Содержит кольцевую хромосому

Содержание
  1. Кольцевая молекула ДНК характерна для клеток прокариот, содержится в цитоплазме, ее строение
  2. Особенности доядерных микроорганизмов
  3. Геном микроорганизмов
  4. Бактериальная хромосома
  5. Плазмиды
  6. Сколько хромосом у человека, и какие важные функции они выполняют?
  7. Что такое хромосомы?
  8. Строение хромосомы
  9. Гомологичные хромосомы
  10. Негомологичные хромосомы
  11. Количество хромосом у человека
  12. Количество хромосом в соматических клетках человека
  13. Количество хромосом у мужчин и женщин
  14. Почему количество хромосом в клетке постоянно?
  15. Изменение структуры или количества хромосом
  16. Анеуплоидия у человека
  17. Полиплоидия у человека
  18. Содержит кольцевую хромосому
  19. Что такое гены и хромосомы?
  20. Хромосомные изменения
  21. Изменение числа хромосом.
  22. Изменение структуры хромосом
  23. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
  24. Диагностика хромосомных перестроек
  25. Как это касается других членов семьи
  26. Что важно помнить
  27. Кольцевая хромосома 20 синдромов • ru.knowledgr.com
  28. Эпилепсия & Конфискации
  29. Диагноз
  30. Генетика
  31. Лечение
  32. Диета Ketogenic
  33. Хирургия эпилепсии
  34. Терапия VNS
  35. Прогноз
  36. Исследование
  37. Внешние ссылки
  38. Хромосомы: строение, функции. Число хромосом – УчительPRO
  39. Клетка — генетическая единица живого
  40. Хромосомы
  41. Число хромосом и их видовое постоянство
  42. Хромосомная теория наследственности

Кольцевая молекула ДНК характерна для клеток прокариот, содержится в цитоплазме, ее строение

Содержит кольцевую хромосому

› Всё о бактериях › Органоиды

Для бактерий и сине-зеленых водорослей, которых принято причислять к классу прокариот (то есть доядерных живых организмов), характерно наличие бактериальной хромосомы. Это условное название, за которым скрывается единственная кольцевая молекула ДНК. Она имеется у всех клеток прокариот, располагается непосредственно в цитоплазме, не имея защитной оболочки.

Особенности доядерных микроорганизмов

Как становится понятным из определения прокариот, основное качество их строения заключается в отсутствии ядра. Кольцевая молекула ДНК отвечает за сохранность и передачу всей информации, которая понадобится новой клетке, созданной в процессе деления. Структура цитоплазмы очень плотная и она неподвижна. В ней нет ряда органоидов, которые выполняют важные функции в клетках эукариот:

  • митохондрий,
  • лизосом,
  • эндоплазматической сети,
  • пластидов,
  • комплекса Гольджи.

В цитоплазме хаотично расположены рибосомы, которые «заняты» на производстве белков. Немаловажной является миссия по производству энергии. Ее синтез происходит в митохондриях, но строение бактерий исключает их наличие. Поэтому функцию данных органоидов взяла на себя именно цитоплазма.

В митохондриях имеется одна особенность, делающая их несколько схожими с бактериями, – в них хранится митохондриальная ДНК. Ее строение напоминает бактериальные хромосомы. ДНК в митохондриях собрана в отдельный кольцевой нуклеоид.

Некоторые особо длинные органоиды могут содержать до десяти таких молекул. Когда в подобных митохондриях начинается процесс деления, то от них отделяется участок, содержащий в себе один нуклеоид.

И в этом можно также найти сходство с бинарным делением бактерий.

Геном микроорганизмов

Процесс самовоспроизведения, во время которого происходит копирование важных данных из одного источника на другой, называют репликацией. Результатом этого действия (свойственного в том числе и для клеток бактерий) является создание себе подобной структуры. Участниками репликации (репликонами) у прокариотов считаются:

  • кольцевая молекула ДНК,
  • плазмиды.

Нуклеотиды ДНК у клеток бактерий расположены в определенной последовательности. Такое строение позволяет выстроить порядок аминокислот в белке. В каждом гене содержится уникальное число и расстановка нуклеотидов.

Все свойства и особенности прокариот определены их комплексом генов (генотипом). Если вести речь о микроорганизмах, то для них генотип и геном являются практически синонимами.

Фенотип является результатом взаимодействия совокупности генов и условий обитания. Он находится в зависимости от конкретных условий окружающей среды, но контролируется непосредственно генотипом. Это обусловлено тем, что все возможные изменения уже определены набором генов, составляющим участок кольцевой молекулы ДНК.

Генотип может меняться не только в зависимости от влияния окружающей среды. К его модификации могут приводить различные мутации или перестановки генов в строении молекулы ДНК.

Исходя из этого, выделяют ненаследственную (средовую) изменчивость и наследственную (модификационную) форму изменений генотипа. Если нуклеотиды в кольцевой молекуле ДНК перестроились или были частично утеряны под воздействием мутации, то такое строение будет необратимым.

А когда «виновником» изменений становятся факторы окружающей среды, то с их устранением исчезнут и вновь приобретенные качества.

Бактериальная хромосома

Кольцевая молекула ДНК в клетках различных представителей класса бактерий отличается по размерам. Но имеет схожее строение, как и функции, во всех случаях.

  1. Бактериальная хромосома у прокариотов всегда одна.
  2. Она находится в цитоплазме.
  3. Если в клетках у эукариотов молекула ДНК имеет линейное строение и считается более длинной (в ней имеется до 1010 пар оснований), то у бактерий она замкнута в кольцо. И еще бактериальная хромосома прокариот короче (5106 пар оснований).
  4. В одной кольцевой молекуле ДНК находится информация обо всех нужных функциях для жизнедеятельности бактерий. Эти гены можно поделить на 10 групп (по принципу процессов, которые они контролируют в клетке). Можно отобразить данную классификацию в виде таблицы.
Процессы жизнедеятельности в клетках прокариотЧисло изученных генов, которые находятся в клетке бактерий и отвечают за определенные процессы
Доставка клетке различных соединений и питательных веществ92
Проведение синтеза фосфолипидов, жирных и аминокислот, нуклеотидов, витаминов и других соединений221
Организация работы аппарата по синтезу белков164
Синтез оболочки42
Расщепление сложных органических веществ и другие реакции для выработки энергии138
Катаболизм (переработка, расщепление) макромолекул белков, углеводов и жиров22
Способность направленного движения к полезным веществам и от раздражителя (хемотаксис), подвижность бактерий в целом39
Выработка АТФ (универсальная форма химической энергии, присущая любой живой клетке). Как упоминалось ранее, данный процесс у эукариотов протекает в митохондриях и является для этих органоидов основным родом деятельности15
Репликация нуклеиновых кислот, в том числе и генов49
Иные гены, в том числе и с неизученными функциями110

Вообще, одна хромосома способна нести в себе около 1000 известных генов.

Плазмиды

Еще одним репликоном прокариот являются плазмиды. У бактерий они представляют собой молекулы ДНК, имеющие строение в виде двух цепочек, замкнутых в кольцо.

В отличие от бактериальной хромосомы они отвечают за кодирование тех «умений» бактерии, которые помогут ей выжить, если вдруг она окажется в неблагоприятных условиях для существования.

Они могут автономно воспроизводить себя, поэтому в цитоплазме может быть несколько копий плазмид.

Трансмиссивные репликоны способны передаваться из одной клетки в другую. Они несут в своей кольцевой молекуле ДНК некоторые признаки, которые причисляют к категории фенотипических изменений:

  • выработка устойчивости к антибиотикам;
  • способность продуцировать колицины (белковые вещества, способные уничтожать микроорганизмы того же рода, что послужили источником их возникновения);
  • переработка сложных органических веществ;
  • синтез антибиотических веществ;
  • способность проникать в организм и вызывать заболевания;
  • возможность преодолевать защитные механизмы, размножаться и распространяться в организме;
  • умение вырабатывать токсины.

Последние три «навыка» называют факторами патогенности, знания о которых содержит в себе кольцевая молекула ДНК плазмид. Именно благодаря этим факторам болезнетворные бактерии становятся опасными для человеческого организма.

Таким образом, кольцевая молекула ДНК, имеющаяся у всех прокариот, одна несет в себе целый комплекс навыков, полезных для их выживания и жизнедеятельности.

Образование высшее филологическое. В копирайтинге с 2012 г., также занимаюсь редактированием/размещением статей. Увлечения — психология и кулинария.

Особенности кольцевой молекулы ДНК прокариотической клетки Ссылка на основную публикацию

на сайте носят исключительно ознакомительный характер. В статьях, описывающих ту или иную болезнь, нет призыва к действию. Если Вы обнаружили у себя подобные симптомы, Вам обязательно необходимо обратиться к врачу! Самолечение может быть опасным для Вашего здоровья!

Источник: https://probakterii.ru/prokaryotes/organelles/kolcevaya-molekula-dnk.html

Сколько хромосом у человека, и какие важные функции они выполняют?

Содержит кольцевую хромосому

Генетика – сложная наука. С ее помощью можно просчитать законы наследственности, установить вероятность развития наследственных заболеваний. Однако многим людям ничего не известно об этой науке. Они даже не знают, сколько хромосом у человека, и что это вообще такое.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма.

Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары.

22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году.

С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии.

Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид.

Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК.

С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

  • конденсированном (неактивное);
  • деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

  • телоцентрические;
  • акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
  • субметацентрические – внешне напоминают букву L;
  • метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию.

Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность».

В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом.

Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ.

Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

  • рост;
  • телосложение;
  • цвет волос;
  • цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием.

В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития.

Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n).

Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами.

Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Снотворное без рецептов помогает в борьбе с инсомнией и стабилизирует работу нервной системы. Выпускается такая группа медикаментов в виде таблеток, капель, сиропов. Устранить бессонницу могут и средства народной медицины. Низкое давление – причины, которые нельзя игнорировать Низкое давление причины может иметь самые разные, но их важно определить, чтобы скорее справиться с приступом и сделать это максимально эффективно. До момента же диагностики при гипотонии больному надо оказать первую помощь.
Сонная артерия – самый крупный парный сосуд в организме человека. Его главной функцией является транспортировка крови от сердца к головному мозгу, а также обогащение тканей достаточным для корректной работы количеством кислорода. Слуховой аппарат – лучшие модели и правильный уход Слуховой аппарат – необходимое устройство для людей со сниженным слухом. Подобрать прибор для усиления звука помогают врачи – оториноларинголог или сурдолог, но пациенту нужно знать, какие существуют модели, насколько они надежны и нравятся покупателям.

Источник: https://womanadvice.ru/skolko-hromosom-u-cheloveka-i-kakie-vazhnye-funkcii-oni-vypolnyayut

Содержит кольцевую хромосому

Содержит кольцевую хромосому

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Источник: www.dnalab.ru

Источник: https://naturalpeople.ru/soderzhit-kolcevuju-hromosomu/

Кольцевая хромосома 20 синдромов • ru.knowledgr.com

Содержит кольцевую хромосому

Кольцевая хромосома 20, кольцевая хромосома 20 или r (20) синдром – редкая человеческая ненормальность хромосомы где две руки хромосомы 20 плавких предохранителей, чтобы сформировать кольцевую хромосому. Синдром связан с эпилептическими конфискациями, нарушениями поведения и задержкой умственного развития.

Если не все клетки содержат кольцевую хромосому 20, человек переносит от кольца 20 хромосомных mosaicism.

Кольцевая Хромосома 20 синдромов, как думают, является плохо диагностируемым условием. Начиная с хромосомного анализа или тестирования кариотипа не обычное расследование для пациентов с эпилепсией, диагнозом кольцевой хромосомы, 20 синдромов, как правило, отсрочиваются или не признаны.

Эпилепсия & Конфискации

Текущие конфискации – самая распознаваемая особенность этого синдрома и являются чаще всего первым признаком этого синдрома. Эти синдромы часто продолжающиеся и плохо отзывчивые к лекарствам антиконфискации.

Большинство пациентов развивает конфискации первые несколько лет жизни, но возраст диапазонов начала от возрастов 1 – 17. О различных типах конфискации сообщили в этом синдроме.

Наиболее распространенный тип конфискации, кажется, краткие центральные конфискации эпилептика начала с ухудшением сознания и осведомленности, известной как сложные частичные конфискации.

Другие особенности, которые Вы можете видеть в этих сложных частичных конфискациях, включают пристальные, устные автоматизмы, неуказанное автоматическое поведение, ненамеренные моторные движения и/или главное превращение.

Кроме того, у многих пациентов есть тонкие ночные изменения в поведении, такие как протяжение, протирка и превращение сходства ночного пробуждения.

Однако электроэнцефалография (ЭЭГ), которую исследования во время этих событий показывают неправильной электрической деятельности конфискации, указывая, что ночные поведенческие события – фактически тонкие ночные конфискации или неконвульсивный статус epilepticus.

Многие из этих пациентов испытывают свои конфискации только во время сна. У них могут быть на вид причудливые особенности, поскольку они происходят из лобного лепестка мозга.

Часто, люди с кольцевой хромосомой, у 20 синдромов, как первоначально находят, есть сложные частичные конфискации лобного происхождения лепестка, хотя исследования отображения не показывают соответствующую структурную мозговую ненормальность. В определенных пациентах эти конфискации могут во вторую очередь обобщенный.

Людей с возрастов 0–17 лет нужно считать для кольца 20 анализами хромосомы, если они имеют: преобладающе сложные частичные конфискации, с медицинской точки зрения невосприимчивая crytogenic эпилепсия, Леннокс-Гэстот-лайк показывает без причины определенные, частые тонкие ночные конфискации, ЭЭГ, показывая длительному высокому напряжению в лоб доминирующее замедление, смешанное с шипами или острыми волнами, перекрывание показа ЭЭГ особенности непрерывного медленного шипа и выбросов волны во сне (CSWS) и электрическом статусе epilepticus во сне (ESES), и/или последующем познавательном промедлении трудностей с ухудшением/изучением / умеренном промедлении.

Эти пациенты будут, как правило, иметь нормальное развитие детства до начала эпилепсии и испытывать недостаток в доказательствах dysmorphism или других врожденных аномалий.

Диагноз

Кольцо 20 ненормальности может быть ограничена только 5% клеток, таким образом, экран для хромосомного mosaicism важен. Более новая технология множества не обнаружит кольцевую хромосому, и стандартный анализ хромосомы метафазы был рекомендован. Анализ кариотипа, исследующий по крайней мере 50 клеток, нужно требовать должным образом обнаружить mosaicism.

Генетика

Вместо типичного линейного образца хромосомы, удаление окончаний хромосомы может вести, чтобы звонить формирование. У хромосомы есть две руки, одна длинная и одна короткая.

Удаление короткой руки хромосомы 20, кажется, не приводит к эпилепсии; однако, предельное удаление длинной руки связано с эпилепсией. Поэтому, некоторая генная потеря от предельного сегмента могла быть ответственна за проявление эпилепсии в кольцевой хромосоме 20 синдромов.

Наиболее распространенная контрольная точка в пациентах находится в q13.33 области хромосомы 20.

Поскольку хромосомы происходят в парах, у затронутого человека есть одна нормальная хромосома и другой замененный кольцевой хромосомой. Однако дело обстоит не так для каждой клетки в пациенте. В большинстве людей с кольцевой хромосомой 20 синдромов у определенного процента есть два нормальных 20-х хромосомы, и остаток имеют одно нормальное и одно кольцо 20 хромосом.

Эту смесь называют mosaicm. Более высокая степень (процент) mosaicism, кажется, связана с более ранним возрастом начала конфискации и присутствием уродств. Все же степень mosaicism не определяет ответ на медикаментозное лечение.

Так как диапазон в возрасте начала конфискаций и IQ для данного мозаичного отношения относительно широк, предсказание фенотипа, основанного на mosaicism отношении, несколько ограничено.

Иногда, есть изменение, где кольцевая хромосома, 20 синдромов характеризуются дополнительной кольцевой хромосомой в дополнение к двум нормальным и следовательно дают начало частичной трисомии или сверхштатному работнику, звонит 20. Это сверхштатное кольцо 20 может вызвать многократные аномалии, но никакая эпилепсия и этот получающийся синдром не должны быть дифференцированы от кольцевой хромосомы 20 синдромов. Этот беспорядок сохранился даже в литературе.

Гены в q13.33 области хромосомы 20 должны все же быть полностью очерчены.

Однако эта telomeric область включает два гена, которые связаны с другими отличными синдромами эпилепсии, автосомальной доминирующей ночной лобной эпилепсией лепестка и доброкачественными семейными относящимися к новорожденному конвульсиями.

Гены, определенные в этих двух синдромах, являются nicotinic альфой рецептора ацетилхолина 4 подъединицы и подсемья канала напряжения-gated калия участник KQT 2 соответственно. Мутации в этих генах приводят к клиническим проявлениям, найденным в этих беспорядках.

Это теоретизируется, что удаления в этих регионах от кольцевидной хромосомы могут привести к эпилепсии в затронутом пациенте. О подобной ассоциации между кольцевой хромосомой и автосомально-доминирующей болезнью сообщили для кольца 17 хромосом и синдром Мельника-Dieker.

Риск повторения для кольцевой хромосомы 20 синдромов очень низкий. Кольцевое формирование, как правило, не определяется в родителях и происходит 'de novo' во время предродового развития.

Лечение

Успешное управление конфискациями играет ключевую роль в улучшающемся качестве жизни. Антиэпилептические лекарства – главные методы лечения для конфискаций; однако, кажется, что конфискации в этом синдроме не хорошо отвечают на наркотики.

В случаях, о которых сообщают в литературе, попробовали многочисленные новые и старые противоэпилептические средства, но никакой препарат, кажется, не более эффективен, чем другие. Поэтому, никакие рекомендации не могут быть сделаны относительно выбора самого соответствующего противоэпилептического средства.

Как не все случаи кольцевой хромосомы 20 синдромов – то же самое, различные люди могут поддаться лечению по-разному.

Замены к лечению противоэпилептического средства включают ketogenic диету и vagus стимуляцию нерва, но не хирургию эпилепсии.

Диета Ketogenic

ketogenic диета – высокий жир, диета с низким содержанием углеводов, зарезервированная для тяжелых эпилепсий детства. Нет никаких опубликованных отчетов на использовании ketogenic диеты в пациентах с кольцевой хромосомой 20 синдромов. Однако его эффективность и безопасность хорошо установлена в другом трудном, чтобы управлять синдромами эпилепсии.

Хирургия эпилепсии

Расследования хирургии эпилепсии выполнены, чтобы определить дискретный центр конфискации. Обширные расследования в кольцевой хромосоме, 20 пациентов синдрома не определяют дискретный центр конфискации и изданную информационную поддержку, что та эпилепсия в кольцевой хромосоме 20 синдромов не поддается resective хирургии.

Терапия VNS

Относящийся к блуждающему нерву стимулятор нерва – работающее от аккумулятора устройство, подобное кардиостимулятору, который внедрен под кожей.

Это поставляет умеренную электрическую стимуляцию мозгу через vagus нерв и, оказалось, было эффективно для обработки сложных частичных конфискаций.

Есть только несколько опубликованных отчетов на успехе этой терапии в кольцевой хромосоме 20 синдромов эпилепсии, делая его неясным, если это – оптимальная терапия.

Другое нетрадиционное лечение эпилепсии, такое как внутривенный иммуноглобулин (IVIG), витамины, гомеопатические средства и натуропатическое лечение было полностью оценено в это время, и их роль остается неясной.

Прогноз

Ограниченные данные доступны для долгосрочного прогноза кольцевой хромосомы 20 синдромов, так как о только более чем 60 пациентах с этим синдромом сообщили в изданной литературе. Оптимальное управление над конфискациями, кажется, определяющий фактор, но ранний диагноз и всесторонний план управления с мультидисциплинарной поддержкой, как также думают, должны быть важными.

Исследование

Два международных изыскания в настоящее время в стадии реализации.

Международное Генетическое Исследование, сделанное с Лабораторией Прядильщика в Детской Больнице Филадельфии, изучает кольцо 20 хромосом на молекулярном уровне.

Исследование Клинического исследования собирает клиническую информацию от родителей, чтобы создать базу данных приблизительно полного спектра пациентов с кольцевой хромосомой 20 синдромов.

http://teresa-talks

.blogspot.com/2012/03/my-brother-our-bond-his-life-with.html

Внешние ссылки

  • Звоните в 20 Research & Support UK
  • Кольцевая хромосома 20 карт синдрома

Источник: http://ru.knowledgr.com/03063852/%D0%9A%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D1%86%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D1%8F%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B020%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B2

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом – УчительPRO

Содержит кольцевую хромосому

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки.

Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов.

Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин.

Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот.

Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX).

 Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови.

В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

  1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
  2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
  3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
  4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Это конспект биологии для 10-11 классов по теме «Хромосомы: строение, функции. Число хромосом». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D1%8B/

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: