Свойства и функции наследственного материала

Содержание
  1. Генетика и ее методология
  2. Ген и генетический код
  3. Аллельные гены
  4. Гаметы
  5. Гибридологический метод
  6. Цитогенетический метод
  7. Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
  8. Близнецовый метод
  9. Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК
  10. Что такое наследственная информация?
  11. Функции ДНК
  12. Состав нуклеиновых кислот
  13. Каков генетический код человека?
  14. Как передается генетический код?
  15. Принцип комплементарности
  16. Рнк и его виды
  17. Репарация поврежденной молекулы ДНК
  18. Почему происходят мутации?
  19. 3.5. Закономерности наследственности
  20. Первый закон Менделя (правило единообразия):
  21. Второй закон Менделя (закон расщепления).  
  22. Третий закон Менделя
  23. Тематические задания
  24. Хромосомная теория наследственности. 
  25. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
  26. Конспект
  27. Комбинативная изменчивость
  28. Мутационная изменчивость
  29. Классификация мутаций
  30. ген А → ген А*,      ген А* → ген А.

Генетика и ее методология

Свойства и функции наследственного материала

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

  • Триплетность
  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

  • Непрерывность
  • Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

  • Неперекрываемость
  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

  • Специфичность (однозначность)
  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

  • Избыточность (вырожденность)
  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

  • Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

  • Однонаправленность
  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) – голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный ген подавляет a – рецессивный ген.

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак являются подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.

Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота – Aa)

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Источник: https://studarium.ru/article/125

Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК

Свойства и функции наследственного материала

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке.

Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически.

Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству.

Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.

Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

  • Ортофосфорная кислота.
  • Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
  • Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

  • по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
  • по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка.

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая – от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом – №17. А самая большая пара – 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека – всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации – находятся внутри каждой клетки организма.

Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку.

После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов – половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах.

Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов.

Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э.

Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице.

И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин – с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

Рнк и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

  1. Информационная (иРНК), или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
  2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
  3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны. Их причина – это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Источник: https://FB.ru/article/352796/nasledstvennaya-informatsiya-hranenie-i-peredacha-geneticheskiy-kod-tsepochka-dnk

3.5. Закономерности наследственности

Свойства и функции наследственного материала

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

Первый закон Менделя (правило единообразия):

выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным).

Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования  только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя (закон расщепления).  

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие  семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.

В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление  – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Тематические задания

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов    

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена 

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма 

2) одном признаке организма

3) нескольких белках                         

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным                        

2) доминантным

3) не полностью доминирующим 

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

1) ААВВ

2) АаВв

3) АаВвСс

4) ааВВсс

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная   

2) желтая, шаровидная

3) желтая дисковидная

4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

1) все ВВ  

2) все Вв   

3) 50% ВВ и 50% Вв    

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

1) ААвв

2) АаВв

3) ааВВ

4) ААвВ

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

1) 25%

2) 75%

3) 12,5%

4) 50%

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов                       

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков          

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

1) один

2) два

3) три

4) четыре

Хромосомная теория наследственности.  

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус  (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному  набору хромосом у гомогаметных  особей и n+1 у гетерогаметных  особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

–  частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.

За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей.

При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности.

Важнейшее следствие этой теории:

современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.

Половые клетки –  23  хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.

Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом.

Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе.

У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома.

Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей.

В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система. 

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип  – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом  – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом  – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

Конспект

Свойства и функции наследственного материала

Ключевые слова конспекта: наследственная (генотипическая) изменчивость: комбинативная, мутационная; мутации: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические, прямые, обратные, спонтанные, индуцированные, ядерные, цитоплазматические, половые, соматические. Раздел ЕГЭ: 3.6. Закономерности изменчивости… Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины…

В отличие от модификационной изменчивости наследственная, или генотипическая, изменчивость затрагивает генотип и передаётся по наследству. Она бывает двух видов: комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость

Появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей.

Например, появление зелёных гладких и жёлтых морщинистых семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими жёлтыми семенами — результат комбинации признаков. Комбинация двух доминантных генов у кроликов приводит к появлению новых фенотипов.

Примером комбинации служит проявление признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (при скрещивании особей с розовидным и гороховидным гребнями появляются куры с ореховидным гребнем).

Комбинация признаков окраски и длины шерсти у кроликов

Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:

  • 1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
  • 2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
  • 3) половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.

Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.

Мутационная изменчивость

Генотип любого организма подвергается воздействию внешней среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения — «ошибки» — в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак — мутация.

Понятие «мутация» было введено в науку голландским учёным Гуго Де Фризом. Он наблюдал появление у растения энотеры (ослинника) признаков, которые резко отличались от исходной формы.

Возникали растения карликовой формы с широкими листьями, с красными жилками и др. Все признаки оказались наследственными.

Последующие исследования показали, что подобные наследственные изменения свойственны всем организмам.

Мутации ослинника (энотеры): 1 — нормальная форма; 2 — карликовая форма.

Мутации (от лат. mutatio — изменение) — это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они, в отличие от модификаций, наследуются и связаны с изменением генотипа.

Мутационная изменчивость — это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов). Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки.

Например, в результате мутации в гене у дрозофилы не развиваются крылья и появляются бескрылые особи. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка.

Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом.

Облучение зёрен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит либо к образованию неполноценных колосьев, либо к отсутствию сформированного колоса, а иногда — к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одинаковых условий вызывает разную реакцию у организма. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обусловливают появление новых признаков.

Мутационная изменчивость имеет следующие особенности.

  1. Изменения затрагивают генотип организма и наследуются.
  2. Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.
  3. Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей.
  4. Изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными.
  5. Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию в природе белоглазых мух.

Классификация мутаций

1) По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими.

При биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его.

Например, альбинизм — мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.

При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов, например: недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски. Большое количество мутаций выявлено у дрозофилы

Мутации у дрозофилы: 1 — величина и форма крыльев; 2 — пигментация и форма глаз

2) По степени приспособленности мутации делят на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма.

Мутация всегда изменяет приспособленность организмов. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем.

Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, даёт дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов. Примером может служить серповидно-клеточная анемия у человека.

При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы:

Неполное доминирование при серповидно-клеточной анемии: 1 — нормальные эритроциты (АА); 2 — гетерозиготы (Аа); 3 — аномальные эритроциты (аа)

Они не способны транспортировать достаточное количество кислорода, поэтому организм испытывает кислородное голодание и в конце концов погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты изменены незначительно, и организм вполне жизнеспособен.

При этом у таких людей появляется одна особенность: они устойчивы к заболеванию малярией, так как в их изменённых эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий — возбудитель малярии. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают.

В Африке, где свирепствует малярия, среди людей чаще, чем в других местах земного шара, встречаются гетерозиготы.

3) По направленности мутации бывают прямые и обратные:

ген А → ген А*,      ген А* → ген А.

Последние встречаются реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.

4) По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе самопроизвольно. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы мутагенов — факторов, вызывающих мутации. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т. д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т. д.

), биологические (бактерии и вирусы) факторы.

5) По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству.

Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких органоидах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передаётся по материнской линии.

Например, ДНК хлоропластов клеток растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зелёной окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание генов пластид в яйцеклетках, а не в клетках пыльцевых зёрен.

Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов в клетке. Нарушения проявляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки — из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.

Соматическая мутация окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует

6) В зависимости от типа клеток различают половые и соматические мутации.

Если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении. Мутации могут происходить и в соматических клетках, но они не наследуются.

Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы.

У человека появление белой пряди волос на голове иногда связано с соматической мутацией — нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако белая прядь волос может быть обусловлена и половой мутацией. В этом случае она передаётся по наследству и проявляется сразу при рождении.

У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении, например, пестролистность комнатных растений.

Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью особей.

7) По характеру изменения генотипа мутации классифицируют на генные, хромосомные и геномные. Они будут рассмотрены в следующем конспекте «Генотипические мутации».

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственная изменчивость. Виды мутаций». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%87%D0%B8%D0%B2%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C/

Доктор-про
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: