эту тему продолжился? Поддержите портал!

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.

Пожертвовать

https://www.miloserdie.ru/article/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nuzhno-znat-o-sma/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/miloserdie.ru/samoe-chastoe-iz-redkih-chto-nujno-znat-o-sma-5e006646d4f07a00b030b108

Диагноз сма: возможные симптомы и методы лечения

Сма что это в квартире

Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга.

СМА – это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана.

Основой данного заболевания является уже зафиксированная на генном уровне патология спинного мозга, передающаяся по наследственной линии.

Это своего рода ослабевание тканей мышечной массы, что является следствием активно прогрессирующей дегенерации двигательных нейронов альфа, находящейся в области передних рогах спинного мозга.

Непростое, практически неизлечимое заболевание вносит серьезные осложнения в жизнь человека.

СМА это проявление физической слабости, которое особенно активно проявляется в области скелетных мышц, расположенных в самых глубоких участках внутренней мышечной системы, чем те, которые находятся на поверхностной области. Это заболевание не просто серьезное и опасное, но и может быть смертельным.

Люди, которые стали заложниками данного заболевания, страдают от физической слабости и неспособности самостоятельного функционирования, полноценной жизнедеятельности. Проявления с осложнениями, СМА сопровождается дефицитом мышц диафрагмы, сфинктеров, желудочно-кишечного тракта, а также сердца.

Заболевание, при качественной диагностике, определяется у детей с самого рождения. Формы СМА могут нести различный характер, поэтому и терапия для каждой формы должно быть подобрано по индивидуальной программе.

СМА диагноз, причины, типы

Что касается детей, то СМА чаще проявляется у девочек, чем у противоположного пола. Причем у девочек данное заболевание несет активно прогрессирующий характер. СМА в неврологии становится самой частой причиной смерти среди детей.

Акцентируя на возрастной группе, СМА разделяется на несколько типов, а именно 4, где СМА 1 типа имеет активное развитие до 6 месяцев. Каждая группа характеризуется возрастными показателями. Некоторые новорождённые, при обнаружении СМА, не проживают и месяца.

Многое зависит от пораженности данным недугом мышц. СМА 1 типа, а именно СМА Верднига-Гоффмана, имеет частоту возникновения в соотношении 5-7случаев: 100 тыс. человек.

Учитывая тот факт, что СМА несет генетический характер, родители ребенка могут не подозревать о том, что являются непосредственными переносчиками гена-паразита.

Возможность появления на свет ребенка с диагностированным заболеванием СМА в неврологии многократно увеличивается в том случае, если оба родителя, сами не зная того, являются переносчиками гена мутантного происхождения.

Что касается взрослых людей, то у мужчин, данный диагноз проявляется в несколько раз чаще, чем у женщин. Но в каком бы возрасте не проявился СМА диагноз, причины его возникновения – наследственность. Заболевание можно выявить еще задолго до рождения ребенка.

На последних стадиях развития, врачи при обследовании, способны обнаружить проявление СМА. Ребенок, находясь в утробе матери, не способен самостоятельно перевернуться или же принять сидячее положение. Чаще всего, при данном заболевании, больной умирает от дыхательной недостаточности.

В зависимости от типа СМА, развитие заболевания и его проявление – различно. Некоторые пациенты, входящие в группу СМА второго типа, могут нормально развиваться, даже сидеть, но никогда не смогут ходить и единственное средство для передвижения – инвалидная коляска.

Но даже в такой форме протекания заболевания, пациент способен дожить до 40 лет.

Пациенты, у которых заболевание СМА несет характер третьего типа, способны передвигаться, но имеют трудности в передвижении по лестнице, с трудом встают с пола, но при этом способны прожить практически нормальную жизнь.

Что касается программы лечения, то нет такого лекарства, которое бы помогло избавиться от данного недуга. Конечно же, имеются различного рода методы, лечебная физическая терапия для частичного поддержания контрактуры суставов и физической активности пациента.

Также, рекомендуется помощь психотерапевта, потому что пациент тяжело переживает свою физическую несостоятельность, в некоторых случаях, больные даже не хотят жить.

Среди возможных методов лечения, используется и хирургическое вмешательство для более радикального воздействия на контрактуру. При СМА, распространенная проблема – сколиоз.

Кривизна позвоночника является серьезной проблемой не только для двигательных функций, но и для сердечных и дыхательных систем.

Эта ортопедическая проблема имеет активно прогрессирующий характер, и может привести к смертельному исходу.

При заболевании СМА, необходимо серьезно подойти к рациону питания больного. К сожалению, не все врачи делают на этом должный акцент, но на самом деле это важный этап в борьбе с заболеванием. Через продукты питания, мышечные ткани могут получать жизненно-важные полезные элементы, которые будут способствовать поддержанию мышц. Но это имеет значение лишь в случае второго и третьего типа СМА.

Если Вам пришлось столкнуться с таким страшным диагнозом, как СМА, но имеется желание сделать все возможное для того, чтобы близкий вам человек получил максимально возможную помощь, то поспешите обратиться за помощью в Клинику Марии Фроловой.

Здесь предоставят максимально комфортабельные условия для прохождения всех видов обследования, а при заболевании данного вида, условия имеют первоочередное значение. Пациент в большинстве случаев не способен самостоятельно передвигаться и ему требуется специализированная помощь в каждой процедуре.

Современное оборудование, а также одни из лучших врачей, профессоров, готовы бороться за каждый день прожитой жизни пациента даже с самым страшным заболеванием. Здесь знают, как помочь тем, кто уже потерял надежду.

Источник: https://zen.yandex.com/media/moz10/diagnoz-sma-vozmojnye-simptomy-i-metody-lecheniia-5c142a89478db200abbbdfc6

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: