- Генетика и ее методология
- Ген и генетический код
- Аллельные гены
- Гаметы
- Гибридологический метод
- Цитогенетический метод
- Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
- Близнецовый метод
- Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК
- Что такое наследственная информация?
- Функции ДНК
- Состав нуклеиновых кислот
- Каков генетический код человека?
- Как передается генетический код?
- Принцип комплементарности
- Рнк и его виды
- Репарация поврежденной молекулы ДНК
- Почему происходят мутации?
- 3.5. Закономерности наследственности
- Первый закон Менделя (правило единообразия):
- Второй закон Менделя (закон расщепления).
- Третий закон Менделя
- Тематические задания
- Хромосомная теория наследственности.
- Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
- Конспект
- Комбинативная изменчивость
- Мутационная изменчивость
- Классификация мутаций
- ген А → ген А*, ген А* → ген А.
Генетика и ее методология
Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.
Мы с вами истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.
Ген и генетический код
Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.
В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
- Триплетность
- Непрерывность
- Неперекрываемость
- Специфичность (однозначность)
- Избыточность (вырожденность)
- Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
- Однонаправленность
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Аллельные гены
Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.
Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.
Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.
Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) – голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный ген подавляет a – рецессивный ген.
Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
- Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа
Понять, какой признак являются подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
Гаметы
Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.
Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
- В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
- Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери
- Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота – Aa)
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.
К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание проявляется только у гомозигот
- Родители клинически здоровы
- Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
- В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
- Оба пола поражаются одинаково
Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.
Близнецовый метод
Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
Источник: https://studarium.ru/article/125
Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке.
Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически.
Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству.
Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка.
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая – от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом – №17. А самая большая пара – 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека – всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации – находятся внутри каждой клетки организма.
Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку.
После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов – половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах.
Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов.
Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э.
Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице.
И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин – с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
Рнк и его виды
Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК), или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны. Их причина – это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
Источник: https://FB.ru/article/352796/nasledstvennaya-informatsiya-hranenie-i-peredacha-geneticheskiy-kod-tsepochka-dnk
3.5. Закономерности наследственности
Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:
1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.
2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.
3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.
Первый закон Менделя (правило единообразия):
выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:
– форма семени (круглая / некруглая);
– окраска семени (желтая / зеленая);
– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.
При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным).
Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).
1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.
В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.
2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1
АА × аа → 100% Аа
Аа × аа → 50% Аа и 50% аа
Второй закон Менделя (закон расщепления).
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.
Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.
Третий закон Менделя
(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.
Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.
Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.
В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:
– для диплоидных организмов;
– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.
Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.
В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.
В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.
Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.
Тематические задания
А1. Доминантный аллель – это
1) пара одинаковых по проявлению генов
2) один из двух аллельных генов
3) ген, подавляющий действие другого гена
4) подавляемый ген
А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о
1) нескольких признаках организма
2) одном признаке организма
3) нескольких белках
4) молекуле т-РНК
А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется
1) альтернативным
2) доминантным
3) не полностью доминирующим
4) рецессивным
А4. Аллельные гены расположены в
1) идентичных участках гомологичных хромосом
2) разных участках гомологичных хромосом
3) идентичных участках негомологичных хромосом
4) разных участках негомологичных хромосом
А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:
1) ААВВ
2) АаВв
3) АаВвСс
4) ааВВсс
А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной
1) белая, шаровидная
2) желтая, шаровидная
3) желтая дисковидная
4) белая, дисковидная
А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.
1) все ВВ
2) все Вв
3) 50% ВВ и 50% Вв
4) 75% ВВ и 25% Вв
А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?
1) ААвв
2) АаВв
3) ааВВ
4) ААвВ
А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?
1) 25%
2) 75%
3) 12,5%
4) 50%
А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс
1) сцепления генов
2) взаимного влияния генов
3) расщепления признаков
4) независимого распределения гамет
А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс
1) один
2) два
3) три
4) четыре
Хромосомная теория наследственности.
Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:
– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;
– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;
– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;
– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;
– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;
– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.
За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей.
При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности.
Важнейшее следствие этой теории:
современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.
Половые клетки – 23 хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.
Пол человека зависит от половых хромосом.
Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом.
Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе.
У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.
У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома.
Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей.
В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.
Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.
Генотип как целостная, исторически сложившаяся система.
Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .
Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:
– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;
– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.
Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.
Конспект
Ключевые слова конспекта: наследственная (генотипическая) изменчивость: комбинативная, мутационная; мутации: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические, прямые, обратные, спонтанные, индуцированные, ядерные, цитоплазматические, половые, соматические. Раздел ЕГЭ: 3.6. Закономерности изменчивости… Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины…
В отличие от модификационной изменчивости наследственная, или генотипическая, изменчивость затрагивает генотип и передаётся по наследству. Она бывает двух видов: комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость
Появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей.
Например, появление зелёных гладких и жёлтых морщинистых семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими жёлтыми семенами — результат комбинации признаков. Комбинация двух доминантных генов у кроликов приводит к появлению новых фенотипов.
Примером комбинации служит проявление признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (при скрещивании особей с розовидным и гороховидным гребнями появляются куры с ореховидным гребнем).
Комбинация признаков окраски и длины шерсти у кроликов
Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:
- 1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
- 2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
- 3) половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.
Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.
Мутационная изменчивость
Генотип любого организма подвергается воздействию внешней среды. Иногда такие воздействия могут вызвать изменения — «ошибки» — в структуре хромосом или генов. В результате возникает новый признак — мутация.
Понятие «мутация» было введено в науку голландским учёным Гуго Де Фризом. Он наблюдал появление у растения энотеры (ослинника) признаков, которые резко отличались от исходной формы.
Возникали растения карликовой формы с широкими листьями, с красными жилками и др. Все признаки оказались наследственными.
Последующие исследования показали, что подобные наследственные изменения свойственны всем организмам.
Мутации ослинника (энотеры): 1 — нормальная форма; 2 — карликовая форма.
Мутации (от лат. mutatio — изменение) — это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они, в отличие от модификаций, наследуются и связаны с изменением генотипа.
Мутационная изменчивость — это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов). Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки.
Например, в результате мутации в гене у дрозофилы не развиваются крылья и появляются бескрылые особи. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка.
Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом.
Облучение зёрен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит либо к образованию неполноценных колосьев, либо к отсутствию сформированного колоса, а иногда — к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одинаковых условий вызывает разную реакцию у организма. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обусловливают появление новых признаков.
Мутационная изменчивость имеет следующие особенности.
- Изменения затрагивают генотип организма и наследуются.
- Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.
- Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей.
- Изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными.
- Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию в природе белоглазых мух.
Классификация мутаций
1) По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими.
При биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его.
Например, альбинизм — мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.
При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов, например: недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски. Большое количество мутаций выявлено у дрозофилы
Мутации у дрозофилы: 1 — величина и форма крыльев; 2 — пигментация и форма глаз
2) По степени приспособленности мутации делят на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма.
Мутация всегда изменяет приспособленность организмов. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем.
Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, даёт дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов. Примером может служить серповидно-клеточная анемия у человека.
При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы:
Неполное доминирование при серповидно-клеточной анемии: 1 — нормальные эритроциты (АА); 2 — гетерозиготы (Аа); 3 — аномальные эритроциты (аа)
Они не способны транспортировать достаточное количество кислорода, поэтому организм испытывает кислородное голодание и в конце концов погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты изменены незначительно, и организм вполне жизнеспособен.
При этом у таких людей появляется одна особенность: они устойчивы к заболеванию малярией, так как в их изменённых эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий — возбудитель малярии. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают.
В Африке, где свирепствует малярия, среди людей чаще, чем в других местах земного шара, встречаются гетерозиготы.
3) По направленности мутации бывают прямые и обратные:
ген А → ген А*, ген А* → ген А.
Последние встречаются реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.
4) По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе самопроизвольно. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы мутагенов — факторов, вызывающих мутации. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т. д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т. д.
), биологические (бактерии и вирусы) факторы.
5) По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству.
Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких органоидах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передаётся по материнской линии.
Например, ДНК хлоропластов клеток растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зелёной окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание генов пластид в яйцеклетках, а не в клетках пыльцевых зёрен.
Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов в клетке. Нарушения проявляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки — из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.
Соматическая мутация окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует
6) В зависимости от типа клеток различают половые и соматические мутации.
Если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении. Мутации могут происходить и в соматических клетках, но они не наследуются.
Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы.
У человека появление белой пряди волос на голове иногда связано с соматической мутацией — нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако белая прядь волос может быть обусловлена и половой мутацией. В этом случае она передаётся по наследству и проявляется сразу при рождении.
У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении, например, пестролистность комнатных растений.
Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью особей.
7) По характеру изменения генотипа мутации классифицируют на генные, хромосомные и геномные. Они будут рассмотрены в следующем конспекте «Генотипические мутации».
Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственная изменчивость. Виды мутаций». Выберите дальнейшее действие:
Источник: https://uchitel.pro/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%87%D0%B8%D0%B2%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C/